湖北首批“小胖威利”哨點門診授牌，推進兒童罕見病基層診療能力建設

為進一步提升湖北省醫務人員對兒童罕見病的診斷水平，浙江小胖威利罕見病關愛中心聯合湖北省罕見病質控中心、湖北省罕見病醫學中心、湖北省兒童醫學中心、華中科技大學附屬同濟醫院以及黃石市婦幼保健院，于12月14日在陽新縣婦幼保健院舉辦“湖北省兒童罕病基層診療能力提升學習班暨小胖威利綜合征標準化門診和哨點門診授牌會議”。

Prader-Willi綜合征（俗稱小胖威利綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，在不同階段小胖威利綜合征的臨床表現也會有所差異，在3歲-10歲階段，特征性面容漸漸突出，貪食但缺乏飽腹感，兒童期超重或肥胖，認知、運動及語言發育無法達到正常水平；在10歲-18歲，飲食攝入失控、代謝率低導致向心性肥胖及肥胖相關并發癥，青春期發育延遲。

本次會議是湖北省持續推進兒童罕見病基層診療能力建設的重要組成部分，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院主任醫師、博士生導師仇麗茹教授介紹，本次會議作為前期活動的延續，通過標準化門診和哨點門診建設及授牌，對培訓成果進行集中檢驗和延伸應用，是推動能力建設從“培訓覆蓋”走向“服務落地”的重要舉措。

隨著相關工作的持續推進，湖北基層罕見病診療網絡正加速形成。本次會議由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院副主任醫師應艷琴教授牽頭推進，開展兒童罕見病相關專題培訓，并同步推進小胖威利綜合征標準化門診和哨點門診建設，對前期工作成果進行集中驗收。會議對已達到規范化建設要求的基層醫療機構進行了“湖北省小胖威利綜合征標準化門診”“湖北省小胖威利綜合征哨點門診”現場授牌，推動全省小胖威利綜合征診斷與篩查工作邁出了實質性步伐。

“培訓-考核-認證-授牌”的閉環模式是本次會議的一大亮點。會議邀請多位國內相關領域專家，圍繞兒童罕見病的診斷思路、規范管理以及轉診協作等內容開展專題授課，為基層醫師能力提升提供了權威指導。來自湖北省內多地的基層兒科醫師參加了系統化培訓，并在課程結束后接受統一的現場考核，通過者現場獲得培訓證書。此外，參訓醫師返崗后還需完成一次科室內部培訓和一次院級公眾宣講，這一閉環模式使罕見病知識從“課堂學習”延伸至“科室建設”“醫院能力提升”，有效推動培訓成果真正落地。

浙江省小胖威利罕見病關愛中心負責人林曉靜表示，湖北省在罕見病診療方面探索出的“培訓體系化、任務可量化、網絡可復制”路徑，為罕見病管理樹立了可推廣的省級樣板，具備向更多地區延伸的潛力。未來，浙江小胖威利罕見病關愛中心也將持續提供患者教育素材、家庭心理支持與醫療資源對接服務，助力“湖北模式”在全國范圍內發揮示范效應。

浙江小胖威利罕見病關愛中心成立于2017年3月，經浙江省民政廳批準正式注冊，面向全國的國內首家Prader-Willi綜合征患者家屬的社會組織，中心前身系小胖威利QQ群，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、醫療康復、心理關懷、就業方面的救助及知識教育宣傳活動、組織醫學專家、病人等開展罕見疾病健康咨詢等服務的非營利性民間公益組織。