CCHC 2025 | 中國首部聚焦多學科協作的ATTR篩查與診斷路徑專家共識重磅發布，開啟ATTR早篩早診新篇章

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《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》于2025 CCHC大會重磅發布，共識整合心內科、神經內科等多領域專家智慧，構建了符合中國國情的ATTR篩查與診斷路徑，推動ATTR早篩、早診、早治。

轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一種系統性進展性致死性疾病。早期診斷能最大限度改善患者結局、降低疾病負擔。然而，ATTR在中國存在嚴重的漏診、誤診及延遲診斷，導致患者治療延誤、預后不佳。數據顯示，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）患者從起病至診斷平均時間為6~8年[1]， 而遺傳型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變周圍神經病（ATTRv-PN）的確診延遲也達3~4年[2]。

目前，中國臨床醫務人員對該病的認識仍普遍不足，且缺乏適用于中國診療實踐的規范化篩查與診斷路徑，導致漏診與誤診率居高不下。隨著對ATTR認識的逐漸深入及無創診斷技術的發展，通過多種功能互補的檢查技術及多學科協作進行ATTR的早期篩查和診斷成為可能。為提升我國ATTR的早期識別與規范診療能力，由復旦大學附屬中山醫院葛均波院士牽頭組織國內心內科、神經內科、超聲科、核醫學科及病理科等多學科專家共同參與編寫了《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》。該共識是國內首個聚焦ATTR，匯聚多學科視角的篩查和診斷路徑的中國專家共識，旨在促進中國ATTR患者的早篩、早診和早治。

在2025年12月4日-6日召開的心血管健康大會（CCHC 2025）上，《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》重磅發布[3]。該共識的主筆之一，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的金瑋教授在大會上對共識進行了解讀，現整理如下。

共識凝練六大要點——定目標，通路徑，辨高危，精評估，強MDT，融技術

要點1：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性，尤其是野生型ATTR，在中國存在嚴重的漏診、誤診及延遲診斷問題，導致患者治療延誤、預后不佳。目前國內外指南及專家共識多基于單一臨床表型提供診療指導與推薦。本共識旨在制定適用于中國臨床實踐、將ATTR作為系統性疾病管理的多學科協作篩查與診斷路徑，以推動中國ATTR的早期篩查、早期診斷及早期治療。

要點2：ATTR患者常因不同組織器官損害首診于相應科室，臨床醫生應詳細詢問患者臨床表現、疾病史及家族史，首先識別ATTR高危臨床情景；隨后開展全面“警示征”評估以篩選疑似患者；疑似患者應遵循“先無創、后有創”的檢查原則確診ATTR，并在確診后進行ATTR分型及多器官受累情況評估。

要點3：本共推薦的ATTR高危臨床情景，包括ATTR家族史、不明原因疾病家族史（快速進展的多發性神經病、心力衰竭、心源性猝死、心律失常），無癥狀的TTR基因突變攜帶者，不明原因或難治性心力衰[尤其射血分數保留的心衰（HFpEF）]，不明原因左心室肥厚，≥65歲的低流速、低壓力階差的主動脈瓣狹窄，或≥65歲的嚴重主動脈瓣狹窄，不明原因慢性進行性神經病，快速進展的多發性神經病，且對神經病變特定治療方法無應答

要點4：根據主導表型進行 “警示征”評估：（1）以心臟表現為主者，存在不明原因左心室壁厚度≥12 mm，且合并≥1條轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變性“警示征”，應懷疑轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變性可能；（2）以神經表現為主者，若存在排除常見病因（如糖尿病）的慢性進行性感覺或感覺運動神經病，且合并≥1條遺傳型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病“警示征”，應懷疑遺傳型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病可能。

要點5：應完善覆蓋ATTR相關科室的多學科協作診療機制，逐步建立ATTR分級篩查、診斷及轉診機制，充分發揮不同級別醫院及專病中心的協同作用，以實現ATTR的早期診斷

要點6：人工智能輔助的影像學檢查、正電子發射斷層掃描等新技術或可成為未來提升ATTR篩查與診斷水平的重要工具

共識涵蓋六大章節，構建多學科協作篩查、診斷路徑與協作管理體系

▎一、ATTR分型和流行病學

最新流行病學數據顯示，中國遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTRv）患者中最常見的突變是Val30Met（19.8%），其次是Ala97Ser（15.8%）[4]。值得注意的是，全球野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTRwt）患者約20萬~30萬例[5]，但中國ATTRwt確診患者數量少，提示其診斷還存在巨大缺口。

▎二、ATTR多學科協作診斷

• 臨床表現[6]

密切關注患者的臨床表現對于實現ATTR的早期篩查具有重要價值，能為后續的診斷與干預提供有力依據。ATTR作為一種可累及多器官的系統性疾病，臨床表現多樣。ATTR主要累及心臟和周圍神經。在心臟方面可表現為心衰、主動脈瓣狹窄、心律失常等；而在神經系統，表現為多發性感覺運動神經病、自主神經功能障礙等。此外，ATTR還可累及眼、腎、胃腸道、骨骼肌肉等多個系統（如圖1）。

圖1：ATTR的臨床表現

• 輔助檢查

ATTR診斷有賴于多種檢查方法的互補與結合，遵循先無創后有創的檢查原則。無創檢查包括生物標志物檢測、心電圖、動態心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振、放射性核素骨顯像、神經電生理檢查、基因檢測等。對于ATTR-CM患者，B型利鈉肽（BNP）或N末端B型利鈉肽原（NT-proBNP）常與心衰程度不相匹配的顯著升高[7]；血清游離輕鏈、血清/尿蛋白免疫固定電泳有助于排除免疫球蛋白輕鏈心臟淀粉樣變；心電圖常見特征包括肢體和/或胸導聯無QRS高電壓表現，但超聲心動圖提示左心室肥厚等[8]；典型心臟淀粉樣變性超聲心動圖特征有[9]：不明原因左心室壁增厚≥12mm、舒張功能障礙、組織多普勒s′、e′和a′峰值速度降低（<5cm/s），以及左心室整體縱向應變（GLS）絕對值<15%，尤其是存在“心尖保留”征象（即“草莓征”）；心臟磁共振檢查中，彌漫性心內膜下或透壁性晚期釓增強（LGE）且不符合冠狀動脈供血分布特征、左心室心肌細胞外容積分數（ECV）>40%等為典型的心臟淀粉樣變性特征；若超聲心動圖或心臟磁共振檢查懷疑ATTR時，應在報告中提示，以引起臨床醫生重視并啟動確診流程。

有創檢查主要有組織活檢。組織活檢部位包括：唾液腺、周圍神經、心臟、腎臟、腸道、皮膚及腹部皮下脂肪組織等。對不同部分進行多次或聯合活檢可提高陽性率。

• 診斷標準[8]

對于疑似ATTR-CM的患者，放射性核素骨顯像心肌攝取量為2級或3級（99Tcm-PYP，99Tcm-DPD，99Tcm-HMDP），且血清游離輕鏈、血清/尿蛋白免疫固定電泳無單克隆蛋白，同時存在超聲心動圖或心臟磁共振的任一典型心臟淀粉應變性特征時，可診斷ATTR-CM。如放射性核素骨顯像無法明確診斷時，可采用組織活檢：剛果紅染色陽性且在偏振光下呈蘋果綠雙折射，免疫組織化學或激光顯微切割下質譜分析確定淀粉樣纖維的前體蛋白為轉甲狀腺素蛋白（TTR）。心內膜心肌活檢TTR陽性，或心外組織活檢TTR陽性，同時存在超聲心動圖或心臟磁共振的任一典型心臟淀粉應變性特征時，可診斷ATTR-CM。

而以神經表現為主者，基因檢測發現TTR基因致病突變且存在其他原因不能解釋的進行性長度依賴性感覺/感覺運動多發性神經病或自主神經功能障礙時，可診斷ATTRv-PN。如基因檢測無法明確診斷時，可采用組織活檢。

▎三、ATTR多學科協作篩查

• ATTR高危臨床情景

ATTR早期識別存在較大困難，應通過詢問疾病史、家族史等識別高危臨床情境，并對存在高危臨床情境的人群進行篩查（如圖2）。

圖2：ATTR高危臨床情景

• ATTR“警示征”評估

共識建議以患者為中心，依據主導表型進行“警示征”評估，完善相關檢查，以確立ATTR的臨床懷疑（如圖3）。以心臟表現為主者，存在不明原因左心室壁厚度≥12mm且合并≥1條ATTR-CM“警示征”，應懷疑ATTR-CM可能；以神經表現為主者，存在排除常見病因的慢性進行性感覺或感覺運動神經病，且合并≥1條ATTRv-PN“警示征”，需考慮ATTRv-PN可能。

圖3：ATTR高度相關的“警示征”

▎四、ATTR多學科協作篩查與診斷路徑

共識給出了詳細的ATTR多學科協作篩查與診斷路徑，包括關注臨床表現、識別高危臨床情景、評估“警示征”、遵循從無創到有創的檢查原則以確診ATTR、分型及多器官受累評估等步驟（如圖4）。此外，對于ATTRv患者，推薦對該先證者及其家屬開展詳細遺傳咨詢，包括是否進行基因檢測、制訂健康生育計劃、產前診斷和胚胎植入前遺傳學診斷等；對于無癥狀的TTR基因致病突變攜帶者，需開展家系調查并定期評估，以確定患者各器官系統的“基線水平”。隨訪頻率可依突變類型和預期進展速度而定，但一般應每1~2年進行一次完整評估，重點關注心臟病、神經系統病變以及其他系統病變。

圖4：ATTR多學科協作篩查與診斷路徑

▎五、ATTR多學科協作管理

共識建議完善覆蓋ATTR相關科室的多學科協作診療機制，逐步建立ATTR分級篩查、診斷及轉診機制，充分發揮不同級別醫院及專病中心的協同作用，以實現ATTR的早期診斷。具體措施包括：組建ATTR多學科協作團隊，協同開展ATTR篩查、診斷及全生命健康周期管理；建設專病中心或專病門診，以及推動ATTR分級診療，引導上級醫院和基層醫院落實功能定位，充分發揮不同級別醫院的協同作用，實現ATTR的連續性規范化診療管理。

▎六、總結與展望

共識在最后對ATTR的未來管理提出了展望，強調需持續強化多學科協作，構建符合中國國情的標準化診療路徑，以推動早診早治、改善患者遠期預后。同時指出，人工智能輔助的影像學檢查、正電子發射斷層掃描等創新檢測技術，有望成為提升ATTR早期篩查與精準診斷效能的關鍵工具。

總 結

《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》是國內首個聚焦ATTR、匯聚多學科視角的篩查與診斷路徑中國專家共識，總結了ATTR高危臨床情景、“警示征”評估等最新認識，制定了“關注臨床表現→識別高危臨床情景→評估警示征→從無創到有創的檢查原則進行診斷→分型及多系統受累評估”的多學科協作篩查診斷路徑。本共識計劃于2026年2月正式發表于《中華心血管病雜志》。相信隨著共識的正式發布與落地，能夠進一步提高中國ATTR患者的早期診斷率，改善患者預后和生活質量。

小調研

參考文獻：

[1]Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-38.

[2]Adams D, Ando Y, Beir?o JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-2122.

[3]《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》（于2025年12月6日，在心血管健康大會的“《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》發布儀式”上發布）.

[4]Chu X, Kang J, Xu J, et al. A Multicenter Study of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in China. Ann Neurol. 2025 Jun;97(6):1158-1167.

[5]Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1076-1126.

[6]Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022 May;27(3):785-793.

[7]Castiglione V, Franzini M, Aimo A, et al. Use of biomarkers to diagnose and manage cardiac amyloidosis. Eur J Heart Fail. 2021 Feb;23(2):217-230.

[8]中華醫學會心血管病學分會心力衰竭學組，中華心血管病雜志編輯委員會. 轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識. 中華心血管病雜志，2021，49(04):324-332.

[9]中國醫師協會超聲醫師分會心臟超聲專業委員會. 心臟淀粉樣變超聲心動圖規范化檢查中國專家共識(2023版)[J]. 中華超聲影像學雜志,2023,32(12):1021-1029.

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