河南
2026年國際罕見病日的全球主題是“不止罕見”。為了提升大眾對罕見病的認(rèn)知，推動罕見病防治，河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所于2月27日上午舉辦國際罕見病日義診科普講座等系列活動。活動現(xiàn)場人員左手系藍(lán)絲帶，專家團(tuán)帶來科普宣講與免費(fèi)義診。
活動現(xiàn)場迎來罕見病患者及家屬、關(guān)注罕見病防控的孕媽與寶貝們，工作人員為每位到場者系藍(lán)絲帶、送定制logo手提袋和小馬玩偶，50份精美禮品先到先得，現(xiàn)場滿是溫暖歡喜的氛圍。
活動特邀研究所資深專家團(tuán)開展三場科普宣講，用通俗語言拆解專業(yè)知識，覆蓋罕見病基礎(chǔ)認(rèn)知到臨床實(shí)操、基因檢測到家庭防控全維度。李聰敏主任系統(tǒng)講解罕見病定義、類型、發(fā)病特點(diǎn)及診療難點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)早認(rèn)知、早篩查、早干預(yù)是破解診療難題的關(guān)鍵；楚艷主任結(jié)合臨床案例，講解遺傳性罕見病的識別、干預(yù)方法與家庭防控策略，為備孕及有遺傳病史家庭提供專業(yè)指南；楊科研究員圍繞基因檢測科普，詳解其在罕見病診療中的作用、流程與注意事項(xiàng)，現(xiàn)場答疑解惑，讓大眾明晰基因檢測對罕見病診療和出生缺陷防控的重要性。
科普宣講后，研究所首場免費(fèi)公益義診同步開啟，分診護(hù)士為患者登記病情、發(fā)放就診單，專家團(tuán)隊(duì)提供一對一免費(fèi)診療，傾聽訴求、解讀報(bào)告、制定個性化診療方案。
同時，現(xiàn)場為符合條件的患者分配20份常見遺傳病攜帶篩查、10份耳聾攜帶者篩查免費(fèi)名額，護(hù)士全程引導(dǎo)完成篩查，讓大家在家門口享受優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，貼心的服務(wù)贏得患者及家屬一致稱贊。（李晨陽）
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