成功率不超50%？戴著呼吸機接受干細胞移植，兒科多學科團隊為2歲女寶贏得新生

馬年新春，來自廣東的思思（化名）小朋友迎來屬于自己的“新生”。因重癥聯合免疫缺陷伴多重病原菌感染，當地評估病情危重無法為其進行移植治療。帶著最后一線希望轉而抵滬求醫后，國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院血液科聯合多學科團隊，為思思制定了一套完整的診療方案，思思最終在呼吸機輔助支持下順利接受了干細胞移植，而文獻報道這種情況移植成功率不超過50%。“這讓我們全家重燃了生活的希望！”思思的媽媽在向翟曉文教授團隊致謝的賀卡上如是寫道。

思思是出生于2023年10月27日的女寶，出生后不久就發生反復的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當地醫院住院，檢查發現多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應用呼吸機治療。當地醫院經基因檢測明確了腺苷脫氨酶 基因缺陷，但醫生評估思思病情危重當地無法行移植治療。

是否有可能在嚴重感染情況下做移植治療？！復旦大學附屬兒科醫院干細胞移植團隊是最后的希望！經推薦，思思的父親于2025年11月飛抵上海，來到復旦兒科醫院血液科學科帶頭人翟曉文教授門診進行咨詢，了解思思的病情后，翟教授認為患兒目前肺部炎癥嚴重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

專家介紹，

思思患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，腺苷脫氨酶基因突變所導致的重癥聯合免疫缺陷，因腺苷脫氨酶基因突變導致脫氧腺苷等毒性代謝產物堆積，進而引發重癥聯合免疫缺陷。該疾病以生后早期重癥難治性的感染、生長發育遲緩為主要表現，預后極差，1歲內常因重癥感染而死亡。造血干細胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經過家庭討論后，思思的父母一致決定冒險一搏，將其轉到上海的復旦兒科救治，遂馬上購買火車票，攜帶呼吸機，一路將思思轉運到了復旦兒科醫院。2025年11月9日，通過醫院開設的綠色通道，思思住進了臨床免疫與過敏科病房，王曉川教授團隊為其做好疾病診斷和評估，后轉入血液科進行移植。

入住復旦兒科醫院血液科病房后，翟曉文教授、干細胞移植科錢曉文主任討論病情并迅速啟動干細胞移植多學科 MDT 評估，認為患兒目前診斷明確，干細胞移植指征明確，最大的風險是帶著感染做移植，據文獻報道這種情況移植成功率不超過50%。

干細胞移植團隊包括血液科、免疫科、重癥醫學科、呼吸科、感染科專家等一起討論，制定了一套完整的多學科診療方案，確定思思的父親為合適半相合供者并配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預處理、感染防控和呼吸機管理方案。

經過一系列充分而緊密的前期準備，2025年12月2日，思思在呼吸機輔助支持下順利接受了干細胞移植，期間感染在可控范圍。術后恢復過程十分順利，第11天實現粒細胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得以很好的控制。最終，思思順利出院隨訪，重獲新生。

翟曉文教授表示，

思思的救治是復旦兒科血液科團隊 10 余年來在兒童原發性免疫缺陷病移植領域持續鉆研、技術不斷革新的成果，相較于前期臍血移植，目前的半相合聯合臍血移植會更快速植入，更早免疫重建，更有利于感染控制，從而獲得更高生存率，同時對于半相合移植相關并發癥，做到了充分預防和嚴密監控。干細胞移植團隊將依托國家兒童醫學中心強大的專家資源、技術力量及多學科協作優勢，幫助更多罕見病患兒擺脫病痛，迎來新生。