實錘！德國發現第一個能直接導致精神病的基因，關鍵是治療很簡單

你能想象嗎？僅僅因為體內缺少了一個微小的基因片段，一個天真爛漫的孩子在12歲之前患上嚴重精神錯亂的風險，竟然會比普通孩子飆升87倍！

這不是驚悚片的開頭，而是剛剛震撼全球精神病學界的重磅發現。

長期以來，我們一直被告知：精神病是“玄學”，是無數個基因微小缺陷和環境壓力共同交織的復雜產物。但就在最近，德國萊比錫大學醫學中心的Johannes Lemke教授團隊徹底打破了這一認知。他們確認了人類歷史上第一個被證實能“單槍匹馬”直接導致精神疾病的基因——GRIN2A。

這項顛覆性的研究成果發表在10月14日自然出版集團旗下的頂尖精神病學期刊《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）上。

教科書，可能要真的要改寫了。

在大腦這臺超級計算機中，神經元之間的交流依賴于一種叫“NMDA受體”的裝置。你可以把它想象成神經元接收信號的“天線”。

而GRIN2A基因，正是制造這根天線關鍵零件（GluN2A亞基）的藍圖。

過去，科學家雖然知道這個基因很重要，但通常認為它出問題會導致癲癇或智力障礙。然而，Lemke教授團隊在分析了全球235名攜帶該基因變異的患者，并對比了芬蘭龐大的國家健康數據庫后，發現了一個令人后背發涼的真相：

當GRIN2A發生“無效變異”（Null variants）——也就是這個基因徹底罷工時，它不需要任何幫手，就能直接把人的精神世界攪得天翻地覆。

這就好比你大腦里的信號接收塔，突然被人拔掉了一根關鍵的電線。世界，開始失真了。

這項研究最讓人意外的，不是它導致了精神病，而是它發病的方式——太早了，也太純粹了。

眾所周知，精神分裂癥通常是成年人的噩夢。但對于GRIN2A無效變異的攜帶者來說，魔鬼在童年或青春期就會以此為樂。

數據顯示，在0-12歲這個本該無憂無慮的年紀，攜帶該基因缺陷的孩子患上精神障礙的風險是常人的數倍乃至數十倍。

更離奇的是一種“接力跑”現象：研究發現，很多患兒起初患有癲癇，但當癲癇在某個年齡段突然痊愈（offset）后，精神疾?。ㄈ缁糜X、妄想、情緒失控）卻像接力一樣，緊接著開始了。

癲癇退場，瘋魔登場。這仿佛是大腦內部的一場殘酷交易。

而且，傳統觀點認為單基因病通常伴隨著嚴重的智力低下或身體畸形。但這次科學家發現，居然有部分患者是“孤立性”精神病——他們沒有智力障礙，沒有癲癇，除了精神出現異常，一切看起來都好好的。

這才是最可怕的。它意味著，在那些被我們常年視為“多基因遺傳”或“性格問題”的精神病患者中，可能隱藏著大量未被診斷的單基因突變者。

看到這里，你可能會感到絕望：基因壞了，豈不是沒救了？

驚喜來了。這項研究最激動人心的地方，在于它不僅找到了兇手，還遞給了我們要匙。

既然病因是GRIN2A罷工導致 NMDA 受體功能低下（天線信號太弱），那能不能想辦法增強信號？

科學家們把目光投向了一種常見的膳食補充劑——L-絲氨酸（L-serine）。這是一種氨基酸，它在大腦里能轉化為 D-絲氨酸，后者正是激活 NMDA 受體的“燃料”。

奇跡發生了。

研究團隊回顧了4名接受 L-絲氨酸治療的患者數據。這些原本被幻覺折磨、行為失控的患者，在補充了這種簡單的氨基酸后，所有人的神經精神癥狀都出現了明顯改善！

其中一位患者，困擾已久的幻覺直接消失了；另一位的偏執癥狀也得到了緩解。

這不再是大海撈針式的“試藥”，這是精準醫療的降維打擊。

“這是第一個被證實能獨自導致精神疾病的基因。”Lemke教授的這句話，分量極重。

它告訴我們，精神疾病并不總是虛無縹緲的“心魔”，它可能是實實在在的“零件故障”。對于那些早發性、癥狀復雜的精神疾病患者來說，基因檢測或許不再是可有可無的選項，而是通往治愈的捷徑。

當科學的光照進基因的深淵，我們終于看清了怪獸的臉。

這一次，我們不再害怕。

參考文獻：

Lemke, J.R., Eoli, A., Krey, I. et al. GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy. Mol Psychiatry (2025). https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4-4