全球生殖遺傳大會在滬舉辦，生殖專家解讀第三代試管嬰兒技術

自1988年我國首例試管嬰兒誕生以來，我國的輔助生殖技術已有30多年發展歷程，這一技術迎來哪些變化？我國的輔助生殖技術水平現狀如何？這一技術的應用，又如何更好地阻斷出生缺陷？

2026年4月24日-27日，全球生殖遺傳領域的學術盛會——第23屆國際植入前遺傳學大會暨第六屆浦江生殖醫學論壇在上海世博中心舉辦，這也是此次大會自創立以來首次落戶中國舉辦，會議邀請了來自23個國家和地區的臨床專家、科研學者齊聚，主要圍繞“胚胎植入前遺傳學檢測（簡稱PGT）技術的前沿變革”這一主題開展討論。

第23屆國際植入前遺傳學大會暨第六屆浦江生殖醫學論壇在上海世博中心舉辦。受訪者供圖

何為PGT技術？4月25日，上海交通大學附屬仁濟醫院副院長、上海市婦幼保健與優生優育協會會長孫贇教授在接受澎湃新聞記者采訪時表示，PGT技術即第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入母體子宮之前，對胚胎進行遺傳學分析，降低遺傳病風險，提高成功率。

資料顯示，1978年7月25日，人類史上首例試管嬰兒在英國出生。1988年3月10日，我國首例試管嬰兒在北京出生，前后相差10年。“我國輔助生殖技術起步較歐美國家晚約10年開展，但在此后的30多年里，這一技術已實現跨越式追趕，整體實力位居全球前列，這也得益于我國龐大的臨床病例基數，從整個診療規模來看，我國輔助生殖技術治療數量已占全球約三分之一。拿仁濟醫院生殖中心數據來看，目前PGT技術成功率接近70%，技術水平領先于全球平均水平。”

“PGT技術對于我國出生缺陷防控來說是屬于一級預防手段。”孫贇指出，我國出生缺陷總體發生率約為5%，其中單基因遺傳病具有高隱匿、高致殘、高致死的“三高”特點，常規產前檢查往往難以提前識別，給家庭與社會帶來沉重的情感與經濟負擔。PGT作為出生缺陷一級預防的核心技術，通過在胚胎植入前對遺傳物質進行精準分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，能從源頭避免遺傳病患兒的出生，實現了出生缺陷防控從“孕后補救”到“孕前預防”的關鍵跨越。

“PGT根據胚胎檢測的具體類型分成三類，一類是PGT-A，主要用于檢測胚胎染色體數目的異常，關注染色體的數量問題；一類是PGT-M，主要檢測胚胎是否攜帶導致單基因遺傳病的突變基因，關注基因突變問題；還有一類是PGT-SR，主要檢測胚胎染色體結構的重排異常，關注染色體的結構問題。”孫贇指出，這三類檢測技術中，PGT-A是應用數量最多的一項技術，但臨床上最重要的是PGT-M，這類技術可以對隱性基因攜帶者進行篩查，“從外表來看，一個看似健康的成人并不一定代表基因沒有缺陷，從目前遺傳學檢測數據來看，平均每個人會攜帶2-3個基因突變，如果夫妻雙方突變的基因是相同的，這種情況我們叫做‘雙陽’，那么他們生出來的孩子就有1/4概率是一個出生缺陷寶寶。”

孫贇舉例說，不久前其所在的仁濟醫院生殖醫學中心就接診了這樣一對夫妻，這對夫妻此前于2022年迎來了第一個孩子達達，出生后不久，開始出現嚴重嘔吐、休克、酸中毒以及高氨血癥等危重癥狀，心急如焚的父母將孩子送至醫院檢查，經全外顯子測序后，確診孩子為MMUT基因復合雜合突變所致甲基丙二酸血癥，這是一種罕見且嚴重的單基因遺傳代謝病。歷經多方救治后，達達最終還是因病去世。而在2025年，這對夫妻再次決定迎接新生命到來。

“我們為這對夫妻制定了一套PGT-M精準阻斷方案。經過前期促排卵、胚胎培養與遺傳學檢測，共獲得有效胚胎6枚，最終成功篩選出2枚不攜帶致病基因的健康胚胎，在移植1枚健康胚胎后，這名孕婦已經順利懷孕，孕期羊水穿刺進一步確認胎兒基因型完全正常，目前孕25周，母嬰狀況良好。”孫贇表示，這一案例能體現出PGT技術在阻斷單基因遺傳病家族傳遞方面的精準性與可靠性，為攜帶單基因遺傳病致病基因的高危家庭提供安全可靠的生育方式。

孫贇也指出下一步PGT技術的研究方向，“目前，PGT技術只針對單基因遺傳疾病開展篩查，未來是否有望拓展到多基因病，這也是目前全球生殖醫學專家正在探索的一個方向。”

與此同時，孫贇還指出，PGT技術目前仍然存在局限性，需要在胚胎上取幾個細胞進行分析，這是一種微創操作，它目前主要針對的是滋養層細胞（未來發育為胎盤），這種操作是否可能提高孕期并發癥的發生率，是否可能對孕期帶來影響，仍然是未知的，“我們也在進一步研究，希望能讓PGT技術成為一項無創技術，避免對胚胎本身的接觸，降低潛在風險的同時提高檢測的精準度。”

孫贇還指出，PGT技術的倫理討論一直是學界議論的重點之一，“任何技術都是雙刃劍，對于醫生來說，我們不是‘上帝之手’，不能去挑選嬰兒，因為世界是多元的，但就目前來說，這項技術的開展應用的價值主要在于優生優育，針對那些可能出現重病的人群開展，盡可能地減少出生缺陷。”