湖南
診斷難、用藥難、保障難，這是長期壓在罕見病患者身上的“三座大山”。
2月28日，瀟湘晨報·晨視頻記者從湖南省兒童醫院了解到，該院在全省率先引進地夫可特、維托拉生、伏索利肽三款罕見病治療藥物，成為全省首家將這三款藥物引入臨床應用的醫療機構，讓杜氏肌營養不良、軟骨發育不全兩類罕見病患兒此前告別跨省尋藥、奔波治療難題，以專業力量為罕見病家庭減負，讓罕見病患兒在家門口就能獲得便捷、精準的規范化治療。
杜氏肌營養不良（DMD）患兒，因肌肉力量逐漸喪失失去行走能力，甚至累及心肺功能，此前只能通過傳統激素治療延緩病情。地夫可特作為口服治療藥物，能有效改善患兒肌肉力量與運動功能；維托拉生作為精準靶向治療藥物，為符合基因突變條件的患兒帶來全新治療希望。目前，首批符合適應癥的患兒已在該院成功接受維托拉生注射，在家門口就能享受到國際前沿的精準治療。
軟骨發育不全是由FGFR3基因突變引發的罕見骨骼發育障礙性疾病，患兒存在身材矮小、特殊面容及多種嚴重并發癥，此前國內無針對性治療藥物，患兒家庭往往陷入跨省尋藥的困境。在軟骨發育不全治療領域，醫院成功獲批臨時進口創新靶向藥物伏索利肽，成為全省首家將該藥物引入臨床的機構，讓我省軟骨發育不全患兒結束了跨省尋藥的艱難歷程。
湖南省兒童醫院副院長吳麗文在接受瀟湘晨報晨視頻記者采訪時表示：“對于罕見病患兒而言，時間不僅是生命，更是能否抓住有限治療窗口的關鍵。醫院始終以患兒為中心，每一次藥物的成功引進，都是為罕見病孩子們贏得更多成長與發展的機會。”
湖南省兒童醫院副院長吳麗文為等待注射維托拉生的DMD患兒小彥檢查
未來，湖南省兒童醫院將持續關注全球罕見病診療新動態，積極對接國際前沿藥物與技術，在國家政策支持下，不斷打通從“國際前沿”到“患兒床邊”的“最后一公里”。
瀟湘晨報·晨視頻記者李典 通訊員李雅雯 趙昕
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