從臨床問題到Nature頂刊！ “十五五”開局見行動，交大醫學院以“臨床牽引+交叉賦能”書寫服務國家戰略新答卷

近日，上海交通大學醫學院兩項重磅科研成果同日登上國際頂級期刊Nature。兩項成果分別聚焦人工智能與醫工交叉、基因編輯與腦科學兩大前沿領域，實現了罕見病診斷與神經發育疾病治療的世界性突破。 突破罕見病AI診斷“黑盒”困境，構建全球首個AI兒童體音大模型

全球罕見病患者超3億，中國約2000萬。病種超7000種罕見病的定義是患病率低于1/2000的疾病。

交大醫學院附屬新華醫院孫錕教授團隊與交大人工智能學院張婭教授團隊、謝偉迪教授團隊，充分發揮附屬新華醫院出生缺陷與兒童罕見病診療的臨床特色，融合人工智能前沿技術，持續攻堅罕見病診療中的“卡脖子”難題，研發出全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統DeepRare，突破傳統AI診斷“黑盒”困境，實現罕見病診斷的精準化、可溯源化，刷新全球罕見病AI診斷精度紀錄。

“罕見病患者的平均確診時間超過5年，期間要經歷反復轉診、誤診、不必要的有創檢查，很多人直到病情進展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書。此外，罕見病基因檢測解讀難、成本高。”

中華醫學會兒科學分會主委、上海交通大學醫學院兒科學院院長，新華醫院教授孫錕今天特別解讀，全球首個具備“可追溯推理”能力的智能體式診斷系統——DeepRare完全復刻罕見病專科醫生從門診到病房疾病診治思辨的全過程邏輯，如同一個高度協同的“AI專家會診團”。目前，DeepRare在線平臺已上線，服務全球超600家醫療及科研機構。

沿著“從臨床中來，到臨床中去”的思路，專家們的探索并未止步于診斷和治療。孫錕介紹，我們正在將目光投向疾病篩查以及更前沿的“主動健康”和“預防醫學”領域。

孫錕團隊正在開展一項得到蓋茨基金會資助的創新研究：構建全球首個AI兒童體音大模型。兒童，尤其是嬰幼兒，無法準確描述癥狀，其心音、呼吸音、腸鳴音等體音是反映健康狀況的早期、關鍵且無創的窗口。然而，聽診技能高度依賴醫生經驗，難以標準化和規模化。

“我們旨在通過人工智能，攻克這一難題。這個項目計劃采集超大規模、高質量的兒童體音數據，訓練專用的多模態大模型。未來，通過智能聽診設備或可穿戴設備，這個AI模型能夠像一位經驗豐富的兒科專家一樣，實時、精準地識別異常心音、呼吸音、腸鳴音，實現疾病的早期篩查、預警和基層分診。”孫錕指出，這標志著我們的研究從“診斷輔助”向“健康監測”延伸，從“院內場景”向“社區和家庭場景”拓展，為兒童健康構建一道AI守護網。

實現腦內基因位點精準修復，精準治療神經發育疾病

登上國際頂級期刊Nature的另一項成果是交大醫學院松江研究院仇子龍教授團隊與交大醫學院附屬新華醫院李斐教授團隊深入開展基于臨床問題為導向的基礎和臨床合作研究，深耕基因編輯與腦科學領域，創新性設計新型腺嘌呤堿基編輯器TeABE，實現腦內基因位點精準修復，為神經發育疾病精準治療開辟全新路徑。

為了這項成果，專家們已經足足努力了十多年。

環境與兒童健康教育部和上海市重點實驗室主任

、附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐介紹，

我們依托歷時十余年建成的全球單站點最大 “上海孤獨癥早期發育隊列”，完成了當時亞洲最大規模的基因全外顯子測序分析，首次明確東亞與高加索人群孤獨癥遺傳背景存在顯著差異。同時我們發現 CHD3 及其相關CHD家族基因，是我國孤獨癥患兒中高頻致病基因，急需尋找治療解決方案。

參與這項重磅成果的還有上海交通大學醫學院松江研究院始終立足前沿，腦醫融合，打造腦科學創新策源地。上海交通大學醫學院松江研究院執行院長徐天樂介紹，研究院深度融入上海交通大學醫學院附屬醫院體系，與附屬松江醫院構建基礎與臨床協同攻關機制，圍繞心腦血管急危重癥、神經退行性疾病、神經影像AI診斷等領域開展聯合攻關，構建起基礎科學家與臨床專家緊密融合的創新網絡。

在“十五五”規劃中，研究院將緊密對接交大醫學院“建設世界一流醫學院”戰略，主動融入上海“大健康”產業布局與G60科創走廊建設，優先發展四大領域包括：情感調控的神經基礎；睡眠醫學與老年健康；基因治療與細胞治療；神經調控與腦機接口。

打通科技創新“最后一公里”

兩項成果形成罕見病防治領域 “篩查診斷-精準干預”的連貫技術支撐，是交大醫學院醫工交叉、多學科融合創新的典范。

這些成果的誕生，是交大醫學院及附屬醫院前瞻性布局AI+醫學、腦科學、免疫學、病毒學等前沿領域，依托交大多學科優勢，成立醫學人工智能研究院、松江研究院、上海市免疫治療創新研究院、上海市病毒研究院等一系列創新交叉平臺，推動醫工交叉融合的生動實踐。

在上海交通大學醫學院附屬新華醫院院長蔡偉看來，新華醫院兩項重磅科研成果同日登刊《Nature》的重要突破。這既是醫學院“臨床問題牽引、多學科交叉賦能”科研理念的生動實踐，也是新華醫院錨定上海“十五五”發展戰略、緊扣國家重大健康需求，與醫學院各平臺、各團隊深度協同攻關的硬核成果。

作為全國罕見病診療協作網上海市唯一省級牽頭醫院，新華醫院已經建成亞洲單中心診療體量最大的罕見病診治中心，累計診斷罕見病超800種、接診病例超90萬例次，服務輻射海內外。成果轉化上，新華醫院聯合研發8款罕見病醫用食品并推動部分納入醫保，2025年成功臨時進口5款罕見病孤兒藥，打通了罕見病患者“用藥難、用藥貴”的民生服務臨門一腳，極大減輕了罕見病家庭的醫療負擔。

蔡偉透露，

新華醫院正全力申報國家出生缺陷與兒童罕見病臨床醫學研究中心，錨定全生命周期罕見病臨床專科核心領域，聚焦精準診療技術研發、前沿治療策略轉化等四大方向，力爭建成集臨床診療、科研攻關、技術創新、數據整合與國際合作于一體的國家級戰略平臺，打造可全國推廣的防治范式。

上海交通大學醫學院通過整合優勢資源，打破學科壁壘，以臨床問題為牽引，形成跨學科團隊攻堅合力，在服務國家戰略的進程中，更多原創成果在這些平臺上不斷孕育涌現。中國工程院院士、上海交通大學醫學院院長范先群指出，

“十四五”期間，上海交通大學醫學院累計實現醫學科技成果轉化389項，合同標的總額達23.3億元，打通科技創新“最后一公里”。“十五五”時期的發展藍圖已經繪就，科技創新的時代號角已經吹響。未來，交大醫學院將錨定原始創新與關鍵核心技術攻關，以臨床需求為牽引，以大平臺匯聚大團隊，推進有組織、建制化的協同攻關，力爭在原創性、顛覆性科技突破上實現更大作為。

未來，交大醫學院系統性推進醫工交叉平臺建設、團隊培育、項目攻關和成果轉化。以醫學人工智能研究院為引擎，全面布局“AI+醫學”戰略，深入實施“人工智能+醫學教育”行動，持續優化醫工交叉“MD+PhD”復合型人才培養模式，打造醫學人工智能創新策源地和人才高地。

圍繞“醫谷”打造交醫“硅谷”，加快建設科創企業研發平臺、科技成果轉化平臺、科創項目孵化平臺。聯動附屬醫院優勢資源，深化“校-地-醫-企”四方協同，持續推進職務科技成果賦權改革，加快概念驗證平臺建設，拓展與龍頭企業的產學研合作深度廣度。