基因檢測助力個體化用藥：別嘌呤醇過敏，如何提前規避風險？

【案例：一場本可避免的藥物過敏】

65歲的張先生患腎臟疾病合并痛風，因痛風發作就診，醫生開具了常用降尿酸藥別嘌呤醇。服藥兩周后，張先生突然出現高熱、全身皮疹，甚至肝功能異常，被確診為“別嘌呤醇超敏反應綜合征（AHS）”。經基因檢測發現，他攜帶HLA-B*58:01高風險基因型——這正是導致別嘌呤醇嚴重過敏的“遺傳雷區”。張先生的女兒懊悔道：“如果早點做基因檢測，父親就不用遭這份罪了……”

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【別嘌呤醇：痛風良藥，卻藏過敏風險】

別嘌呤醇是痛風患者的一線降尿酸藥物，但約5%-20%的亞洲人群服用后可能出現皮膚過敏，其中0.1%-0.4%可能發展為致命的超敏反應綜合征（AHS），表現為剝脫性皮炎、肝腎功能衰竭甚至死亡。

研究發現：這種風險與人體HLA-B*58:01基因密切相關。該基因陽性患者發生AHS的風險是陰性患者的80-200倍。

【基因檢測：一管血預知用藥風險】

在2015年，中國臺灣地區率先將HLA-B*58:01檢測納入醫保，要求使用別嘌呤醇前必須篩查基因型。中國大陸《痛風診療指南》也推薦高風險人群（如漢族、泰國裔、韓國裔）用藥前進行檢測。

哪些人需要做這項檢測？

· 需要服用別嘌呤醇進行治療的患者;

· 通過別嘌呤醇治療效果不理想或病情控制不穩定的患者；

· 有藥物不良反應史或家族成員中有藥物不良反應的人群。

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【個體化用藥：未來已來】

隨著藥物基因組學發展，基因檢測已覆蓋華法林、氯吡格雷等多種藥物的代謝酶和靶點基因。北京協和醫院風濕免疫科主任曾小峰教授指出：“別嘌呤醇基因篩查是精準醫療的典范，用一次檢測避免終身用藥隱患，性價比極高?！?strong>若已開始服用別嘌呤醇且未出現過敏，仍需關注皮疹、發熱等早期癥狀，及時就醫。
張先生的案例并非個例。用藥前多一步基因篩查，或許就能避免一場災難。在精準醫療時代，“千人一藥”的模式正被顛覆，個體化用藥將成為守護健康的第一道防線。