國際罕見病日 | 常見的癥狀怎么也找不到病因？ “罕見”的他們應該被“看見”

2月28日是“國際罕見病日”。在“國際罕見病日”即將來臨之際，上游新聞記者走進西南醫院罕見病診療中心，去了解那些需要千方百計才能找到“真兇”的罕見病。

西南醫院國際罕見病日義診中，該院內分泌科副主任胡炯宇正在為一位患者解答疑問。

腹瀉、腿軟……身體出現一個看上去很平常的異樣，卻怎么也找不到原因，到醫院檢查各種項目，也難以找到結果，難以治療。

重慶人林先生是因為反復發燒咳嗽到西南醫院就診的。最初，他以為自己只是常見的感冒，但經過多次反復治療也不見好，幾乎所有治療感冒的手段他都嘗試了，到多家醫院進行各種檢查，都未能找到病因，病情日益嚴重。

到西南醫院就診時，專家們結合他過去的病歷，再一次為他進行了綜合檢查，在他的食管內發現了壁外水腫積液，像是食管穿孔。但醫生們感到奇怪的是，根據他的身體狀況，很難導致食道穿孔。

醫生們進一步分析了男子病情，并查閱了相關文獻，高度懷疑男子患上了自發性食管壁內夾層。這是一種罕見病，主要特征就是會出現發熱、食管穿孔等癥狀，與男子情況非常相似。該病常被醫生誤診為食管破裂等其他消化道疾病，誤診率極高。

西南醫院罕見病診療中心，專家們正在為一位罕見病患者會診。

最終，西南醫院專家團隊通過內窺鏡檢查顯示，男子的食管內比常人多出“腔道”，是由該男子食管黏膜剝落形成的“假腔道”，專家們又對男子進行了多次檢查，確定他患的是自發性食管壁內夾層。

隨后，西南醫院專家團隊為他采取了針對性治療，林先生最終治愈出院。

西南醫院消化科副主任醫師陳琨回憶，他曾接診一名重癥腹瀉患者，每天的腹瀉量達3000～5000ml。因為嚴重腹瀉，他出現了休克、腎功能不全、嚴重低鉀血癥、代謝性酸中毒、低蛋白血癥等一系列危重并發癥，承受著巨大的痛苦。

經過反復抽絲剝繭、多學科會診分析，才最終明確診斷為發病率極低、表現不典型的自身免疫性腸炎，“針對性用藥的第二天，患者的癥狀就迅速得到了緩解。”

西南醫院內分泌科副主任胡炯宇介紹，目前，全球已知的罕見病有7000余種，其中約80%為遺傳病，僅有約6%的病種擁有針對性治療藥物。

陸軍軍醫大學西南醫院罕見病診療中心從2024年11月成立至今，救治了50多名罕見病患者，“診治罕見病的醫生，就像醫學界的偵探。他們需要從紛繁復雜的癥狀、堆疊如山的檢查單里抽絲剝繭，破解一個又一個醫學謎團。”

胡炯宇介紹，隨著國家對罕見病診療事業的日益重視，越來越多的罕見病用藥被納入國家醫保目錄，越來越多的醫務工作者加入罕見病診療的行列，那些被命運貼上“罕見病”標簽的患者，終將等來希望。

上游新聞記者 石亨 實習生 戴好 陸軍軍醫大學西南醫院供圖