山東
3月6日，記者從中國科大附一院（安徽省立醫院）了解到一罕見病例。一4歲女孩血壓超標，醫院檢查診斷一出，沒想到竟成了“男孩”。
據了解，4歲的涵涵（化名）是個活潑可愛的小女孩，因為晚上睡覺總是打呼嚕，家長便帶她進行了“睡眠監測”。然而，檢查前常規測量血壓發現，涵涵的血壓達147/93mmHg，遠超正常值，于是家長趕忙帶女兒來到中國科大附一院兒科就診。
醫生將涵涵收治住院，并圍繞兒童高血壓積極完善相關檢查。讓人沒想到的是，檢查發現，涵涵副腎動脈狹窄，皮質醇明顯異常，染色體核型檢查結果為46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味著，涵涵在染色體性別上是男孩。
“這怎么可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”這個結果讓孩子的父母難以接受。兒科副主任醫師熊梅告訴涵涵的父母，孩子得的是一種罕見病，17α-羥化酶缺乏癥。
這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病。父母各自在對應的常染色體上攜帶一個隱性致病基因突變，由于僅有一個突變拷貝，父母不發病，屬于健康攜帶者，而當后代從父母雙方各繼承一個致病基因突變，便會患病。
目前，這種疾病全世界僅報道160余例，國內報道約60余例，且病例大多數為生育年齡的成年人，多因“不孕”“原發性閉經”等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極為少見。（潮新聞 ）
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
