手腳逐漸粗大，得了肢端肥大癥會讓人越來越丑

越長越丑、鞋碼越穿越大……竟然是種病！醫學專業人士提醒，肢端肥大癥影響的不僅僅是外表，還可能引起關節痛、腕管綜合征、高血壓、心肌肥厚、睡眠呼吸暫停、糖代謝異常等，甚至增加死亡風險，因此早期診斷和規范治療至關重要。

不只是“外貌改變”

肢端肥大癥患者因他們獨特的外貌變化為公眾熟知，比如患病后會前額膨出、眉骨和顴骨高突、鼻子變大、嘴唇增厚、下頜前突（呈方形臉）、牙齒稀疏等。另外手腳也會持續性肥大，表現為鞋碼、手套號增大。”南方醫科大學南方醫院神經外科副主任潘軍介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性內分泌代謝性疾病。約95%的病例由分泌生長激素的垂體神經內分泌腫瘤（垂體腺瘤）引起，全球年發病率約為60例/百萬人，屬于罕見病。

“但我國人口基數很大，在南方醫院這樣的頭部醫院里，肢端肥大癥可以說屢見不鮮。目前正在神經外科住院的十幾位剛接受了手術的垂體瘤患者中，就有3個是肢端肥大癥。這與它的發病率也是相符的，肢端肥大癥在垂體瘤中占了10%-20%。”

肢端肥大癥患者的腳會越來越大。

原來變丑還真是病了！但肢端肥大癥的影響遠超外貌和體形的改變。南方醫科大學南方醫院神經外科聶晶副主任醫師介紹，該病根本的危害在于生長激素的持久過度分泌會引發全身多系統的并發癥，顯著增加患者全身腫瘤發生風險，以及死亡風險。以心血管系統為例，肢端肥大癥會引起高血壓、心肌肥厚、心力衰竭、心律失常、動脈粥樣硬化等。以內分泌系統為例，會引起糖代謝胰島素抵抗、糖耐量異常、糖尿病等。對于骨骼肌肉系統，肢端肥大癥則可能引起關節痛、腕管綜合征、骨質疏松、椎體骨折等，其中超過60%的肢端肥大癥患者存在椎體壓縮性骨折風險。肢端肥大癥還會增加患者患上結腸息肉、結腸癌、甲狀腺結節/癌等腫瘤發生風險。

此外，肢端肥大癥還可能引起女性月經紊亂/閉經/不孕，男性性欲減退/陽痿、溢乳等。有部分患者還會出現頭痛、視力視野障礙、多汗、焦慮/抑郁等表現。面對如此多系統的潛在危害，早期診斷和規范治療至關重要。

是什么讓他們難以確診？

據記者了解，肢端肥大癥患者從出現癥狀，往往要兜兜轉轉幾個專科、幾家醫院才能最終得以確診。平均延誤時間在3到10年，部分患者甚至長達20余年。這意味著當患者得到明確診斷時，疾病往往已經在體內發展了相當長的時間，對身體多個器官造成了持續性的，甚至是不可逆的損害。

是什么導致肢端肥大癥確診難？聶晶解釋，雖然肢端肥大癥患者有相對典型的容貌與肢體改變，但因此而前來就醫的患者寥寥無幾。大部分患者是因疾病引發的各種并發癥而來就醫，這常常導致他們走錯科室，造成誤診或漏診。

比如說，有患者出現血糖異常，就會去內分泌科就診。如果患者出現了高血壓或心臟問題，則首先就診于心內科。肢端肥大癥患者增大的垂體瘤壓迫了視神經等周圍結構，會引起視力下降或視野缺損，患者會首先就診于眼科。“我們此前接診了一位患者，他因為視力下降就去看眼科，查出有白內障，結果做了白內障手術，視力仍沒有改善，進一步檢查，才發現了是肢端肥大癥。”

聶晶提醒，若發現自身或親友有面容逐漸粗糙、手足緩慢增大、鞋碼手套碼持續變大，尤其伴有新發高血壓、糖尿病、關節痛或嚴重打鼾時，且在專科治療效果不好，應及時到設有垂體疾病多學科診療團隊（MDT）的大型醫院就診，優先考慮內分泌科或神經外科。

治療后可以重新“變美”

聶晶介紹，肢端肥大癥目前治療最主要的方法仍然是顯微鏡外科手術或者神經內鏡手術切除腦垂體腺瘤。如果腫瘤長得規整，手術能夠徹底地切除，激素水平則有望恢復到正常水平，疾病得到治愈。“患者的容貌也可以逐漸恢復正常。”

治療仍以手術為主

據了解，如果老年患者身體狀況比較差，無法耐受手術，或者腫瘤包繞血管導致腫瘤比較硬，沒有辦法全切除，均可以優先考慮藥物干預，有20%的患者通過藥物干預可實現腫瘤縮小。

即使是做了手術的肢端肥大癥患者，也需要進行進一步評估，如果沒有達到生化緩解，或者說臨床癥狀沒有改善，也需要繼續進行藥物治療。聶晶介紹，目前臨床用得比較多的一線藥物是長效生長抑素類似物，這類藥物是進口藥，原來價格比較高，現在藥物已經進入了醫保目錄，肢端肥大癥患者通過辦理門特，在門診就可以直接報銷，而且報銷比例高，大大減輕了病人的經濟負擔。