從輪椅到操場(chǎng)：4萬中國(guó)“玻璃人”的命運(yùn)轉(zhuǎn)折

對(duì)于絕大多數(shù)人來說，奔跑、跳躍，甚至偶爾的磕碰，是生命中最尋常不過的體驗(yàn)。但對(duì)于另一群人而言，一個(gè)普通的噴嚏、一次輕微的摔跤，都可能引發(fā)一場(chǎng)關(guān)乎生死的內(nèi)出血。

他們被稱為“玻璃人”，在醫(yī)學(xué)上，他們有一個(gè)共同的名字——血友病患者。

2026年4月17日，是第38個(gè)世界血友病日，今年的主題是“診斷：關(guān)懷的第一步”。在近日南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院舉辦的廣東地區(qū)紀(jì)念活動(dòng)上，一場(chǎng)關(guān)于“活下來”與“活得好”的深刻變革正在被揭開。

“因?yàn)檠巡〔∪松伲瑢儆诤币姴。ㄑ巡〉尼t(yī)生少，掌握標(biāo)準(zhǔn)治療的醫(yī)生更少，也導(dǎo)致了很多人不會(huì)用、不敢用。”南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授一語道破了血友病診療面臨的長(zhǎng)期困境。

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科 孫競(jìng)教授

在他看來，相比于20年前全國(guó)普遍“缺藥”的至暗時(shí)刻，如今的中國(guó)血友病患者已經(jīng)迎來了最好的時(shí)代。現(xiàn)在的核心矛盾，已經(jīng)從“有沒有藥救命”，變成了“如何用藥才能像正常人一樣生活”。

當(dāng)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步足以將他們從輪椅上拉起，推向正常的人生軌道時(shí)，橫亙?cè)诨颊呙媲暗模粌H是技術(shù)的跨越，更是支付體系的完善與自我認(rèn)知的覺醒。

被困在“按需治療”里的青春

血友病，一種因先天基因缺陷引起的缺乏凝血因子而導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。臨床上主要分為缺乏Ⅷ因子的A型，以及缺乏Ⅸ因子的B型。在我國(guó)，有超過4萬名患者在與這種疾病終身博弈。1

在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，中國(guó)血友病患者的標(biāo)準(zhǔn)生存模式是“按需治療”——出血了、痛了，再去醫(yī)院打針補(bǔ)充凝血因子。

這聽起來似乎合情合理，但在臨床醫(yī)生眼中，這卻是一種極其被動(dòng)且代價(jià)慘痛的妥協(xié)。

“按需治療的病人，只是保了人命，但是關(guān)節(jié)的損傷根本不能解決。”孫競(jìng)教授指出，每一次出血都會(huì)在關(guān)節(jié)腔內(nèi)留下積血，經(jīng)年累月，到了青少年時(shí)期就可能出現(xiàn)不可逆的關(guān)節(jié)損傷，進(jìn)而畸形與殘疾。

他見過太多遺憾的病例。20年前的老病號(hào)，大多拄著拐杖，腿已經(jīng)變形。甚至連最基本的洗牙、拔牙等牙科處置，在2000年前的醫(yī)學(xué)教科書上都被列為血友病患者的“禁忌”。因?yàn)榕鲁鲅颊卟桓宜⒀溃例X爛得一塌糊涂；因?yàn)榕鲁鲅⒆訌男”粍儕Z了奔跑的權(quán)利，肌肉因長(zhǎng)期不運(yùn)動(dòng)而萎縮。

更揪心的是，“出血對(duì)于孩子的意義和對(duì)于成人的意義不一樣。”孫競(jìng)教授強(qiáng)調(diào)，孩子的關(guān)節(jié)在發(fā)育，一旦軟骨因反復(fù)出血而壞死，骨骼就不再生長(zhǎng)了。

直到今天，這種悲劇仍在隱秘的角落上演。國(guó)家血友病登記系統(tǒng)顯示，中國(guó)血友病兒童的預(yù)防治療比例已大幅提升，預(yù)防治療比例已突破 60%，逐步向國(guó)際先進(jìn)水平靠攏；而成人患者由于經(jīng)濟(jì)壓力和關(guān)節(jié)殘疾現(xiàn)狀，預(yù)防治療比例仍處于較低水平（約10%-20%左右）2

這意味著，超過八成的患者依然在“出血——疼痛——治療——再出血”的死循環(huán)中掙扎。

在“保命”與“致殘”之外，是否存在第三條路？

當(dāng)一代代血友病患者在輪椅上蹉跎青春時(shí)，一場(chǎng)從醫(yī)學(xué)理念到國(guó)家指南的“自我革命”拉開了帷幕。

把主動(dòng)權(quán)搶回來: 從“預(yù)防”到“規(guī)律替代”的認(rèn)知覺醒

打破宿命的破局點(diǎn)，始于認(rèn)知的顛覆。

最新發(fā)布的《血友病治療中國(guó)指南（2025年版）》中，出現(xiàn)了一個(gè)極其關(guān)鍵的措辭變化：針對(duì)凝血障礙的治療，將以往的“預(yù)防治療”概念，重新定義為“規(guī)律替代治療”。

這絕不僅僅是文字迭代。孫競(jìng)教授用了一個(gè)生動(dòng)的比喻：“這就跟糖尿病、高血壓的慢病管理一樣。你不能等血糖飆升了才打胰島素，也不能等血壓飆升了才服降壓藥，更不能餓了三天、暈過去了才吃飯，那肯定營(yíng)養(yǎng)不良。血友病也一樣，必須定期規(guī)律地補(bǔ)充凝血因子。”

主動(dòng)防范出血，打破既定宿命。在孫競(jìng)教授看來，對(duì)患者來說，“規(guī)律替代治療”應(yīng)該和一日三餐般自然，從確診的那一刻就開始，終身維持。

“認(rèn)知”覺醒的背后，還有“武器庫”迭代帶來的降維打擊。

傳統(tǒng)的預(yù)防治療主要依賴注射補(bǔ)充Ⅷ因子。即使足量注射，將患者體內(nèi)的凝血因子谷濃度活性提升到1%至3%（脫離重型標(biāo)準(zhǔn)），患者一年仍可能面臨8到10次出血，平均每個(gè)月一次。如果不注射，一年出血次數(shù)可能高達(dá)30到40次。

更棘手的是，約有三分之一的患者在接受傳統(tǒng)因子治療后，體內(nèi)會(huì)產(chǎn)生抑制物（抗體），把注入的Ⅷ因子“吃掉”，導(dǎo)致治療逐漸失效。過去，這部分患者一旦發(fā)生出血，幾乎無藥可醫(yī)。

孫競(jìng)教授指出，以艾美賽珠單抗為代表的非因子創(chuàng)新藥物改變了這個(gè)“死局”——“非因子是另外一條路，不管你有沒有抑制物都可以用。”，他列出了一組令人振奮的數(shù)據(jù)：非因子藥物能夠無視抗體阻礙，將患者一年的出血次數(shù)驟降至3次左右。不僅如此，給藥方式從頻繁的靜脈注射變成每周一次，乃至每月一次的皮下注射。

在當(dāng)天的會(huì)場(chǎng)上，一位參與臨床研究的年輕患者自豪地分享：“我已經(jīng)三年沒有出血了！”這在孫競(jìng)教授的眼里，是難得的清醒和覺悟，因?yàn)楦淖兊模粌H僅是醫(yī)學(xué)指標(biāo)正常的‘戰(zhàn)役勝利’，更是生活尊嚴(yán)的重塑。

創(chuàng)新藥的守護(hù)下，血友病患兒也可以上體育課拿高分，可以打籃球、游泳、騎行，可以恣意享受他們的青春。他們不再是易碎的玻璃，而是可以去正常生活、追逐幸福的普通人。

支付的博弈：醫(yī)保天花板下的“生存賬單”

然而，橫亙?cè)诹己茂熜c現(xiàn)實(shí)應(yīng)用之間的，依然是那道繞不過去的坎——錢。

這也是孫競(jìng)教授反復(fù)提及的痛點(diǎn)。

目前，傳統(tǒng)的Ⅷ因子藥物作為老藥，已經(jīng)完全納入醫(yī)保，對(duì)于很多患者來說，幾乎可以實(shí)現(xiàn)“零支付”。但如果采用非因子藥物等創(chuàng)新療法，即便整體藥價(jià)已經(jīng)降了下來，但患者往往仍需自行承擔(dān)一部分醫(yī)藥費(fèi)用。

“很多病人覺得，我不花錢治病最好。”孫競(jìng)教授算了一筆更深層的賬，很多患者往往只算了“藥錢”，卻沒有算“非藥物成本”。

傳統(tǒng)的“按需治療”，一年處理幾十次出血。在已經(jīng)致殘的背景下，更昂貴的交通、離不開的家屬陪護(hù)、頻繁請(qǐng)假的時(shí)間成本，都是一筆算不清的“隱形賬”。一旦關(guān)節(jié)發(fā)生不可逆的殘疾，終身的照護(hù)成本更是難以估量的天文數(shù)字。

相較之下，使用非因子藥物，患者可以在家自行注射，正常上班、上學(xué)，使得原本被疾病撕裂的生活得以彌合，真正回歸社會(huì)。

在廣東，得益于政策的包容與創(chuàng)新，通過“基本醫(yī)保+惠民保/穗歲康+慈善援助”的多層次支付體系，創(chuàng)新藥的門檻已經(jīng)被大幅降低。

“醫(yī)保報(bào)銷一部分，惠民保報(bào)銷一部分，慈善再覆蓋一部分。”孫競(jìng)教授一一羅列，創(chuàng)新治療的可支付性已經(jīng)不斷在提升。

醫(yī)保的本質(zhì)是“保基本”，其保障范圍和支付額度必然存在客觀邊界。在醫(yī)保兜底的基礎(chǔ)上，通過商業(yè)保險(xiǎn)和個(gè)人適度支付來追求更好的生活質(zhì)量，這或許是未來罕見病乃至所有慢病管理的必由之路。

制度的托底：一張鋪到家門口的罕見病“防護(hù)網(wǎng)”

支付體系的打通，解決了“用得起藥”的問題；而要讓每一位患者“用得好藥”，還需要一張將優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源鋪設(shè)到患者家門口的防護(hù)之網(wǎng)。而廣東省，正在努力打造這樣一個(gè)可供全國(guó)借鑒的先行范本。

除了支付體系的探索，廣東省在血友病的診療網(wǎng)絡(luò)建設(shè)上也走在全國(guó)前列。“三級(jí)診療體系非常關(guān)鍵。”孫競(jìng)教授介紹，廣東正在構(gòu)建從省級(jí)中心到市級(jí)、縣級(jí)治療中心的網(wǎng)絡(luò)。省級(jí)中心負(fù)責(zé)制定創(chuàng)新藥方案，處理高難度外科手術(shù)、抑制物清除等復(fù)雜并發(fā)癥，縣級(jí)中心則負(fù)責(zé)日常的藥物發(fā)放和基礎(chǔ)隨訪。

“至少要讓患者在100公里之內(nèi)，或者大城市的10公里之內(nèi)，能找到一個(gè)懂血友病的治療中心，不要跑太遠(yuǎn)。”這種體系的下沉，是保障患者能夠長(zhǎng)期、規(guī)范堅(jiān)持預(yù)防治療的基礎(chǔ)。

至于更遙遠(yuǎn)的未來，新一代非因子藥物和基因治療的曙光已經(jīng)顯現(xiàn)。

孫競(jìng)教授透露，新一代非因子藥物有望進(jìn)一步降低出血風(fēng)險(xiǎn)，幫助患者“零出血”。而目前B型血友病的基因治療已經(jīng)上市，A型也正在進(jìn)入臨床后期。其通過改造過的病毒載體將正常基因?qū)敫闻K，有望實(shí)現(xiàn)臨床治愈。盡管目前該療法受限于嚴(yán)格的抗體篩查（多數(shù)人曾感染過普通腺病毒并帶有抗體，符合治療條件的患者極少）以及高昂的費(fèi)用，但這無疑代表了醫(yī)學(xué)未來的探索方向。

最后，孫競(jìng)教授提到了一個(gè)鮮有人關(guān)注的細(xì)節(jié)。

“我們的血友病病人，小學(xué)在班里幾乎都排名前十，也出了很多的博士。”他說。因?yàn)閺男”惚还谝浴安Ａ恕钡拿\(yùn)，孩子們往往更專注于學(xué)業(yè)，也取得了更耀眼的成績(jī)。

他們不是社會(huì)的包袱，他們是聰明、專注、有無限潛能的個(gè)體。

2026年的春天，當(dāng)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步已經(jīng)能夠?qū)⒁荒?0次的出血降至3次，當(dāng)“零出血”不再是遙不可及的奢望時(shí)，社會(huì)能給予他們的關(guān)懷，除了更早的診斷、更完善的醫(yī)保，或許還有觀念的平視與接納。

畢竟，診斷只是關(guān)懷的第一步。而讓他們真正走出疾病的陰影，在陽光下自由奔跑，需要全社會(huì)共同鋪就那條通往“正常生活”的路。

“診斷是關(guān)懷的第一步”2026年世界血友病日·廣東紀(jì)念活動(dòng)

1.薛峰, 戴菁, 陳麗霞, 等. 中國(guó)血友病診治報(bào)告2023[J]. 診斷學(xué)理論與實(shí)踐, 2023, 22(2): 89-115.

2.中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組, 中國(guó)血友病協(xié)作組. 血友病治療中國(guó)指南（2025年版）[J]. 中華血液學(xué)雜志, 2025, 46(8).

作者：方昶
本文僅代表作者觀點(diǎn)，不代表本刊立場(chǎng)。