顛覆認知：女性卵細胞竟能抵抗衰老基因突變

現代女性越來越晚生育，但年齡增長會增加遺傳風險嗎？最新研究發現了一個令人驚訝的保護機制，可能改變我們對女性生育能力的認知。

據 Medical Xpress 報道：卵細胞 mtDNA 突變不隨年齡增加

一項發表在《Science Advances》雜志上的新研究發現，人類卵細胞的線粒體 DNA (mtDNA) 似乎能免受與年齡相關的基因突變積累的影響，這一發現可能對計劃生育的女性具有重要意義。

線粒體是細胞的能量工廠，這些橢圓形的細胞器為細胞提供大部分功能所需的能量，擁有自己的 DNA，并且只能由母親傳給孩子。大多數線粒體 DNA 突變是無害的，但有些會導致兒童疾病，如 Leigh 綜合征，可能導致癲癇發作、已獲得的運動技能喪失和心臟問題。此前，人們尚不清楚這些突變在稱為卵母細胞的未成熟卵細胞中是否會隨著年齡增長而增加。

研究方法與發現

在這項新研究中，科學家使用 DNA 測序技術，對 22 名 20 至 42 歲女性的 80 個單個卵細胞中的突變進行了識別。他們還研究了這些女性血液和唾液中的線粒體 DNA 突變。

研究發現，隨著女性年齡增長，血液和唾液細胞中的線粒體 DNA 突變增加，但卵細胞中卻沒有。研究人員寫道："人類卵母細胞中的 mtDNA 能防止隨著年齡增長而積累突變，并具有功能后果。這些發現特別及時，因為人類傾向于晚育。"

研究人員還指出，他們發現的少數突變往往發生在線粒體 DNA 的非蛋白質編碼部分（非編碼區域），而在蛋白質編碼部分（編碼區域）的突變要少得多。

對年長母親的好消息

先前的研究表明，年長母親更有可能將染色體異常傳給孩子。人們假設線粒體突變也是如此。這項新研究挑戰了這一假設，為延遲生育可能不會增加傳遞 mtDNA 突變風險提供了一個有希望的跡象。

科羅拉多大學醫學院的生殖專家艾米麗?哈特菲爾德博士（未參與這項研究）評論道："這一發現與我們對衰老和基因突變的普遍認知相悖，為理解女性生殖生物學提供了新視角。"

研究局限性與未來方向

盡管有這些發現，該研究的結論并不是確定性的。它基于較小的樣本量，并且沒有涵蓋女性的整個生殖壽命。研究人員計劃擴大研究范圍，包括更多不同年齡段的女性，并深入研究保護卵細胞免受突變積累的具體機制。

"我們的研究結果提出了一個有趣的問題：是什么特殊機制保護了卵細胞？如果我們能理解這一點，可能會為提高輔助生殖技術成功率提供新方法，" 研究團隊成員、加州大學舊金山分校的遺傳學家馬克?王博士說。

對女性生育決策的影響

這項研究可能為生殖咨詢提供有價值的信息，并幫助緩解女性在晚年生孩子時對傳遞基因突變的擔憂。

紐約市一家生殖診所的醫學主任莎拉?科恩博士表示："許多考慮推遲生育的女性擔心年齡對卵子質量的影響。這項研究雖然初步，但可能有助于減輕一些擔憂，特別是關于線粒體突變的風險。"

然而，專家們也提醒，這項研究不應被視為晚育的 "綠燈"，因為其他與年齡相關的生育問題，如染色體異常和卵巢儲備減少，仍然存在。

隨著研究的深入，科學家希望能更全面地了解女性生殖衰老過程，為女性提供更好的生育規劃信息和選擇。