圣桐特醫踐行公益擔當：讓罕見病患兒不僅吃得上，更能吃得起

近期，人民日報健康客戶端主辦、圣桐特醫（青島）營養健康科技股份公司公益支持的“遺傳代謝病營養治療學術交流會”在人民日報社舉行。來自政府部門、臨床診療、疾病防控、公益組織及產業界等多領域專家齊聚一堂，圍繞罕見病特醫食品規范發展與臨床應用等議題深入交流。

會上，圣桐特醫的公益愛心再次延續，宣布將繼續向中國出生缺陷干預救助基金會捐贈價值100萬元的特愛丙佳特殊醫學用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品。精準幫扶困境家庭，多方共筑罕見病患兒喂養的保障網——讓生命不再“斷糧”。

特醫食品是罕見病患者的“救命之品”

“對于遺傳代謝病等罕見病患兒而言，特醫食品絕非單純‘管飽’的剛需，更是守護生命的‘救命之品’，是他們終身維持生命、實現正常發育的唯一支撐?！?中國工程院院士陳君石提出，當前最亟待解決的，就是患兒如何“吃得上、吃得好、吃得起”這三大核心問題。

中國工程院院士 陳君石

吃得上：打通供給堵點，破解“斷糧”困境

遺傳代謝病患兒因體內代謝酶缺陷，無法正常代謝普通食物中的特定營養成分，若不及時干預，會導致智力損傷、器官衰竭甚至死亡。

國家衛生健康委婦幼健康中心主任許宗余強調，營養治療作為基礎干預手段，對部分疾病具有至關重要的作用。他指出，遺傳代謝病防治是一項系統工程，需要篩查、診斷、治療、康復、營養指導、社會保障等多環節的緊密銜接。

國家衛生健康委婦幼健康中心主任 許宗余

2018年的《第一批罕見病目錄》中，明確有32個病種需依靠特醫食品開展治療，其中18種更是需要患者及時、終生、足量食用。對這類依賴特醫食品的患兒而言，能否及時獲得適配產品，更是關乎生命的首要問題。陳君石遺憾地表示，目前，部分小眾病種的特醫食品供給不足問題尤為突出，不少患兒曾遭遇“斷糧危機”，只能依靠病友互助、海外代購獲取產品，不僅貨源不穩定、物流周期長，更讓患兒時刻面臨生命風險。

為擺脫這一困境，市場監管部門多措并舉打通特醫食品供給通道。國家市場監督管理總局特殊食品司嬰配食品注冊處二級調研員張劍表示，2024年1月正式施行的新《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法》，專門為罕見病特醫食品設立優先注冊審評審批通道，將審評時限從60個工作日縮短至30個工作日，為產品快速落地提供了政策支撐。

國家市場監督管理總局特殊食品司嬰配食品注冊處二級調研員 張劍

在系列政策的有力推動下，先后共有8家企業的14款罕見病特醫食品注冊申請進入了優先審評審批通道。2025年1月，圣桐特醫兩款分別適用于苯丙酮尿癥和丙酸血癥/甲基丙二酸血癥的特愛本佳特殊醫學用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品和特愛丙佳特殊醫學用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品獲批上市。切實為更多患兒和家庭提供了應急保障。

針對如何進一步提升特醫食品供給精準度，解放軍總醫院第七醫學中心兒科醫學部主任醫師封志純建議，可借助AI、互聯網等技術工具，搭建篩查與供給聯動網絡，建立定制式特殊配方機制。在醫院完成患兒篩查后，將相關信息同步至出生缺陷基金會，由基金會精準掌握各地患兒需求，再與企業精準對接，結合患兒終身營養需求，科學測算不同年齡段的食用量，讓患兒獲得適配的特醫食品。

解放軍總醫院第七醫學中心兒科醫學部主任醫師 封志純

圣桐特醫首席科學家李文軍對這一建議表示贊同，他認為，這種聯動模式既能提升企業生產效率，保障產品新鮮度與品質，還能幫助企業合理規劃產能，減少庫存積壓與原料堆積，有效降低生產成本，最終實現患兒需求與企業供給的精準匹配。

圣桐特醫首席科學家 李文軍

吃得好：強化標準監管，保障安全有效

國家食品安全風險評估中心首席專家李寧介紹，目前我國已構建完善的特醫食品食品安全國家標準體系，《特殊醫學用途嬰兒配方食品通則》《特殊醫學用途配方食品通則》和《特殊醫學用途配方食品生產規范》三大核心標準，對產品適用人群、技術要求、生產過程作出詳細規定。2025年新修訂發布的《特殊醫學用途嬰兒配方食品通則》和《特殊醫學用途配方食品通則》兩項核心通則，更是為罕見病患者提供了更精準的營養保障。

國家食品安全風險評估中心首席專家 李寧

吃得起：完善保障體系，減輕家庭負擔

特醫食品價格偏高、多數未納入醫保，是罕見病家庭面臨的主要經濟壓力。陳君石表示，患兒需終生食用特醫食品，每年的費用對普通家庭而言是沉重負擔，許多家庭因無力承擔，只能被迫減少用量甚至放棄治療。在陳君石看來，將特醫食品納入醫保是亟待解決的問題。

“患者單病種月均特醫食品費用在1000～4000元，目前醫保覆蓋不足、報銷比例低且地域差異大，經濟負擔重是患者持續治療的主要障礙?！苯洗髮W特聘教授、國家市場監督管理總局食品審評中心原研究員李雅慧舉例，從全國整體范圍來看，目前已納入醫保統籌的苯丙酮尿癥患者僅約10%～15%，未享受醫保政策的患者自費比例達100%，全國患者平均自費比例超90%；其中苯丙酮尿癥患者含特醫食品、特殊飲食及定期臨床監測的綜合年均支出，兒童約5萬～8萬元，成人及重癥患者約8萬～15萬元。

江南大學特聘教授 李雅慧

為減輕家庭負擔，多方力量協同發力。李文軍表示，圣桐特醫已將兩款上市的罕見病特醫食品價格降至國外同類產品及跨境產品的一半以下，通過罕見病產品的醫院準入和市場通路的建立及規模化生產，將進一步降低成本。

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長 薛敬潔

同時，公益力量持續助力，中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔介紹，2025年圣桐特醫公司向基金會捐贈價值100萬元的特殊醫學用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品，已精準配送至貴州、河南、湖南等7個省份的8家醫療機構，送到有需求的患兒家庭手中。

飲食及營養治療能夠“花小錢治大病”

“遺傳是命，營養是道！”北京大學第一醫院兒童醫學中心教授楊艷玲用這樣一句話凝練了深耕營養治療領域多年的診療理念。作為診治遺傳代謝病病例最多的兒科醫生之一，楊艷玲見過太多疑難重癥的孩子，也始終堅信，飲食和營養治療是“花小錢治大病”的關鍵，能為患兒守住生命底線。

北京大學第一醫院兒童醫學中心教授 楊艷玲

遺傳代謝病特醫食品的中國路徑

中國營養保健食品協會副會長厲梁秋女士作為圓桌對話的主持人表示，“遺傳代謝病的營養治療，是一個‘小而精’卻又‘重而艱’的領域。說它‘小’，是因為每一種病種的患者數量都不多；說它‘重’，是因為這些孩子的生命完全依賴一口口‘特殊的口糧’。”與會專家們坐在一起，圍繞在中國，這條“特殊口糧”的供給之路，如何走得更穩、更遠進行了探討。

遺傳代謝病營養治療學術交流會現場

“為了確保每一個患者的營養支持不掉隊，產業必須迎難而上，不僅要做，還要做出符合中國患者的特醫食品?！敝袊膊☆A防控制中心營養與健康所原所長、營養學首席專家丁鋼強表示，遺傳代謝病雖患病率低，但對家庭幸福和社會和諧意義重大，進一步推動罕見病營養治療相關產業的發展顯得格外重要。

“近年來已有針對遺傳代謝病治療的產品獲批，但我國相關產品的種類與臨床需求仍有很大差距，遺傳代謝病特醫食品的品種也少于發達國家。在罕見病特醫食品（尤其是氨基酸代謝障礙類）標準制定上，國內外共同原則是限制有害物質攝入，即嚴格控制患者體內不能正常代謝的氨基酸含量，但我國需依據不同年齡、生理階段人群的能量及營養素需要量制定標準，以滿足患者的全部營養需求?！敝袊鵂I養學會副理事長楊曉光說。

“罕見病類特醫食品在注冊中可申請優先審評審批程序，注冊時限大幅壓縮，這從政策層面釋放了激勵產業創新、提升產品可及性的有利空間?！眹沂称钒踩L險評估中心應用營養一室副主任、研究員梁棟表示，我國已構建覆蓋全人群的特醫食品標準體系，并配套相應的生產規范。

“近些年，我國的特醫食品已經實現了從依賴進口到國產化，這得益于政策的進步、研發的投入，但從臨床來講，我國特醫食品仍有較大缺口?！苯夥跑娍傖t院第七醫學中心兒科醫學部主任醫師封志純表示，遺傳代謝病種類多，希望產業開發更多配方，提升適口性，滿足更多患兒需求；相關部門應繼續優化審批機制，如已具備安全生產能力的企業授予“小批量定制”許可，還可以建立全國性“篩查—救助—生產”聯動網絡，實現“按需定制、及時供應”。

圣桐特醫首席科學家李文軍表示，“我們會根據現有的最新法規，并依據國內外最新臨床研究，做出優質科學、安全有效的產品，同時，不斷與多領域專家配合，加強技術創新，在現代科技的助力下，盡快生產更多患者所需的產品?！?/p>