根據(jù)多家媒體報(bào)道,一名攜帶罕見致癌基因(TP53突變)的歐洲男子通過捐精導(dǎo)致至少67名兒童被孕育,其中10人確診癌癥(包括白血病和非霍奇金淋巴瘤),23人確認(rèn)攜帶該突變基因。
涉事精子通過歐洲精子庫(kù)流向8個(gè)國(guó)家,但歐洲缺乏統(tǒng)一的捐精者后代數(shù)量限制。盡管該精子庫(kù)設(shè)定了“全球75個(gè)家庭”上限,但實(shí)際使用數(shù)量可能遠(yuǎn)超這一數(shù)字。法國(guó)等國(guó)雖對(duì)國(guó)內(nèi)捐精者有10-15個(gè)孩子的限制,但跨國(guó)使用導(dǎo)致監(jiān)管失效。
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一、TP53基因是什么?
TP53基因是人體最重要的抗癌基因之一,位于17號(hào)染色體上,負(fù)責(zé)編碼p53蛋白。這種蛋白被稱作“基因組的守護(hù)者”,主要功能是監(jiān)控細(xì)胞健康。
二、正常情況下TP53基因的作用
1、DNA修復(fù)
當(dāng)細(xì)胞DNA受損時(shí),p53蛋白暫停細(xì)胞分裂,啟動(dòng)修復(fù)程序,防止錯(cuò)誤遺傳。
2、清除異常細(xì)胞
若DNA損傷無法修復(fù),p53蛋白會(huì)觸發(fā)細(xì)胞凋亡(程序性死亡),阻止異常細(xì)胞存活。
3、維持代謝平衡
調(diào)控葡萄糖代謝、鐵死亡等過程,抑制腫瘤生長(zhǎng)所需的能量和原料。
三、TP53基因突變的危害
1、癌癥風(fēng)險(xiǎn)激增
超過50%的癌癥患者存在TP53突變(如肺癌、乳腺癌、結(jié)腸癌等)。突變后,p53蛋白失去“剎車”功能,細(xì)胞無限增殖形成腫瘤。
2、遺傳性癌癥綜合征
李-佛美尼綜合征:攜帶TP53突變的人群,年輕時(shí)易患多種癌癥(如骨肉瘤、腦瘤),終生患癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)90%。
3、治療難度增大
TP53突變的腫瘤更具侵襲性,易對(duì)化療、放療產(chǎn)生耐藥性,導(dǎo)致預(yù)后差。
4、神經(jīng)功能受損
動(dòng)物實(shí)驗(yàn)顯示,TP53活性異常可能引發(fā)學(xué)習(xí)力下降、記憶力減退及自閉癥樣行為。
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四、哪些情況需要警惕?
1、家族中有多人患癌,尤其是年輕時(shí)發(fā)病。
2、癌癥患者對(duì)常規(guī)治療反應(yīng)不佳。
3、出現(xiàn)反復(fù)感染、長(zhǎng)期炎癥等異常癥狀。
五、應(yīng)對(duì)建議
基因檢測(cè):通過血液或唾液樣本檢測(cè)突變,制定早期篩查計(jì)劃。
生活方式干預(yù):避免輻射、化學(xué)致癌物暴露,保持健康飲食。
醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè):攜帶突變者需定期進(jìn)行全身癌癥篩查(如MRI、PET-CT)。
六、總結(jié)
總之,TP53基因是人體抗癌的“守門員”,一旦突變失效,癌癥風(fēng)險(xiǎn)大幅上升。早期檢測(cè)和預(yù)防性干預(yù)是關(guān)鍵,相關(guān)人群建議咨詢遺傳學(xué)專家。
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