新年巨獻：2025年度中國十大醫學研究揭曉 | 兒科&罕見病領域

2025年度中國兒科&罕見病領域十大醫學研究”正式揭曉。回望2025，我國科學家在醫學領域碩果累累，這些成就既彰顯了我國科研實力的穩步提升，也為全球醫學發展注入重要力量。

梅斯醫學已連續 8 年權威發布年度十大醫學研究進展，今年依舊通過公開透明的線上評選機制，入選研究兼具原創性、突破性與引領性，對推動臨床實踐革新、提升醫療質量具有深遠意義。

在兒科&罕見病領域，今年我們依舊甄選出15項研究進入終選，采取網絡投票的方式進行評選，得票數排名前10位入選“2025最受矚目的中國十大醫學研究"。（注：本次排名順序根據線上票選數量進行排名，若出現總分相同的情況，將按照投票序號前后順序進行依次排列。）

JAMA Pediatrics：毛建華團隊發布兒童頻繁復發型及激素依賴型腎病綜合征治療新證據，他克莫司療效與安全性雙優

Wang J, Liu F, Yan W, et al. Tacrolimus or Mycophenolate Mofetil for Frequently Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. Published online May 12, 2025. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.0765

兒童頻繁復發型及激素依賴型腎病綜合征需持續激素維持，復發率高，臨床面臨 “他克莫司 vs 霉酚酸酯” 用藥選擇困境。浙江大學醫學院附屬兒童醫院毛建華教授領銜國內 12 家頂級三甲醫院，開展隨機臨床試驗，為該疾病治療提供循證依據。研究將 270 名 2-18 歲患兒隨機分入他克莫司組與霉酚酸酯組，配合糖皮質激素階梯減量方案，隨訪 1 年。

結果顯示，他克莫司組 1 年無復發生存率較霉酚酸酯組躍升 1.86 倍，中位無復發生存期延長超 60 天（323.99 天 vs263.21 天），年復發率銳減近六成，激素累積用量降低 35%，兩組安全性指標無顯著差異。該研究為兒童頻繁復發型及激素依賴型腎病綜合征提供了高證據等級的治療答案，確立了他克莫司的優選地位，有望改寫全球治療指南，優化臨床用藥策略。

發表期刊：JAMA Pediatrics 通訊作者 / 關鍵作者：毛建華 主要作者單位：浙江大學醫學院附屬兒童醫院

WJP：宋紅梅團隊發現托法替尼為幼年皮肌炎持續性皮疹提供新治療選擇

Chen ZY, Zhang TN, Li J, Zhang ZJ, Song HM. Tofacitinib: a promising agent for the treatment of persistent rashes in juvenile dermatomyositis. World J Pediatr. 2025;21 (4):419-422. doi:10.1007/s12519-025-00901-x

幼年皮肌炎是慢性兒童自身免疫性疾病，標準治療可控制肌炎癥狀，但難以改善持續性皮疹。北京協和醫院宋紅梅團隊開展研究，首次評估托法替尼對傳統治療無效的幼年皮肌炎持續性皮疹的治療效果。

研究詳細記錄 8 例難治性幼年皮肌炎患者使用托法替尼的治療經驗，結果顯示，托法替尼能顯著改善皮膚癥狀，幫助患者減少甚至停用糖皮質激素，且未出現明顯不良反應。該研究證實托法替尼治療幼年皮肌炎持續性皮疹的有效性和安全性，為臨床難治性病例提供了潛在新選擇，需后續前瞻性研究進一步驗證其預防復發和鈣質沉著的效果。

發表期刊：World Journal of Pediatrics 通訊作者 / 關鍵作者：宋紅梅 主要作者單位：中國醫學科學院北京協和醫院

NEJM：封志純、熊暉、吳小兵團隊發布嬰兒型龐貝病基因治療 “中國方案”，GC301（AAV9 介導）用于治療嬰兒型龐貝病

Ma X, Zhuang L, Ma W, et al. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. N Engl J Med. 2025;392 (24):2438-2446. doi:10.1056/NEJMoa2407766

嬰兒型龐貝病是酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA）缺乏導致的遺傳性溶酶體貯積癥，累及多器官，未治療患者極少活過 1 歲。中國人民解放軍總醫院第七醫學中心封志純教授領銜團隊開發基因療法 GC301，通過 AAV9 病毒載體遞送編碼人 GAA 的密碼子優化基因，開展針對性治療研究。

本研究為 4 名嬰兒型龐貝病患者單次靜脈注射 GC301，經過 52 周觀察，3 例患者的心臟功能和神經發育情況均得到顯著改善，且未提及嚴重不良事件，初步驗證了該療法的有效性與安全性。該研究首次提供了 AAV9 介導基因療法治療中國嬰兒型龐貝病的高級別證據，GC301 為這類致死性疾病提供了全新治療選擇，有望改變疾病自然病程，推動全球嬰兒型龐貝病治療進入基因治療新時代。

發表期刊：NEJM 通訊作者 / 關鍵作者：封志純、吳小兵 主要作者單位：中國人民解放軍總醫院第七醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院

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BMJ：史源團隊證實無創高頻振蕩通氣為極早產兒 RDS 提供更優呼吸支持

Li Y, Zhu X, Li LJ, et al. Non-invasive high frequency oscillatory ventilation for primary respiratory support in extremely preterm infants: multicentre randomised controlled trial. BMJ. 2025;391:e085569. Published 2025 Oct 6. doi:10.1136/bmj-2025-085569

呼吸窘迫綜合征（RDS）是胎齡 28 周以下早產兒呼吸衰竭的主要原因，經鼻持續氣道正壓通氣（NCPAP）是指南推薦初始無創呼吸支持方式，但失敗率達 40%。無創高頻振蕩通氣（NHFOV）結合持續肺擴張與主動振蕩技術，允許自主呼吸，但其有效性和安全性需高質量驗證。重慶醫科大學附屬兒童醫院史源教授團隊聯合全國 20 余家醫療中心，開展多中心隨機對照優效性試驗。

研究納入 342 名胎齡 24-28 周的早產兒，主要評估出生后 72 小時內氣管插管率。結果顯示，NHFOV 組需升級為有創機械通氣的比例為 15.9%，顯著低于 NCPAP 組的 27.9%，絕對風險降低 12.0%（95% CI：-21.9% 至 - 3.2%，P=0.007）；兩組在支氣管肺發育不良、顱內出血等并發癥發生率方面無顯著差異，安全性相當。

該研究是全球范圍內同類最大規模試驗，證實 NHFOV 作為極早產兒 RDS 初始呼吸支持方式的優越性，能減少早期有創通氣需求，有望更新國內外新生兒呼吸支持指南，具有重要臨床推廣價值。

發表期刊：BMJ 通訊作者 / 關鍵作者：史源 主要作者單位：重慶醫科大學附屬兒童醫院

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The Lancet Child & Adolescent Health：倪鑫團隊揭示齊瑞索韋治療嬰幼兒 RSV 感染的長期安全有效性，降低遠期喘息哮喘風險

Zhang H, Zhao W, Zhang X, et al. Efficacy and safety of ziresovir in hospitalised infants aged 6 months or younger with respiratory syncytial virus infection in China: findings from a phase 3 randomised trial with 24-month follow-up. Lancet Child Adolesc Health. 2025;9(5):325-336. doi:10.1016/S2352-4642(25)00067-7

感染是嬰幼兒住院和死亡的重要原因，6 個月以下嬰兒感染后易發展為重癥，且遠期易出現反復喘息、哮喘等。齊瑞索韋是 RSV 融合蛋白小分子抑制劑，可阻止病毒侵入細胞，倪鑫教授團隊開展 III 期隨機試驗并進行 24 個月隨訪，驗證其長期療效與安全性。該多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照研究納入住院的 6 個月以下 RSV 感染嬰兒，結果揭示齊瑞索韋能顯著減少嬰幼兒病毒載量，降低長期反復喘息或哮喘的風險，延續了前期試驗顯示的安全有效性，未發現嚴重安全性隱患。

該研究證實了全球首個獲批用于 6 月齡以下嬰幼兒 RSV 感染的口服小分子特異性治療藥物的臨床價值，為嬰幼兒 RSV 感染的治療及遠期并發癥防控提供了關鍵證據，有望納入臨床指南，減輕家庭和社會疾病負擔。

發表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通訊作者 / 關鍵作者：倪鑫、劉瀚旻、趙順英、鄔征 主要作者單位：首都醫科大學附屬北京兒童醫院、中國醫科大學附屬盛京醫院、山東大學臨床藥理研究所、四川大學附屬華西二院

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BMC Med：傅立軍、張浩團隊發布中國最大樣本量兒童限制型心肌病研究，構建首個風險預測模型

Chen H, Wang S, Quan J, et al. Clinical-genetic profiles and risk prediction model in childhood restrictive cardiomyopathy: a national cohort study of China. BMC Med. 2025;23 (1):630. Published 2025 Nov 11. doi:10.1186/s12916-025-04455-7

兒童限制型心肌病（RCM）臨床罕見、預后差，缺乏系統研究和風險預測工具。國家兒童醫學中心、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅立軍、張浩教授團隊聯合全國 14 家醫療中心，開展國內最大樣本量兒童 RCM 隊列研究，揭示疾病特征并構建風險預測模型。研究納入 185 例 RCM 患兒，診斷中位年齡 5.4 歲（59% 為男性），首次確診時 43% 達 NYHA/Ross 心功能 III-IV 級，BNP/NT-proBNP 水平為參考值上限 20 倍。

結果顯示，兒童 RCM 以遺傳性和特發性為主，2/3 患兒攜帶致病或可能致病基因，中國人群以 TNNI3 基因突變為主（61%）；隨訪期間 62% 患兒發生主要不良心血管事件（MACE），中位生存期僅 2.1 年；心臟磁共振延遲強化陽性、攜帶 TNNI3 基因突變者 MACE 風險更高。基于心力衰竭分級、腦鈉肽水平等四項參數構建的 1 年 MACE 風險預測模型，經驗證具有良好區分度、校準度及臨床凈收益。

該研究系統揭示了中國兒童 RCM 的臨床 - 遺傳特征，首次構建風險預測模型，建議常規開展基因檢測，為臨床精準診療和移植時機判斷提供科學依據。

發表期刊：BMC Med 通訊作者 / 關鍵作者：傅立軍、張浩、韓玲、呂鐵偉 主要作者單位：上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京安貞醫院

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WJP：包新華團隊揭秘葡萄糖轉運子 1 缺乏綜合征臨床與遺傳特征，生酮飲食療效顯著

Zhang MJ, Zhang SM, Zhang QP, Wen YX, Wang JP, Jiang YW, Bao XH. Clinical and genetic characteristics of glucose transporter 1 deficiency syndrome in a large cohort of Chinese patients. World J Pediatr. 2025 Mar 6. doi: 10.1007/s12519-025-00884-9

葡萄糖轉運子 1 缺乏綜合征（Glut1DS）是罕見遺傳性疾病，臨床診斷與治療缺乏系統數據。北京大學第一醫院包新華教授團隊開展大樣本隊列研究，分析中國 Glut1DS 患者的臨床、遺傳特征及治療效果。

研究發現，中國 Glut1DS 患者主要臨床表現為癲癇、運動障礙以及發作性眼 - 頭運動；通過基因檢測鑒定出 69 種 SLC2A1 基因突變，其中 30 種為新發現突變；生酮飲食能夠有效控制癲癇發作，并顯著改善患者的運動障礙。該研究豐富了 Glut1DS 的臨床與遺傳數據庫，明確了生酮飲食的治療價值，為疾病的早期診斷、基因檢測及精準治療提供了重要參考。

發表期刊：World Journal of Pediatrics 通訊作者 / 關鍵作者：包新華 主要作者單位：北京大學第一醫院

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JAMA Network Open：劉振寰團隊牽頭中 - 新跨國研究，經顱脈沖電刺激（tPCS）顯著提升孤獨癥兒童社交功能

Liu Z, Zhong S, Ho RCM, et al. Transcranial Pulsed Current Stimulation and Social Functioning in Children With Autism: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8 (4):e255776. Published 2025 Apr 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.5776

自閉癥譜系障礙（ASD）缺乏有效治療手段，社交功能障礙是核心癥狀。廣州中醫藥大學附屬南海婦兒醫院劉振寰教授牽頭中 - 新跨國團隊，開展全球首個經顱脈沖電刺激（tPCS）治療 ASD 的多中心隨機雙盲臨床試驗，探索創新治療路徑。研究于 2022-2025 年聯合中、新兩國 8 大臨床研究中心，納入 312 例 ASD 患兒，完成入組評估與長期隨訪。

結果顯示，tPCS 顯著提升 ASD 患兒社交功能（P<0.01），對伴發睡眠障礙的患兒療效尤為突出（P<0.01），治療過程中未出現嚴重不良反應。該研究融合中醫智慧與現代科技，為 ASD 治療開辟了全新無創路徑，證實了 tPCS 的安全性和有效性，為全球 ASD 患兒及家庭帶來新希望。

發表期刊：JAMA Network Open 通訊作者 / 關鍵作者：劉振寰 主要作者單位：廣州中醫藥大學附屬南海婦兒醫院

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The Lancet Child & Adolescent Health：宋培歌團隊分析 44 萬名數據，揭示 2000-2020 年兒童高血壓患病率近乎翻倍

Zhou J, Shan S, Wu J, et al. Global prevalence of hypertension among children and adolescents aged 19 years or younger: an updated systematic review and meta-analysis. Lancet Child Adolesc Health. 2026;10(1):11-21. doi:10.1016/S2352-4642(25)00281-0

兒童高血壓是心血管和腎病的早期危險因素，與成年后持續高血壓密切相關，其評估需結合年齡、性別和身高百分位數，診斷需多次測量。浙江大學醫學院第二附屬醫院宋培歌團隊首次綜合多種血壓診斷方法，開展系統評價和薈萃分析，明確全球兒童高血壓患病率及趨勢。

研究納入全球 21 個國家超過 44 萬名兒童和青少年數據，結果顯示兒童高血壓患病率為 4.28%，患病率隨年齡增長并在 14 歲達峰值；2000-2020 年間患病率幾乎翻倍，男孩從 3.4% 升高至 6.53%，女孩從 3.02% 升高到 5.82%。

該研究清晰呈現了全球兒童高血壓的流行現狀與飆升趨勢，為兒童高血壓早期防控策略制定提供了核心數據支撐，呼吁重視兒童血壓監測與干預，遏制高血壓流行態勢。

發表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通訊作者 / 關鍵作者：宋培歌 主要作者單位：浙江大學醫學院第二附屬醫院

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JAMA Pediatrics：秦家碧團隊揭示全球 19 歲以下兒童青少年高血壓流行現狀，強調早期防控與標準化診斷

Ruan X, Zhu A, Wang T, et al. Global Prevalence of Hypertension in Children and Adolescents Younger Than 19 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2025;179 (9):987-999. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.2206

兒童青少年期血壓偏高易發展為成年高血壓并導致靶器官損害，加重心血管病負擔。昆明醫科大學公共衛生學院秦家碧教授團隊首次評估不同診斷標準下全球兒童青少年高血壓的流行現狀、時間趨勢及分布特征，為防控措施制定提供數據支撐。

結果顯示，全球 19 歲以下兒童青少年持續性高血壓患病率為 3.89%（1 級：3.11%；2 級：0.67%），偶發性高血壓患病率為 11.85%（1 級：10.15%；2 級：2.11%）；患病率逐年升高，存在顯著地域和人群差異，超重 / 肥胖人群患病率（持續性：6.79%；偶發性：16.35%）顯著高于其他人群；不同診斷標準下患病率差異大。

該研究明確高血壓是兒童青少年常見疾病，強調需將防治窗口下移，重視早期防控和標準化診斷，為全球兒童青少年高血壓防控提供了科學依據。

發表期刊：JAMA Pediatrics 通訊作者 / 關鍵作者：秦家碧 主要作者單位：昆明醫科大學公共衛生學院

本文僅僅是2025年我國科學家發表的部分重磅級研究成果，相信2026年我國科學家會再創輝煌，取得更多重要的研究成果！