聚焦核心技術(shù)實(shí)操：2025年廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目實(shí)踐技能操作培訓(xùn)之“高通量測序?qū)ｍ?xiàng)”順利開班

面對高通量測序技術(shù)在臨床診斷中日益凸顯的核心價值，為從源頭筑牢全省出生缺陷防治的技術(shù)根基，2025年10月27日，廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目實(shí)踐技能操作培訓(xùn)之“高通量測序?qū)ｍ?xiàng)”，在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)正式開班。本次培訓(xùn)聚焦核心技術(shù)實(shí)操，強(qiáng)化本省出生缺陷防治人才的核心技術(shù)能力，助力應(yīng)對新挑戰(zhàn)，提升全省出生缺陷綜合防治能力。

現(xiàn)場回顧

開班儀式

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在開班儀式上致辭并對參與本期培訓(xùn)的全省19名產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)技術(shù)骨干表示熱烈歡迎。尹愛華副院長在致辭中對全體學(xué)員提出三點(diǎn)期望：一是珍惜機(jī)會，全程投入，確保學(xué)有所成；二是團(tuán)結(jié)協(xié)作，共建共享，借助培訓(xùn)班的開展搭建“友誼群”，共同提高廣東省高通量測序的檢測質(zhì)量與遺傳咨詢水平；三是用好平臺，期望學(xué)員在“優(yōu)粵云”等線上平臺積極互動，反饋病例，共同促進(jìn)新技術(shù)的規(guī)范、安全應(yīng)用。最后，她勉勵大家，勇于擔(dān)當(dāng)，用好新技術(shù)，為廣東省出生缺陷防治工作貢獻(xiàn)力量。

專家授課

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥主任，以《科學(xué)應(yīng)用基因（組）學(xué)技術(shù)服務(wù)臨床的思考》為主題，從遺傳病和檢測技術(shù)、技術(shù)方案合理應(yīng)用和日常操作質(zhì)量控制三大維度進(jìn)行了系統(tǒng)講解，并分享全外顯子測序（WES）技術(shù)本地化的寶貴經(jīng)驗(yàn)。授課最后，張主任以三點(diǎn)深刻見解作結(jié)：首先，遺傳病的認(rèn)知需與快速迭代的檢測技術(shù)共同進(jìn)步；其次，高通量測序及其方案是不斷發(fā)展的工具，而非起點(diǎn)或終點(diǎn)，關(guān)鍵在于科學(xué)應(yīng)用；最后，質(zhì)量控制需提升維度，從全程把控與細(xì)節(jié)著手，確保技術(shù)應(yīng)用的精準(zhǔn)與可靠。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂主任圍繞“高通量測序”與“罕見病基因檢測策略”兩大主題展開系統(tǒng)授課。在第一部分中，她從測序技術(shù)原理與高通量測序分類入手，逐步深入至WES技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的具體應(yīng)用，并結(jié)合臨床案例闡釋變異分析中關(guān)鍵證據(jù)項(xiàng)的含義與注意事項(xiàng)，為后續(xù)實(shí)踐操作課程打開篇章。在第二部分《罕見病基因檢測策略》中，她通過典型病例解析，系統(tǒng)介紹了不同變異類型及其針對性檢測方法，并進(jìn)一步結(jié)合實(shí)例闡述了WES技術(shù)的適用范圍與局限性，引導(dǎo)學(xué)員建立全面、科學(xué)的臨床檢測思維。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心劉淵主任以《WES濕實(shí)驗(yàn)流程及實(shí)驗(yàn)質(zhì)控要點(diǎn)》為主題，深入講解WES的濕實(shí)驗(yàn)流程及關(guān)鍵質(zhì)控環(huán)節(jié)。內(nèi)容涵蓋樣本接收、DNA提取與質(zhì)控、自動化建庫、雜交捕獲、測序及數(shù)據(jù)分析全過程，強(qiáng)調(diào)樣本確認(rèn)、母源污染排除、DNA完整性、文庫構(gòu)建質(zhì)量等核心質(zhì)控要點(diǎn)。講座還針對產(chǎn)前WES的特殊性、檢測時效、醫(yī)患溝通與遺傳咨詢等實(shí)際問題提出專業(yè)建議，為臨床WES檢測的規(guī)范開展提供了實(shí)用指導(dǎo)。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心王興旺博士在培訓(xùn)中分享了高通量測序數(shù)據(jù)管理的核心經(jīng)驗(yàn)。課程圍繞《高通量測序數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)管理》《WES干實(shí)驗(yàn)分析流程及質(zhì)控》與《數(shù)據(jù)重分析揭示W(wǎng)ES分析中的常見陷阱和誤解及數(shù)據(jù)重分析的臨床路徑探索》三大主題展開。在WES分析方面，王博士著重介紹了“四級質(zhì)控防護(hù)”流程，通過原始數(shù)據(jù)、比對質(zhì)量、變異檢測到親緣關(guān)系的層層把關(guān)，以明確的質(zhì)控閾值確保分析結(jié)果的可靠性。同時，規(guī)范的數(shù)據(jù)管理是精準(zhǔn)分析的基礎(chǔ)，需建立從標(biāo)本ID命名、分級存儲到路徑映射的完整標(biāo)準(zhǔn)化體系。

本期“高通量測序?qū)ｍ?xiàng)”課程安排覆蓋從樣本處理、數(shù)據(jù)分析到報告出具、遺傳咨詢的全流程。前期以理論授課為主，課程內(nèi)容涵蓋：單基因疾病診斷、高通量測序技術(shù)、WES濕/干實(shí)驗(yàn)流程、數(shù)據(jù)庫使用、ACMG分類標(biāo)準(zhǔn)等；中期過渡到分組討論與實(shí)操演練，強(qiáng)化應(yīng)用能力；后期以案例展示與考核為主，檢驗(yàn)學(xué)習(xí)成果。期望各位學(xué)員通過本次系統(tǒng)地培訓(xùn)，能根據(jù)各自的學(xué)習(xí)目標(biāo)，學(xué)有所成，最終將所學(xué)轉(zhuǎn)化為解決臨床實(shí)際問題的本領(lǐng)，共同推動廣東省出生缺陷防治水平的整體提升。

撰稿 排版 | 倫妙栩 主管技師

初審 | 丁紅珂 副主任技師

終審 | 杜麗 主任醫(yī)師