Cell | 葉凱團隊揭示生命復雜性躍升的基因組高階“構架”法則——動植物演化路線的根本分異

從單細胞到多細胞，生命完成了一次根本性的“系統升級”。個體細胞如何精密分工、協同運作，構建出復雜的生命體？這一生命科學的核心謎題，如今從基因組三維結構的演化中找到了關鍵線索。

2026年4月21日，西安交通大學的研究團隊在Cell發表題為The evolution of high-order genome architecture revealed from 1,000 species（千種物種揭示基因組高階結構演化）的研究論文，首次從“系統構架”的視角，揭示了基因組三維高階結構的演化如何奠定生命復雜性涌現的物理基礎。該研究由電子與信息學部自動化學院葉凱教授與數學與統計學院孟德宇教授合作完成，通過對跨越38億年，涵蓋1025個物種（包括細菌、真菌、植物和動物）的三維基因組數據進行分析，系統繪制了基因組高階結構的演化全景圖。這項工作不僅是 “人工智能驅動的生命科學研究”（AI for Science）的里程碑，更是以系統科學思想解讀生命演化規律的一次深刻實踐。

結構決定功能：追問生命復雜性涌現的“構架”起源

“結構決定功能”是生物學基石。然而，在浩瀚的生命之樹上，基因組的三維結構本身如何演化，以支撐生命從簡單到復雜的系統躍遷，卻始終是未解之謎。這好比我們了解磚石的特性，卻不知道摩天大樓與平房在整體設計藍圖上的根本區別。為回答“何種基因組‘架構’支撐了多細胞生命的涌現”這一命題，研究團隊面臨巨大挑戰：如何從海量、異質的跨物種數據中，提取出普適的演化規律？他們引入了一套融合自動化科學與人工智能的原創方法論。

方法論突破：當“序列”成為“圖像”，讓“架構”清晰可辨

面對難題，葉凱教授團隊提出了“序列圖像化”的核心思想，將線性的基因序列或復雜的三維互作數據，轉化為計算機視覺可識別和處理的“特征圖像”，從而利用計算機視覺的強大模式識別能力，捕捉生命“設計圖”中的深層規律。

然而，跨越億萬年的演化數據充滿噪聲與異質性。為此，孟德宇教授團隊構建了關鍵的數學底層模型，其核心是稀疏表示與雙層優化算法。該模型能將每個物種看似雜亂的三維基因組圖譜，“拆解”并“重構”為少數幾個本質“架構模板”的線性組合，如同一套高精度的“降噪”與“特征提取”系統，從紛繁數據中穩健地提煉出真實的演化信號。這種“知識-數據雙驅動”的研究范式，是本次大尺度發現得以實現的計算基石。

兩大“架構”的演化分異：動植物的不同生存智慧

基于上述方法，研究團隊首次明確定義并量化了生命基因組的兩類核心高階“架構”：

“全局折疊”：系統的穩定骨架。它描述染色體在細胞核內的整體空間排布，如同建筑的承重結構。研究發現，其強弱與生物復雜性無關，但在整個生命界普遍存在。特別是植物界普遍強化了這一穩定架構，這可能有助于其應對固著生存所帶來的環境壓力。

“棋盤格局”：功能的精準分區。它反映了活躍與抑制的基因組區域在三維空間中的分隔程度，如同城市的功能區規劃。研究揭示了一個關鍵規律：“棋盤格局”的強度與生物復雜性顯著正相關。這意味著，更復雜的生命體，其基因組三維組織越發趨向于精細的“分區化管理”。

進一步分析揭示了動植物演化路線的根本分異：動物在演化中弱化了“全局折疊”的剛性約束，從而為“棋盤格局”這一實現精細調控的“軟件架構”騰出發展空間，以支撐高度分化的細胞類型和復雜行為。相反，植物則傾向于加固“全局折疊”這一“硬件骨架”，其適應性可能更多依賴于基因組的其他調控方式。這從系統架構層面，解釋了動植物為何在相似復雜性層面上演化出了截然不同的內部調控策略。

從演化到發育：普適性的“架構”轉換法則

這一跨越物種的發現，在人類胚胎早期發育過程中找到了微觀呼應。研究顯示，人類胚胎早期發育同樣經歷了一個從強“全局折疊”向強“棋盤格局” 的架構轉換，且這一轉換恰與細胞從全能性向多能性、再向特異功能分化的關鍵時期同步。這表明，“從穩定骨架到動態分區”的架構轉換，可能是生命系統在不同時間尺度（億年演化與數天發育）上，實現從同質化、可塑狀態向異質化、特異化狀態轉變的共通法則。

啟示：一種解讀生命復雜性的新范式

圖1. 本研究的研究方法和主要結論。Hi-C數據長距離互作信號捕捉揭示全局折疊和棋盤格局；動物物種復雜性涌現偏好期盼格局，而植物偏好染色體級別全局折疊及基因簇；人類早期胚胎發育經歷全局折疊刀期盼格局轉換

本研究不僅揭示了驅動生命復雜性演化的三維基因組法則，更展示了一種前沿的交叉學科研究范式：將生命體視為一個動態的、自組織的復雜系統，并運用系統建模、信號處理和人工智能等方法，對其核心“架構”進行逆向解析。這為理解生命的設計邏輯提供了全新的視角和工具。

該項研究是深度學科交叉的結晶。西安交通大學自動化學院博士生車一卓為論文第一作者，葉凱教授為通訊作者，孟德宇教授、楊曉飛教授、謝琦副教授等為共同作者。

https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(26)00343-0

制版人： 十一

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