5月8日世界地貧日｜防控地貧，攜手同行【婦幼科普】

2025年5月8日是第32個“世界地中海貧血日”，今年的主題“防控地貧，攜手同行”。我們再次呼吁全社會關注這一遺傳性血液疾病，通過科學認知、早期干預和多方協作，共同守護生命健康。

婦幼健康科普

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什么是地中海貧血？

地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種因基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血。患者的血紅蛋白合成異常，導致紅細胞壽命縮短、攜氧能力下降，嚴重者需終身輸血或接受造血干細胞移植。

根據缺陷基因類型分為α地貧和β地貧，其中重型地貧（如β重型）對健康威脅最大。

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地中海貧血有哪些癥狀？

靜止型或輕型地貧

沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異常基因遺傳給下一代。

中間型地貧

臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧

★重型α地貧：胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。

★重型β地貧：患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等。

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地中海貧血如何科學防控？

地中海貧血是常染色體隱性遺傳，若夫妻同為同型地貧攜帶者，子女患病概率為25%。

攜帶者篩查

通過簡單的血液檢測（如血常規、血紅蛋白電泳）即可初步篩查地貧基因攜帶者。

婚育指導

若夫妻同為同型地貧基因攜帶者，需通過產前診斷（如絨毛膜取樣、羊水穿刺）或第三代試管嬰兒技術，避免重型地貧患兒出生。

科學數據

我國南方高發區（如廣西）地貧基因攜帶率高達20%，但通過婚檢、產前篩查與干預，重型地貧患兒出生率已顯著下降。

廣西地貧防控免費服務項目

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婚檢及孕前優生檢查：免費提供地貧篩查（血常規檢測）。

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單方篩查陽性夫婦：免費進行血紅蛋白電泳檢查。

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雙方篩查陽性夫婦：免費開展地貧基因檢測。

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同型地貧基因攜帶孕婦：免費提供產前診斷服務（針對中重型地貧胎兒風險）。

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確診高風險重癥地貧胎兒：免費實施醫學干預措施。

★【廣西地貧防控免費服務項目】參與對象需是雙方或一方為廣西戶籍的夫婦。

防控地貧，攜手同行

公眾參與

公眾應主動參與婚前、孕前篩查，科學規劃生育，同時消除對地貧患者的歧視，營造包容友愛的社會環境。

醫學進步與人文關懷

近年來，異體造血干細胞移植、基因治療等醫學突破為患者帶來希望，而"地貧之家"等公益組織則通過醫療援助和心理支持幫助患者家庭重拾信心。

個人行動

每個人都是健康守護者，從做好自身篩查、支持防控政策，到傳遞愛心消除偏見，我們都能貢獻力量。

地中海貧血雖不可逆，但可防可控。讓我們以"防控地貧，攜手同行"為指引，用科學知識和社會責任共同守護下一代健康，踐行世界衛生組織"預防遺傳病是對生命最深尊重"的理念。

本期科普專家

朱昭穎

副主任醫師

梧州市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科副主任。

從事婦產科、遺傳咨詢、臨床及產前診斷工作三十余年。擅長產前診斷遺傳咨詢、介入性產前診斷手術操作。在優生咨詢、醫學遺傳、產前診斷、胎兒發育評估等方面有豐富的臨床經驗。

擔任廣西優生優育協會優生技術與遺傳咨詢分會常務理事 ；廣西出生缺陷防控委員會常務委員；廣西醫學會遺傳學分會第四屆委員會常務委員。參與多項自治區級、市級科研課題。

李水蘭

副主任醫師

擅長優生遺傳咨詢、各種產前診斷穿刺手術、孕產期保健，高血壓、糖尿病等妊娠期特有疾病及合并癥、并發癥的診治。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護航！

文字：余潔鳳

圖片：來源于網絡，僅用作健康科普，如侵刪

編輯：陳夢霞

審核：朱昭穎、韋曉燕

終審：梁濤