【科普】日前國(guó)內(nèi)首針“特效藥”注射｜這種病基因檢測(cè)怎么做？

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漸凍癥治療快訊

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漸凍癥治療快訊 新聞早知道

6月10日，北京大學(xué)第三醫(yī)院為一名漸凍癥（ALS）患者注射了國(guó)內(nèi)首針"托夫生注射液"，這一消息迅速引發(fā)關(guān)注。

漸凍癥曾被稱(chēng)為無(wú)藥可醫(yī)的絕癥，靶向治療藥物的出現(xiàn)帶來(lái)新的希望。今天我們一起了解一下這種病基因檢測(cè)怎么做？

PART .01

漸凍癥：身體被“凍結(jié)”的殘酷

在太平洋海底的比奇堡里，海綿寶寶和他的好朋友派大星、鄰居章魚(yú)哥、上司蟹老板展開(kāi)一個(gè)個(gè)幽默純真的故事。相信大家都知道這部風(fēng)靡全球的動(dòng)畫(huà)片《海綿寶寶》，而海綿寶寶的創(chuàng)作人史蒂芬海倫伯格，卻因患“漸凍癥”，在與疾病斗爭(zhēng)了一年半之后離世，享年57歲。

除了海綿寶寶之父，“身處果殼之中，仍然是宇宙之王”的宇宙學(xué)家霍金、2014年“冰桶挑戰(zhàn)”的重要推動(dòng)者Pete Frates、我國(guó)抗疫“人民英雄”張定宇院長(zhǎng)、京東前副總裁蔡磊先生等均不幸患上這種殘酷的神經(jīng)退行性疾病，患者眼睜睜看著自己的身體逐漸“凍結(jié)”，卻無(wú)能為力。

漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）是一種主要影響大腦和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就像大腦指揮肌肉運(yùn)動(dòng)的“傳令兵”。當(dāng)它們逐漸死亡，大腦發(fā)出的指令就無(wú)法傳遞，導(dǎo)致肌肉無(wú)力、萎縮，最終影響行走、說(shuō)話、吞咽甚至呼吸。

發(fā)病率：全球約每10萬(wàn)人中有2-3例，我國(guó)約有20萬(wàn)患者。

病因：

約90%的病例是散發(fā)的（原因不明），可能與免疫、環(huán)境因素等有關(guān)；

約10%有明確的家族遺傳史。

已知約20%家族性ALS與SOD1基因變異有關(guān)，F(xiàn)US、ANG、TARDBP和FIG4基因變異在家族性ALS中的比例分別達(dá)5%、2%、5%和3%，其中FUS和TARDBP基因是我國(guó)常見(jiàn)的致病基因。

部分散發(fā)性ALS患者同樣存在與家族性ALS相關(guān)的基因變異，包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。

殘酷現(xiàn)實(shí)：患者平均生存期3-5年，目前尚無(wú)根治手段。

PART .02

漸凍癥的基因檢測(cè)怎么做

漸凍癥曾被稱(chēng)為無(wú)藥可治的絕癥。近日，針對(duì)SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物正式用于臨床治療！ 這無(wú)疑是抗“凍”路上的一座里程碑。

研究提示，在漸凍癥早期（癥狀出現(xiàn)不久）就開(kāi)始治療，潛在獲益可能更大——這凸顯了及早精準(zhǔn)診斷、及早干預(yù)的重要性。

出現(xiàn)疑似漸凍癥癥狀或有相關(guān)家族史者需要明確是否有攜帶相關(guān)基因，可進(jìn)行檢測(cè)——

漸凍癥基因檢測(cè)流程如下：

面對(duì)漸凍癥，科學(xué)正在破冰前行，而每一個(gè)普通人的關(guān)注與支持，都是推動(dòng)生命解凍的力量。

“廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心

【遺傳病專(zhuān)科診療門(mén)診】”

隨著分子診斷學(xué)的發(fā)展及基因測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，一些疑難病種如多發(fā)畸形、反復(fù)流產(chǎn)、智力低下、多器官功能障礙等更是與遺傳性疾病悉悉相關(guān)。遺傳病種類(lèi)繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，由于缺乏有效的治療手段，部分遺傳病是致死、致殘或者致畸的主要原因，而部分幸存遺傳病患者需要終生服用藥物，嚴(yán)重?fù)p害患者的身體機(jī)能，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

通過(guò)系統(tǒng)的開(kāi)展遺傳病基因診斷和遺傳咨詢，可降低遺傳病的發(fā)病率，減少出生缺陷的發(fā)生。早期診斷遺傳病，使部分可治性遺傳病患者能夠把握住治療時(shí)機(jī)，對(duì)提高廣大遺傳病患者生活質(zhì)量也尤為重要。

我中心于2019年開(kāi)設(shè)遺傳病專(zhuān)科診療門(mén)診，年門(mén)診量2000余例，年診斷約500余例遺傳性疾病，為患者提供下一次生育指導(dǎo)，同時(shí)為可治性遺傳病患者提供有效建議，把握治療時(shí)機(jī)，提高生活質(zhì)量。

撰稿：王東梅 副主任技師

編輯：王東梅 副主任技師

審核：丁紅珂 副主任技師/醫(yī)師