北京
- 白化病的遺傳方式 -
白化病是一種因黑色素合成障礙導致的單基因遺傳性疾病，主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，少數亞型（如眼皮膚白化病1型）也存在X連鎖隱性遺傳的可能。在常染色體隱性遺傳模式下，患者通常需從父母雙方各繼承一個致病突變基因——父母多為致病基因攜帶者，僅當子代同時獲得兩個突變等位基因時才會發病，因此多數患者的家族中并無連續遺傳的現象，同胞再發風險約為25%。而X連鎖隱性遺傳型則多見于男性，女性多為攜帶者不發病，男性因僅一條X染色體，若繼承致病基因則會表現出病癥。
此外，不同亞型的白化病對應不同的致病基因，這些基因的突變會影響黑色素細胞中酪氨酸酶的活性或黑色素小體的形成、轉運，最終導致眼、皮膚、毛發等部位的色素缺失。
- 醫學之美，源自對生命之愛 -
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