廣東
VOL 3815
近期，香港中文大學醫學院黃秀娟團隊啟動了一項試點計劃，希望通過兒童糞便中的微生物特征，結合人工智能模型，對自閉癥風險進行輔助評估。
不過，這類檢測真正能提供多大幫助？
是否真的可以更早發現風險？
檢測結果又會如何影響后續確診？
腸道菌群，究竟是自閉癥的一個可靠生物標志物，還是仍在探索中的輔助線索？
圍繞這些問題，“大米和小米”對話香港中文大學醫學院黃秀娟團隊——
文 | Lila
編輯 | Zoey_hmm
圖源｜網絡、Pexels、AI
正在試點
“試點研究已經啟動，我們正在使用人工智能生物標志物工具分析100多份疑似病例的糞便樣本。”香港中文大學內科與藥物治療學系教授、腸道微生物研究中心副主任黃秀娟向大米和小米介紹。
黃秀娟 圖源 | 香港中文大學醫學院
“疑似病例”指的是表現出類似自閉癥的初步癥狀，例如重復性行為以及社交缺陷等，但無法確診的孩子。
按照團隊計劃，試點將優先面向這些“疑似病例”、處于兩歲到六歲之間的兒童。
黃秀娟解釋，當前自閉癥診斷流程普遍存在兩個現實難題：
一是專業評估資源有限，排隊時間長；
二是診斷依賴多學科專家綜合判斷，往往需要多年觀察。
“很多孩子可能兩三歲已經出現一些跡象，但真正完成完整診斷，可能要到六歲以后。”她說，“如果能夠在更早階段用一個客觀的生物標志物做風險分層，對家庭和醫生都會有幫助。”
研究團隊表示，自閉癥診斷需要三到四年連續觀察才能做出確診。
早期客觀檢測可以進行疑似案例分層，分為高風險案例或者低風險案例，進而幫助家庭或醫生提高對高風險個例的關注。
家庭可以提早對高風險兒童采取干預措施，醫生可以提高行為評估頻率或者縮短周期從而確診。
理論基礎
黃秀娟團隊中的蘇奇教授介紹，他們此前的多項研究逐步構建了上述研究的基礎：
2021年發表于《Gut》的研究發現，自閉癥兒童腸道菌群發育節奏與普通兒童存在差異；
隨后發表于Cell Reports Medicine的研究發現，自閉癥兒童腸道中不同微生物之間的相互作用模式也有所不同；
2024年發表于Nature Microbiology的研究，同時也是基于這些發現構建了用于風險評估的機器學習模型。
“這個研究，也是此次項目的核心。”蘇奇介紹。
黃秀娟團隊發表的論文
2021年至2023年，黃秀娟團隊招募了1627名1歲至13歲的兒童，包括自閉癥和非自閉癥兒童，以便更全面地觀察腸道微生物組和自閉癥之間的關系。
研究團隊發現，“ASD兒童的腸道微生物組中，有14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒、27個微生物基因以及12條代謝途徑發生了改變。”
他們發現通過多領域的微生物標志物能準確區分自閉癥兒童和非自閉癥兒童，準確率高達91%。
然而，研究人員也在論文中指出，這些發現目前主要屬于相關性研究，可為風險評估提供參考線索，尚不能單獨作為因果關系證據。
檢測后的支持、轉介與培訓
從家長的角度來說，這項檢測在實際操作中如何落地？
研究團隊介紹，檢測流程則相對簡單。家長可在家中采集少量糞便樣本，通過郵寄方式送至實驗室。
“樣本來到實驗室之后，我們會先提取DNA，評估當中的細菌、真菌等，再用我們的AI算法去計算風險。”
研究團隊表示，一般約一周可完成分析，并向家長提供風險評估報告。
報告內容會將兒童劃分為高風險或低風險類別，并建議是否需要進一步醫學評估。
蘇奇解釋說：
通過我們之前鑒定到的腸道菌群標志物以訓練的人工智能模型，可以通過糞便檢測預測疑似案例的具體風險，從而劃分為高風險或低風險。
低風險個例確診自閉癥的比例顯著低于高風險個例，但仍需繼續關注，避免癥狀加劇。
若為低風險，家長可先持續觀察兒童發展情況； 若為高風險，則建議盡早接受兒童精神科或發育行為專科評估。
研究人員介紹，目前項目已與香港中文大學精神科團隊合作，由專門從事自閉癥兒童評估的精神科醫生參與后續轉介工作。
團隊同時在校內籌建相關支持中心，作為試點階段個案的后續咨詢與轉介平臺。
這些建議可能包括是否需要進一步醫學評估、是否適合行為干預訓練，以及針對語言發展或社交能力的支持方案等。
團隊強調，檢測本身并不構成診斷，所有確診仍需由醫生完成。
與此同時，為了讓更多專業人士可以更加了解該項目，黃秀娟團隊正在嘗試推動面向醫療人員及社會服務人員的培訓，相關培訓包括約8個不同模塊。
“早期識別只是第一步，”研究人員說，“更重要的是之后短期、中期和長期怎樣支持這些兒童，幫助他們有更好的發展結果。”
未來應用：輔助篩查工具
從試點走向成熟，這項技術未來將在自閉癥診療中扮演什么角色？
“我們希望它成為醫生可以參考的一項信息，而不是替代醫學判斷，”團隊表示。
黃秀娟認為，這項技術目前最現實的應用場景，是作為臨床評估前的輔助篩查工具。
團隊表示，在實際臨床中，自閉癥癥狀表現具有高度異質性，一些兒童可能僅表現出部分特征。
在這種情況下，如果存在客觀生物標志物作為參考，可能有助于醫生進行綜合判斷。
黃秀娟團隊也在探索，這類微生物標志物未來是否可能用于更早期的風險預測，比如說在孩子一歲之前，例如在癥狀尚不明顯階段提供參考。但這一方向目前仍處于研究階段。
費用方面，團隊預計未來檢測成本可能低于1000港幣，并可能隨著技術發展進一步下降。試點階段則以免費形式提供，希望優先服務有需要但家庭收入較低的家庭。
團隊計劃今年7月會在香港全面推出，并在未來嘗試在中國內地開展臨床研究驗證。
而在自閉癥研究領域，這類嘗試也反映出一個趨勢：研究人員正在嘗試從生物標志物角度，尋找傳統行為評估之外的輔助線索。
但這些探索最終能走多遠，仍取決于后續研究結果。
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