協(xié)和院長張抒揚等聯(lián)名呼吁：加快制定《罕見病防治法》

“今年1月新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》正式發(fā)布，明確市場獨占期，這也為我國罕見病專門立法奠定了重要基礎。”全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說。

張抒揚同時兼任國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障委員會主任委員。今年，她和關(guān)注罕見病領(lǐng)域的其他代表委員們聯(lián)名帶來了一份“關(guān)于加快制定《罕見病防治法》，強化政策協(xié)同，提升防治體系整體效能”的兩會建議。

張抒揚告訴第一財經(jīng)，罕見病不僅是重大的民生問題，更是驅(qū)動生物醫(yī)藥科技創(chuàng)新、培育新質(zhì)生產(chǎn)力的戰(zhàn)略支點。

由于人口基數(shù)大，我國罕見病患者總數(shù)并不“罕見”。罕見病是發(fā)病率極低的疾病總稱，當前全球預估約10867種。在中國，據(jù)張抒揚介紹，現(xiàn)有罕見病患者約2000萬人，每年新增超20萬。

張抒揚認為，近年來，國家高度重視罕見病防治工作，防治保障體系建設取得積極進展。但當前罕見病防治相關(guān)制度仍較為分散、政策協(xié)同性不足、系統(tǒng)性不強，在預防、診療、用藥、醫(yī)療保障、協(xié)同機制等方面仍存在明顯短板。

罕見病患者所面臨的主要挑戰(zhàn)就是“無藥可醫(yī)”或者“境外有藥，境內(nèi)無藥”。一個業(yè)界共識是，前述挑戰(zhàn)并非單一因素所致，而是由研發(fā)投入不足、市場規(guī)模有限、注冊路徑不清晰以及企業(yè)預期不確定等多重機制共同作用的結(jié)果。對制藥企業(yè)而言，罕見病藥物研發(fā)成本高、患者基數(shù)小，若缺乏明確的政策支持和審評通道，進入中國市場的動力長期不足。

2018年以來，國家衛(wèi)健委等有關(guān)部門先后發(fā)布兩批罕見病目錄，罕見病逐步被納入藥品審評審批和引進機制的政策視野。根據(jù)北京病痛挑戰(zhàn)基金會和沙利文近期發(fā)布的《2026年中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，除受新冠疫情影響的2022年之外，經(jīng)由優(yōu)先審批上市的罕見病藥品數(shù)量近年來年年上升，極大提高了罕見病藥物的可獲得性；同時，三批臨床急需境外新藥名單共納入81個品種，其中罕見病藥物占據(jù)重要比例。

但罕見病目錄外的罕見疾病的藥物研發(fā)如何保障？新藥上市后能否獲得穩(wěn)定的市場回報？引進藥物甚至已經(jīng)“納保”藥物如何確保生產(chǎn)供應？在記者此前采訪中，這些問題在不少創(chuàng)新藥企人士、罕見病患者和臨床專家看來，仍然缺少制度性解決方案。

近些年，有關(guān)推動罕見病立法的呼聲時有傳出。去年，中央和地方多部門頻發(fā)罕見病領(lǐng)域的支持政策，國內(nèi)創(chuàng)新藥物研發(fā)加速，更多罕見病領(lǐng)域治療新藥進入臨床后期階段，今年，新版《藥品管理法實施條例》將于5月中旬正式實施。基于此，不少業(yè)界人士認為，今年全國兩會上罕見病立法議題再次被提及是在預期之內(nèi)。

從全球來看，世界范圍內(nèi)的罕見病藥品立法已至少持續(xù)了40多年。其中，各國或地區(qū)罕見病藥品立法的一項關(guān)鍵措施便是“市場獨占權(quán)”——它賦予孤兒藥生產(chǎn)者一定時期內(nèi)的市場排他地位，在此期間，監(jiān)管部門不會再審批治療同種罕見病的其他藥品上市，除非符合某些法定的例外條件。

在中國，今年1月發(fā)布的新修訂版《藥品管理法實施條例》（下稱《條例》）正式提出，對符合條件的罕見病治療用藥品，藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應的，給予不超過7年的市場獨占期。

“《條例》為我國罕見病專門立法奠定了重要基礎。”張抒揚說。

不過，推動罕見病藥物研發(fā)，只是罕見病立法的原因之一。這一專門性法律的制定，也有望提高罕見病的綜合保障水平。

“通過立法構(gòu)建覆蓋研發(fā)、審評、生產(chǎn)、使用全過程的激勵政策體系。”張抒揚在這份建議中提出。

立法也有利于推進加強我國罕見病政策與國際規(guī)則的銜接，推動我國罕見病防治經(jīng)驗走向世界。建議同時提到，未來應依托專門立法建立的制度平臺，積極參與全球罕見病治理。比如，借鑒歐美等發(fā)達國家及地區(qū)建立專門孤兒藥認證及管理部門、形成完備孤兒藥法律法規(guī)體系的經(jīng)驗。

推動罕見病立法的同時，另一項長期備受罕見病業(yè)界關(guān)注的議題也被代表委員帶上了今年全國兩會——改變目錄制管理。全國人大代表，中國工程院院士張學提出，罕見病定義的缺失往往導致科研機構(gòu)和制藥企業(yè)難以明確診斷技術(shù)和藥品的研發(fā)方向及應用前景，醫(yī)藥監(jiān)管部門難以制定統(tǒng)一的審批標準及流程，慈善組織和公益基金難以確定救助對象和范圍。

而罕見病定義的缺失，也有可能影響我國罕見病領(lǐng)域相關(guān)法律法規(guī)的制定和落實。“比如今年1月份新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》，也限于罕見病定義欠缺而無法明確罕見病藥品創(chuàng)新研發(fā)的支持范圍。”張學說。