基因檢測(cè)助力個(gè)體化用藥：別嘌呤醇過敏，如何提前規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)？

【案例：一場(chǎng)本可避免的藥物過敏】

65歲的張先生患腎臟疾病合并痛風(fēng)，因痛風(fēng)發(fā)作就診，醫(yī)生開具了常用降尿酸藥別嘌呤醇。服藥兩周后，張先生突然出現(xiàn)高熱、全身皮疹，甚至肝功能異常，被確診為“別嘌呤醇超敏反應(yīng)綜合征（AHS）”。經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，他攜帶HLA-B*58:01高風(fēng)險(xiǎn)基因型——這正是導(dǎo)致別嘌呤醇嚴(yán)重過敏的“遺傳雷區(qū)”。張先生的女兒懊悔道：“如果早點(diǎn)做基因檢測(cè)，父親就不用遭這份罪了……”

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【別嘌呤醇：痛風(fēng)良藥，卻藏過敏風(fēng)險(xiǎn)】

別嘌呤醇是痛風(fēng)患者的一線降尿酸藥物，但約5%-20%的亞洲人群服用后可能出現(xiàn)皮膚過敏，其中0.1%-0.4%可能發(fā)展為致命的超敏反應(yīng)綜合征（AHS），表現(xiàn)為剝脫性皮炎、肝腎功能衰竭甚至死亡。

研究發(fā)現(xiàn)：這種風(fēng)險(xiǎn)與人體HLA-B*58:01基因密切相關(guān)。該基因陽性患者發(fā)生AHS的風(fēng)險(xiǎn)是陰性患者的80-200倍。

【基因檢測(cè)：一管血預(yù)知用藥風(fēng)險(xiǎn)】

在2015年，中國臺(tái)灣地區(qū)率先將HLA-B*58:01檢測(cè)納入醫(yī)保，要求使用別嘌呤醇前必須篩查基因型。中國大陸《痛風(fēng)診療指南》也推薦高風(fēng)險(xiǎn)人群（如漢族、泰國裔、韓國裔）用藥前進(jìn)行檢測(cè)。

哪些人需要做這項(xiàng)檢測(cè)？

· 需要服用別嘌呤醇進(jìn)行治療的患者;

· 通過別嘌呤醇治療效果不理想或病情控制不穩(wěn)定的患者；

· 有藥物不良反應(yīng)史或家族成員中有藥物不良反應(yīng)的人群。

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【個(gè)體化用藥：未來已來】

隨著藥物基因組學(xué)發(fā)展，基因檢測(cè)已覆蓋華法林、氯吡格雷等多種藥物的代謝酶和靶點(diǎn)基因。北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任曾小峰教授指出：“別嘌呤醇基因篩查是精準(zhǔn)醫(yī)療的典范，用一次檢測(cè)避免終身用藥隱患，性價(jià)比極高。”若已開始服用別嘌呤醇且未出現(xiàn)過敏，仍需關(guān)注皮疹、發(fā)熱等早期癥狀，及時(shí)就醫(yī)。
張先生的案例并非個(gè)例。用藥前多一步基因篩查，或許就能避免一場(chǎng)災(zāi)難。在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，“千人一藥”的模式正被顛覆，個(gè)體化用藥將成為守護(hù)健康的第一道防線。