能不能不要等5年？罕見病AI診斷系統DeepRare啟動臨床驗證

平均確診時間超過5年。這對于罕見病患者而言，是漫長的痛苦與巨大的焦慮。

AI工具海量搜索和精準分析的優勢能為罕見病診斷難題做些什么？

2月28日國際罕見病日，DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究正式在上海交通大學醫學院附屬新華醫院啟動。

DeepRare是全球首個可溯源罕見病AI診斷系統，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院與上海交通大學人工智能研究院聯合研發。

2026年2月19日，該研究登上學術頂刊《Nature》（《自然》），受到全球罕見病領域關注。

讓AI診斷從“黑盒”變成“透明診室”

談及研發罕見病AI診斷系統的初衷和目標，新華醫院孫錕教授給出了一組數據：全球罕見病患者超3億，中國約2000萬；罕見病病種超7000種；患病率低于1/2000的疾病被定義為罕見病，這意味著絕大多數臨床醫生終其職業生涯都可能遇不到幾次特定的罕見病。

“也正因如此，罕見病患者的平均確診時間超過5年，期間要經歷反復轉診、誤診、不必要的有創檢查，很多人直到病情進展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書。” 孫錕教授說。

過去，罕見病的診斷無異于“大海撈針”或“純靠運氣”。由于罕見病表型復雜且80%與基因相關，隨著基因檢測技術的發展，診斷效率有所提高。

但現實的醫療環境中，由于基因檢測解讀難、成本高，傳統AI多提供“黑箱”答案，缺乏可信推理，臨床醫生信任度低，罕見病AI診斷工具的準確性和診斷速度仍有待提高。

DeepRare首創“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構，實現了實時知識整合、類醫生慢思考推理、全流程可溯源論證三大核心突破，表型診斷首位準確率達57.18%，引入基因數據后綜合準確率突破70.6%，遠超國際同類工具，其可溯源的推理鏈條更讓AI診斷從“黑盒”變成了“透明診室”。

不同層級醫生均能獲得“標準答案”

本次啟動的大規模真實世界應用研究，將通過18000+例回顧性病例和2000+例前瞻性、多層級病例研究，驗證DeepRare系統在罕見病臨床診斷中的實際價值，推動這一“中國方案”從實驗室走向臨床一線，為破解罕見病“診斷難、診斷慢”的全球困境提供循證支撐。

為讓研究成果更具普適性，此次多中心研究構建了“頭部醫學中心牽引+全國多層級醫療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫院、廣州婦兒中心、湖南兒童院為核心，輻射全國各地三甲醫院、基層醫療機構及專科機構。

研究將針對不同區域、不同年資醫生、不同臨床科室開展分層分析，重點觀測AI對醫生診斷的認知啟發度、行為轉化率，以及在基層醫院的轉診質量、診斷反饋閉環等指標。

同時，研究采用A–B–A–B交替阻斷設計，對比常規診療與AI輔助診療的效率和質量，精準測算AI在縮短實驗室檢測時間、降低診療成本、提高確診率等方面的實際效用，打造可復制、可推廣的罕見病人機協同診療新范式。

作為全球規模最大的AI驅動罕見病診斷多中心真實世界研究，此次研究的開展，不僅能為DeepRare的臨床準入提供高質量的循證醫學證據，更能推動AI診斷工具的標準化、規范化發展。

新華醫院孫錕教授表示，研究將實現“臨床-基因-隨訪”全鏈路閉環，通過系統評估AI在真實臨床場景中的實施效果，持續優化迭代模型，讓DeepRare更貼合臨床實際需求。

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