煙臺毓璜頂醫院巴茂文教授引領阿爾茨海默病篩查進入“量表+基因”雙核新時代

近日，國家衛生健康委辦公廳正式印發了《成人健康體檢項目推薦指引（2025年版）》，在這份具有國家級指導意義的文件中，ApoE基因檢測被正式納入成人健康體檢的優先推薦項目，標志著我國認知功能障礙的篩查模式實現了從傳統“單一量表”到現代“量表+基因檢測”雙核心驅動的歷史性跨越。文件出臺的背后，是煙臺毓璜頂醫院在阿爾茨海默病研究領域的深厚積淀，更是以神經內一科巴茂文教授為首的專家團隊其臨床科研成果直接轉化為國家健康體檢推薦指引的具體體現。

深耕不輟筑根基，煙臺毓璜頂醫院該專家共識為國家文件出臺提供了科學支撐。此次國家指引的科學依據源于由巴茂文教授牽頭制定的《ApoEε4檢測在阿爾茨海默病臨床實踐中的規范應用專家共識》。該共識作為國內該領域的權威指導文件，首次系統性地明確了ApoE基因分型，尤其是ε4等位基因在阿爾茨海默病風險評估、臨床診斷、病情評估以及健康管理中的規范應用場景、倫理界限與解讀標準。

在過去，認知功能的篩查主要依賴各類量表，雖然具有一定價值，但存在主觀性強、發現晚等局限。巴茂文教授團隊基于大量的臨床研究與數據分析，前瞻性地指出，將ApoE這一目前公認的散發性阿爾茨海默病最強風險基因因子納入篩查體系，能夠實現對高危人群的更早期、更客觀的風險預警，為后續的干預與管理贏得寶貴的“時間窗”。正是這一具有前瞻性與實踐性的專家共識，以其嚴謹的科學性與權威性，為國家衛健委提供了關鍵依據，最終推動ApoE檢測從學術共識層面上升為國家級的健康管理推薦。

《成人健康體檢項目推薦指引（2025年版）》的發布，并非簡單的項目增補。傳統的單一量表模式升級為“量表初篩+基因風險分層”的雙核心模式，讓篩查更具前瞻性，對于體檢人群中通過量表發現潛在風險或具有家族史的高關注人群，ApoE基因檢測能提供內在的遺傳風險信息，助力實現風險分級管理。同時，新模式讓臨床決策更精準，檢測結果將為臨床醫生提供關鍵的決策支持，指導制定個性化的健康管理方案、生活方式干預與隨訪計劃。更重要的是，實現了防控關口的大幅前移。它將阿爾茨海默病的防控重心從“疾病診治”轉向“風險防控”，真正體現了預防為主的現代健康管理理念。

煙臺毓璜頂醫院神經內一科主任醫師巴茂文

從凝聚專家智慧的《共識》，到具備實踐指導價值的國家《指引》，ApoE 基因檢測納入國家體檢推薦項目，體現了煙臺毓璜頂醫院臨床科研能力與國家衛生戰略需求的高度契合。今后，醫院將持續聚焦神經學科領域發展，把更多先進科研成果應用于臨床實踐，為提升全民腦健康水平、應對老齡化社會的健康挑戰，貢獻更多“毓醫智慧”和“毓醫力量”！

通訊員 李成修 侯瑞