陜西
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常的一種統稱，包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及臟器功能異常等，如失明、耳聾、身體殘缺、智力障礙等。先天缺陷也是導致早期反復流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國出生缺陷總發生率約為5.6％，每年大致新增出生缺陷寶寶90萬，其中2／5會發展為終身殘疾。
一、導致出生缺陷的原因有哪些？
1．遺傳因素：家族成員中有遺傳性疾病、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕史的夫婦，因遺傳導致先天出生缺陷的風險增加。
2．營養因素：孕前、孕期營養缺乏或營養失衡都可導致胎兒出生缺陷風險增加。
3．環境因素：夫婦任一方吸煙、酗酒、吸毒等不良行為習慣；孕婦長期使用有致畸作用的藥物、接觸毒物或放射性物質等；孕期感染弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒等；糖尿病孕婦孕前、孕早期血糖控制不佳等均會增加胎兒先天缺陷或畸形的風險。
二、如何預防出生缺陷？
“三級預防，全程守護”
01一級預防（沒懷孕先準備）：
包括婚前檢查、重視遺傳咨詢、孕前保健、適齡生育等。
02二級預防：孕期規律產檢，早發現早干預
孕期重點篩查項目：孕11-13＋6周NT B超；孕15-20＋6周血清學篩查或孕12-22＋6周 NIPT篩查：孕20-24周胎兒系統四維超聲、孕24-26周胎兒心臟超聲篩查。
針對高危人群建議產前診斷！其中包括：NT增厚（超過第99百分位數）、產前篩查高風險、胎兒超聲提示結構異常、預產期高齡（≥35歲）、有遺傳病家族史的夫婦、夫婦一方染色體異常、曾生育過缺陷兒的夫婦等。
03三級預防：產后篩查，早治早康復
新生兒必查項目：先天性心臟病篩查、聽力篩查、新生兒疾病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質增生癥、蠶豆病；除此之外，遺傳代謝病篩查可篩查氨基酸、有機酸、脂肪酸三大營養物質代謝情況，排查有無罹患遺傳代謝病可能）
三、為此，國家衛生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條：
1.禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險。
2.準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務。
3.提倡適齡生育，避免高齡妊娠。
4.倡導計劃懷孕，減少意外妊娠。
5.養成健康生活方式，科學備孕。
6.提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。
7.計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查。
8.有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導。
9.積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。
10.孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥。
11.增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生。
12.地中海貧血高發地區的夫婦應當接受地貧篩查。
13.及時建檔立卡，定期接受產前檢查。
14.孕期合理膳食、均衡營養保持體重適度增長。
15.首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查
16.孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形。
17.孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查。
18.新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查。
19.0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。
20.出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。
科學備孕、養成健康生活方式、提高自我保護意識，孕前進行優生健康檢查，孕期定期接受產前檢查是預防出生缺陷的關鍵。預防出生缺陷，從來不是“一個人的事”，每個生命都值得被用心守護，從孕前的細致準備，到孕期的每一次產檢，再到產后的及時篩查，做好每一步，就是給孩子最好的人生第一份禮物。讓我們一起，用科學預防，讓愛無“陷”，迎接每個健康的新生命！
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