無陷未來·罕見病關愛行動公益項目啟動

2025年9月23日，由中國出生缺陷干預救助基金會、阿里巴巴公益和阿里健康公益主辦的“無陷未來·罕見病關愛行動”公益項目啟動會在北京舉行。中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔、阿里健康資深副總裁馬立，以及全國遺傳代謝病診療領域專家和8家省級新生兒疾病篩查中心代表共同出席會議。會議圍繞甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等17種遺傳代謝類罕見病患兒及其家庭公益支持體系建設及臨床醫務人員能力提升等問題展開討論。

中國出生缺陷干預救助基金會薛敬潔秘書長表示，過去十年間，基金會始終致力于推進遺傳代謝病的“早篩、早診、早治”工作，已累計為321萬名新生兒提供多種遺傳代謝病篩查服務，救助患兒2.75萬人次，為數百萬兒童撐起了“健康保護傘”。她強調，遺傳代謝病患兒家庭需要的，不僅是“救急”的幫助，更是“長效”的守護，基金會聯合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同開展的“無陷未來?罕見病關愛行動”公益項目，將以組建專家團隊“強技術”、幫助基層機構“提能力”、向社會大眾“傳理念”為目標，聚焦患兒家庭的長效守護，助力每一個孩子擁抱無“陷”未來。

阿里健康公益馬立總裁表示早發現、早診斷、科學干預對于遺傳代謝類罕見病患兒的預后至關重要。過去兩年，阿里健康罕見病關愛平臺通過“C2M以需定供+生態協同共付”模式，為患者解決了特醫奶粉“買不到、買不起”的難題，買特奶像買普通柴米油鹽一樣方便了，也不再斷供了。接下來，我們將與全國新篩中心及臨床專家一道，幫助患兒早發現、早確診，將臨床治療與公益服務緊密銜接，除了讓孩子第一時間得到及時的診療之外，還能夠長期支持家長堅持科學的疾病管理，讓家長有信心、不迷茫，讓孩子的未來更有希望。

（圖為項目為遺傳代謝類罕見病兒童提供的關愛小包）

無陷未來·罕見病關愛行動公益項目依托河北省、江蘇省、山東省、安徽省、河南省、湖南省、四川省和云南省8家省級新篩中心，聯合遺傳代謝類罕見病診治領域知名專家，輻射全國130家市級新篩中心和兒童醫院，搭建診療+公益服務協同網絡，開展臨床技術培訓、公益疾病科普、義診活動，提升區域診療水平，對疾病早發現、早確診、科學干預。項目還將對2000名遺傳代謝類罕見病患兒發放罕見病關愛小包，提升家長對疾病管理以及能得到的公益服務的理解；對經濟困難的患兒家庭提供購買特奶的費用的援助，幫助家長長期、科學地管理疾病。讓家長減輕愁苦，樹立信心；讓孩子減少發作，健康成長。 （來源：新京報）