“定制嬰兒”要來了！硅谷又一個新興的科學(xué)領(lǐng)域掀起競賽！

硅谷掀起定制“完美嬰兒”競賽：一觸即發(fā)的倫理困境

特約編譯|金鹿

編輯|海倫

目前，基因測序技術(shù)以前所未有的速度飛躍，催生了一個充滿誘惑與爭議的新領(lǐng)域：胚胎植入前多基因風(fēng)險檢測（PGT-P）。它聲稱能夠預(yù)測一個胚胎未來可能擁有的智力、外貌，甚至性格。這項技術(shù)不僅正迅速商業(yè)化，更吸引了硅谷精英們的目光與投資——“定制嬰兒”的想象，似乎正一步步照進(jìn)現(xiàn)實。

然而，科學(xué)界正對這些預(yù)測的準(zhǔn)確性提出質(zhì)疑，倫理學(xué)家們也拉響了警報，稱這種對非疾病性狀的篩選正在喚醒一個沉睡已久、令人不安的幽靈——“優(yōu)生學(xué)”。當(dāng)前，隨著企業(yè)大膽推銷“基因優(yōu)化”方案，人類社會被推到了一個十字路口：這究竟是進(jìn)化史上的下一篇章，還是一個可能加劇不平等、扭曲我們對人性的理解的陷阱？

首先，讓我們把視線聚焦到顯微鏡下。那里有一個半透明的斑點，它是一個人類囊胚。這個微小的生命雛形，大約在精子和卵子結(jié)合后的第五天形成。這個細(xì)胞團細(xì)小如沙粒，卻承載著未來一個獨一無二的個體的全部：它內(nèi)含46條染色體、數(shù)千個基因，以及約60億個DNA堿基對。這是構(gòu)筑一個全新生命的、最原始也是最詳盡的“設(shè)計藍(lán)圖”。

如今，借助先進(jìn)的基因測序技術(shù)，醫(yī)生可以用激光在囊胚透明帶上打開一個微小孔洞，用比發(fā)絲還細(xì)的吸管取出幾個細(xì)胞。就在這一刻，我們得以首次“閱讀”這份關(guān)乎某個人一生的生命指令。

一個新興的科學(xué)領(lǐng)域，正試圖解讀這份藍(lán)圖，預(yù)測這個胚胎將來可能成為怎樣的人。一部分父母求助于此，是希望阻斷家族中致命的遺傳病。但與此同時，也有另一些人，他們被“常春藤盟校的文憑”、“迷人的外貌”或“乖巧的性情”等愿景所驅(qū)動，愿意支付數(shù)萬美元，試圖“優(yōu)化”后代的智力、相貌與個性。

這場技術(shù)革命最熱切的早期擁護者，正是來自硅谷的精英階層。埃隆·馬斯克、彼得·蒂爾以及Coinbase的首席執(zhí)行官布萊恩·阿姆斯特朗等科技億萬富翁，都位列其中。

但問題是，付費購買這些服務(wù)的父母們，真的能得到他們想要的嗎？遺傳學(xué)專家多年來一直警告，這類測試存在根本性的缺陷。歐洲人類遺傳學(xué)協(xié)會的成員在2021年的一篇論文中明確指出：“目前尚未進(jìn)行臨床研究來評估其在胚胎中的診斷有效性，必須讓患者充分了解其應(yīng)用的局限性。”

此外，支撐這項技術(shù)的某些核心假設(shè)，即一個人的成長結(jié)果主要取決于先天生物學(xué)，而非后天培養(yǎng)或環(huán)境因素影響，也將其推向了政治輿論的風(fēng)口浪尖。

如今，這項曾經(jīng)小眾的技術(shù)正逐漸走向主流，科學(xué)家和倫理學(xué)家們正在緊急應(yīng)對它可能帶來的巨大沖擊，這關(guān)乎我們的社會契約，關(guān)乎我們的后代，更關(guān)乎我們對“何以為人”這一根本問題的理解。

01

“定制嬰兒”還是“基因商店”？PGT-P開啟的新生育模式

要理解這場風(fēng)暴，我們得先從它的技術(shù)基礎(chǔ)說起。事實上，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）本身并非橫空出世的新事物。早在上世紀(jì)90年代，接受體外受精（IVF）的準(zhǔn)父母們，就已經(jīng)能借助一系列遺傳測試來篩選胚胎了。

最初的技術(shù)，如胚胎植入前單基因病檢測（PGT-M）和染色體非整倍體檢測（PGT-A），都能像探針用于找出明確的遺傳問題，例如囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞性貧血這類單基因疾病，或是可能導(dǎo)致唐氏綜合征的染色體數(shù)量異常等。

然而，這些測試所能解讀的，只是生命天書中相對直白的“遺傳問題”。而一個胚胎所蘊含的絕大部分遺傳信息，是由數(shù)百甚至數(shù)千個基因以極其復(fù)雜的方式共同書寫的，更像一套精妙而模糊的“組合密碼”。

直到近年來，一種更強大的解讀工具登場了——胚胎植入前遺傳學(xué)多基因病檢測（PGT-P）。它的目標(biāo)正是破譯這套密碼，預(yù)測那些由無數(shù)基因微效疊加、并與環(huán)境相互作用所決定的復(fù)雜結(jié)果。一個全新的市場，也隨之應(yīng)運而生。

于是，胚胎選擇的過程，開始悄然變味。它不再像一個旨在避免家族悲劇的“醫(yī)療工作坊”，而更像一個充滿未來感的“生命展示廳”。在這里，父母們仿佛在瀏覽一份份附有“屬性卡”的模型，從有限的幾個選項中，“選購”他們心目中更理想的后代，卡片上則標(biāo)注著各個胚胎未來可能面臨的健康風(fēng)險。

2020年，首個經(jīng)PGT-P技術(shù)篩選的嬰兒降臨人世。自那以來，雖然確切數(shù)字仍是謎，但估計已有數(shù)百個孩子借此技術(shù)誕生。隨著商業(yè)化的浪潮涌來，這個數(shù)字幾乎注定將飛速增長。

背后推動這一切的，是一些獲得硅谷數(shù)千萬美元資金加持的初創(chuàng)公司。它們開發(fā)出專有算法，通過分析海量的基因變異，為每個胚胎計算出一個“多基因風(fēng)險評分”（PRS），試圖量化其發(fā)展出各種復(fù)雜性狀的可能性。

在過去五年，Genomic Prediction和Orchid兩家公司主導(dǎo)著這個利基市場，態(tài)度相對謹(jǐn)慎，主要聚焦于疾病預(yù)防。但最近，賽場迎來了兩位更高調(diào)、也更激進(jìn)的競爭者——Nucleus Genomics和Herasight。它們似乎無意遵循前輩的謹(jǐn)慎路線，而是踏入了智力遺傳測試這片最具爭議的雷區(qū)，讓這場“完美嬰兒”的競賽，進(jìn)入了全新的、更令人不安的賽段。

02

“基因預(yù)測”的盲區(qū)：當(dāng)科學(xué)走在證據(jù)前面

然而，在這幅看似前景無限的技術(shù)圖景背后，潛藏著不容忽視的科學(xué)局限與信任鴻溝。

多基因風(fēng)險評分的局限性其實相當(dāng)明顯。首要問題在于科學(xué)認(rèn)知的邊界，人們對那些由數(shù)百個基因微妙互動所驅(qū)動的復(fù)雜性狀與疾病，至今仍所知有限。更現(xiàn)實的問題是，支撐這些評分的大型基因數(shù)據(jù)庫，絕大多數(shù)來自具有西歐血統(tǒng)的群體。這種代表性的嚴(yán)重失衡，使得為其他族裔背景的求診者提供可靠預(yù)測變得異常困難。

這些評分還有一個根本性的缺陷：它們完全無法捕捉一個人成長環(huán)境中那些至關(guān)重要的變量——從家庭教養(yǎng)、營養(yǎng)狀況到社會資源，所有這些共同塑造個體的復(fù)雜因素，在冰冷的基因評分中都消失無蹤。正因如此，盡管多基因評分在分析宏觀群體趨勢時或許有些參考價值，但當(dāng)它被用于評估僅有的幾個、基因背景高度相似的胚胎時，其預(yù)測能力便會大幅衰減。

面對這些局限，主流醫(yī)學(xué)界保持著審慎的態(tài)度。美國人類遺傳學(xué)學(xué)會、美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院、美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會等權(quán)威機構(gòu)，都對將多基因評分用于胚胎選擇持謹(jǐn)慎態(tài)度。美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院在2024年的官方聲明中直言不諱地指出：這項“技術(shù)跑得太快，而證據(jù)沒有跟上”。

但爭議的漩渦，遠(yuǎn)不止于科學(xué)有效性的范疇。更深層的分歧在于其背后的意識形態(tài)。越來越多的批評者指出，這些公司正在有意或無意地復(fù)活一個歷史的幽靈——優(yōu)生學(xué)（eugenics）。那個曾經(jīng)相信可以通過選擇性育種來“改良”人類的危險信念，如今正披著科技的外衣悄然回歸。

03

跨越百年的辯題：先天與后天誰主沉浮？

眼下這場“完美嬰兒”的競賽，并非憑空而來，它實際上為一場跨越了數(shù)個世紀(jì)的古老辯論——即“先天”（遺傳）與“后天”（環(huán)境）之爭——注入了全新的燃料。

“優(yōu)生學(xué)”（eugenics）這個詞，由英國學(xué)者弗朗西斯·高爾頓爵士在1883年創(chuàng)造，部分靈感源于其表兄查爾斯·達(dá)爾文的進(jìn)化論。這個詞源自希臘語，意為“出身優(yōu)良”，其核心理念是相信“高貴品質(zhì)”由遺傳賦予。

這場辯論在2003年迎來了一個關(guān)鍵轉(zhuǎn)折點——耗資30億美元、歷時13年的人類基因組計劃宣告完成，我們第一次繪制出了人類生命的基本藍(lán)圖。這是一個分水嶺。從此，基因測序的成本以驚人的速度下跌，如今已可低至數(shù)百美元。這使得建立超大規(guī)模基因數(shù)據(jù)庫成為現(xiàn)實，例如英國的UK Biobank和美國的“All of Us”項目，它們各自擁有了超過50萬名志愿者的遺傳信息。

這些龐大的數(shù)據(jù)庫讓研究人員能夠進(jìn)行“全基因組關(guān)聯(lián)分析”（GWAS），通過掃描數(shù)百萬個常見的遺傳變異，來尋找基因與特定特征之間的微小關(guān)聯(lián)。這正是多基因風(fēng)險評分的理論基礎(chǔ)。

起初，大多數(shù)研究聚焦于疾病。但在2011年，風(fēng)向開始轉(zhuǎn)變。美國社會科學(xué)基因關(guān)聯(lián)聯(lián)盟（SSGAC）將目光投向了更敏感的領(lǐng)域：他們開始探尋復(fù)雜社會和行為結(jié)果（例如教育年限）的遺傳基礎(chǔ)。

這一轉(zhuǎn)向，將像得克薩斯大學(xué)心理學(xué)家凱瑟琳·佩奇·哈登這樣的學(xué)者推到了風(fēng)口浪尖。哈登向她的自由派同行們提出了一個挑戰(zhàn)：她認(rèn)為，遺傳而來的認(rèn)知能力是導(dǎo)致社會結(jié)果差異的重要因素，正視這一點，而非因害怕觸碰“優(yōu)生學(xué)”污名而回避，才能制定出真正有效的進(jìn)步政策。

然而，這種對基因影響力的關(guān)注，在今天的輿論場中已被復(fù)雜的力量裹挾。右翼人士和網(wǎng)絡(luò)上的“新反動”思潮利用了這一趨勢，用以鼓吹社會不平等有其固化的基因根源，并以此反對移民與種族融合。自埃隆·馬斯克接管推特（現(xiàn)X平臺）以來，此類言論更加甚囂塵上，而馬斯克本人也時常參與其中，為這場古老的“先天后天”之爭，蒙上了一層嚴(yán)峻的政治陰影。

04

從實驗室到市場 PGT-P開啟商業(yè)化元年

然而，這些爭論并未能阻止PGT-P開啟商業(yè)化進(jìn)程。2019年，Genomic Prediction公司率先將植入前多基因檢測（PGT-P）推向市場，標(biāo)志著這項技術(shù)正式從實驗室走入公眾視野。

通過Genomic Prediction的“LifeView胚胎健康評分”，準(zhǔn)父母們得以評估胚胎未來罹患癌癥、糖尿病、心臟病等復(fù)雜疾病的風(fēng)險，這項服務(wù)起價約為3500美元。該公司采用SNP芯片技術(shù)，針對基因組中特定位點的常見變異進(jìn)行檢測，再將其與大型基因數(shù)據(jù)庫進(jìn)行交叉比對，從而計算出風(fēng)險評分。

2023年，初創(chuàng)公司Orchid成為新的市場參與者。其“全基因組胚胎報告”宣稱能對超過99%的胚胎基因組進(jìn)行測序，以此檢測新發(fā)突變，并承諾能更準(zhǔn)確地診斷罕見疾病。父母支付約2500美元，即可獲得涵蓋12種疾病（如精神分裂癥、乳腺癌等）的多基因風(fēng)險評分。

Orchid的創(chuàng)始人諾爾·西迪基（Noor Siddiqui）本人就是硅谷傳奇的一員，她十幾歲時便獲得泰爾獎學(xué)金，此后在斯坦福大學(xué)深造。她的背景幫助她吸引了科技精英作為客戶和投資者，公司成功籌集了1650萬美元，投資人名單中包括以太坊創(chuàng)始人Vitalik Buterin、前Coinbase首席技術(shù)官Balaji Srinivasan等多位科技界知名人物。

然而，商業(yè)推廣的激進(jìn)姿態(tài)也引發(fā)了爭議。西迪基曾在公開場合提出，未來，選擇不使用基因檢測的父母甚至可能被視為“不負(fù)責(zé)任” ，這一言論將她推向了輿論的風(fēng)口浪尖。

05

民意的裂痕：PGT-P之爭折射社會焦慮

美國公眾對這項新興技術(shù)的看法存在顯著分歧。一項2024年的生物倫理學(xué)調(diào)查顯示，人們對PGT-P的態(tài)度因檢測目標(biāo)的不同而大相徑庭：

身體健康狀況：篩查如癌癥、心臟病和糖尿病等疾病，獲得了絕大多數(shù)人的支持。

精神健康障礙：對抑郁癥、強迫癥和多動癥等情況的篩查，支持態(tài)度相對復(fù)雜，但整體仍呈積極。

外貌特征：對膚色、禿頂、身高等特征的檢測，公眾支持度則普遍較低。

其中，智力無疑是爭議的焦點。鑒于其在歷史上曾被濫用，以及其定義本身在文化上就缺乏共識，智力檢測引發(fā)了最激烈的倫理辯論。在許多國家，此類操作受到嚴(yán)格監(jiān)管，例如在英國便被徹底禁止。

調(diào)查數(shù)據(jù)直觀地反映了這種分裂：36.9%的受訪者贊成對胚胎進(jìn)行智力檢測，40.5%表示反對，另有22.6%的人猶豫不決。

盡管爭議不斷，市場對智力檢測的探尋卻從未停止。Genomic Prediction全球業(yè)務(wù)發(fā)展與科學(xué)事務(wù)主管迭戈·馬林透露，該公司自成立之初就收到了來自世界各地的相關(guān)咨詢。

Genomic Prediction曾一度提供所謂的“智力殘疾”預(yù)測因子，但在遭遇對其預(yù)測能力和倫理性的強烈反對后，停止了該項服務(wù)。馬林澄清說：“我們公司的使命和愿景不是改良嬰兒，而是降低疾病風(fēng)險。當(dāng)涉及到智商、膚色、身高或其他一些沒有疾病含義的、屬于美容性質(zhì)的特征時，我們就不在這方面投入。”

然而，另一邊的Orchid則仍在檢測與智力殘疾和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳標(biāo)記。并且，根據(jù)該公司一名匿名員工透露，更全面的智力檢測也被提供給了被稱為“豪賭客”的特定客戶群。有知情人士稱，埃隆·馬斯克在與科技高管希文·齊利斯的至少一個孩子的孕育過程中，就使用了Orchid的服務(wù)。

06

硅谷的冒險家：從“優(yōu)化”到“進(jìn)化軍備競賽”

在眾多提供PGT-P服務(wù)的公司中，初創(chuàng)企業(yè)的創(chuàng)始人無疑是這場競賽中最激進(jìn)的旗手。他們以硅谷特有的“顛覆式創(chuàng)新”邏輯，正試圖重新定義人類生命的起點。

1.Nucleus Genomics：一站式“基因棧”的野心

25歲的基安·薩德吉是他這一代人中典型的硅谷神童。16歲就嘗試修改啤酒酵母樣本，幾年后毅然輟學(xué)，立志打造“一個更好的23andMe”。他將Nucleus Genomics定位為“軟件優(yōu)先、消費者優(yōu)先”，瞄準(zhǔn)PGT-P技術(shù)的應(yīng)用層。

與競爭對手類似，Nucleus通過將個體基因數(shù)據(jù)與大型全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）中識別的特征相關(guān)變異進(jìn)行比較，計算出多基因風(fēng)險評分（PRS），提供基于統(tǒng)計信息的預(yù)測。

Nucleus以兩種方式展示結(jié)果：一個是Z分?jǐn)?shù)（范圍-4到4），解釋某個特征相對于具有相似遺傳背景人群的風(fēng)險。例如，如果3號胚胎對乳腺癌的Z分?jǐn)?shù)為2.1，則其風(fēng)險高于平均水平；另一個是絕對風(fēng)險評分，會結(jié)合相關(guān)的臨床因素。比如，鑒于3號胚胎是男性，其患乳腺癌的實際風(fēng)險極小。

Nucleus相較競爭對手真正的優(yōu)勢在于其服務(wù)范圍的廣度。在其平臺上，準(zhǔn)父母可以篩選2000多種可能的疾病和性狀，從眼球顏色到智商，從焦慮傾向到酒精依賴，甚至左撇子的可能性。薩德吉在一次發(fā)布活動中直言：“也許你希望你的孩子擁有藍(lán)眼睛而不是綠眼睛，這是父母的自由。”盡管他否認(rèn)公司從事優(yōu)生學(xué)，卻毫不避諱地使用“基因優(yōu)化”一詞，甚至樂見爭議帶來的病毒式傳播效應(yīng)。

他的終極目標(biāo)是打造一個整合所有基因測序應(yīng)用的“遺傳學(xué)棧”（genetic stack），從譜系學(xué)到精準(zhǔn)醫(yī)療再到基因工程，而不僅僅是成為一家IVF測試公司。Nucleus已從包括前Coinbase首席技術(shù)官Balaji Srinivasan、Seven Seven Six風(fēng)險投資公司以及泰爾的Founders Fund等投資者那里籌集了超過3600萬美元。

2.Herasight：智力篩選與“進(jìn)化軍備競賽”

在這個本已充滿爭議的領(lǐng)域，政治哲學(xué)家喬納森·阿諾馬利（Jonathan Anomaly）和他的Herasight公司則采取了更為激進(jìn)的姿態(tài)。

阿諾馬利曾因發(fā)表挑釁性論文《為優(yōu)生學(xué)辯護》而引發(fā)眾怒，隨后離開學(xué)術(shù)界。他主張將這種非強制性方法與歷史上的“負(fù)面優(yōu)生學(xué)”區(qū)分開來，認(rèn)為胚胎選擇與父母在精子捐贈者目錄中挑選一位身高1.88米的哈佛畢業(yè)生，其內(nèi)在邏輯并無二致。

Herasight的測試目前只針對一種非疾病性狀：智力。該公司聲稱，對于一對夫婦產(chǎn)生的十個胚胎，可以檢測出大約15點的智商跨度。阿諾馬利預(yù)測，“體外配子”（IVG）技術(shù)可能在八年內(nèi)投入人體使用。該技術(shù)旨在利用成體干細(xì)胞在實驗室中創(chuàng)造精子或卵細(xì)胞，理論上可使一對夫婦產(chǎn)生幾乎無限數(shù)量的胚胎用于分析優(yōu)選特征。

阿諾馬利毫不避諱地預(yù)言，一旦精英階層開始私下使用這項技術(shù)，多米諾骨牌將迅速倒下。他聲稱，即將到來的“進(jìn)化軍備競賽”將“改變道德格局”，并透露一些精英人士已是他的客戶。

今年7月底，Herasight正式結(jié)束隱秘運營模式。該公司已為私人客戶篩選了“數(shù)百個胚胎”，并開始提供其首個公開消費產(chǎn)品——一種聲稱能檢測胚胎患17種疾病可能性的多基因評估。其營銷材料吹噓對這批疾病的預(yù)測能力比Orchid好122%，比Genomic Prediction好193%，但指出Nucleus“缺乏已發(fā)布的性能驗證”，并聲稱這是一個“營銷超越科學(xué)”的案例。

07

當(dāng)遺傳成為宿命：PGT-P引發(fā)的新倫理困境

對于多基因測試的興起，批評家的擔(dān)憂主要分為兩個鮮明陣營：一部分人質(zhì)疑其有效性，認(rèn)為這本質(zhì)上是在誤導(dǎo)父母；另一部分人則恰恰相反，他們擔(dān)憂這項技術(shù)過于有效，最終會固化并加劇社會不平等。

定量遺傳學(xué)專家薩沙·古塞夫是PGT-P技術(shù)的強烈批評者之一。他承認(rèn)，這項技術(shù)在針對特定成年人的臨床場景中確實具備潛力。例如，對被發(fā)現(xiàn)具有高多基因風(fēng)險評分的成年人進(jìn)行早期癌癥和心血管疾病篩查，并結(jié)合干預(yù)措施，確實可以挽救生命。

然而，當(dāng)話題轉(zhuǎn)向市場上現(xiàn)有的胚胎植入前檢測時，古塞夫的態(tài)度變得審慎。他認(rèn)為這些服務(wù)存在顯著局限，且缺乏必要的監(jiān)管和長期驗證來支撐公司的承諾。他擔(dān)心，過度聚焦于基因預(yù)測，反而可能適得其反。

在古塞夫看來，由于存在大量混雜的社會經(jīng)濟因素——從童年營養(yǎng)、地理環(huán)境到人脈網(wǎng)絡(luò)和育兒方式，試圖將教育成就等復(fù)雜結(jié)果簡單地歸因于基因，并以此論證智商的遺傳決定性，并沒有太大意義。

古塞夫發(fā)出警告稱，如果我們的社會開始將“基因稟賦”視為個人能力與命運的主宰，那將帶來真實的風(fēng)險。這種觀念一旦盛行，會讓人陷入一種“無能為力”的宿命論。他闡釋道：“如果你認(rèn)為社會差異源于文化因素，你會傾向于幫助他人，通過提供更好的教育和營養(yǎng)來促進(jìn)進(jìn)步。但如果你認(rèn)為這些差異主要由強大的先天因素決定，那么人們就會自欺欺人地認(rèn)為，除了聽天由命，別無選擇。”

這項技術(shù)所引發(fā)的倫理思考，已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出科學(xué)界，滲透到更廣泛的社會討論中。一位希望攻讀神學(xué)碩士的年輕攝影師在聽完阿諾馬利的演講后坦言，他前來正是為了思考“扮演上帝”所帶來的倫理后果。他認(rèn)為，技術(shù)正將人類帶入一個“新舊約過渡時刻”——我們必須重新審視，哪些古老的智慧在今日依然具有價值。

目前，尚無人計劃對這些經(jīng)由基因評分篩選而誕生的人類進(jìn)行長期跟蹤研究。正如得克薩斯大學(xué)的行為遺傳學(xué)家凱瑟琳·佩奇·哈登所推測：25年后，那些依據(jù)多基因風(fēng)險評分被選出的成年人，仍將面對與我們每個人無異的終極困惑：“我的生活，究竟需要做出怎樣的改變，才會變得不同？”

來源：騰訊科技

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