阿爾茨海默病風險基因（ApoE基因分型）檢測

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一、阿爾茨海默病知多少？

阿爾茨海默病（Alzheimer's Disease，簡稱AD）是一種主要發生于老年人的神經退行性疾病，其病因和發病機制尚不明確，該病是癡呆的最常見病因。AD最基本、經常最早出現的臨床表現為選擇性記憶障礙，阿爾茨海默病的臨床常見癥狀如圖1。

AD的病理生理過程及其臨床癥狀學是一個連續譜：即患者從正常認知進展為輕度認知障礙，最終進展為癡呆。有長達15～25年的進展期，這期間患者的大腦中發生著Aβ蛋白沉積及Tau蛋白纖維纏結等病理變化，在臨床上逐漸表現為記憶力減退、認知障礙和日常生活相關行為損害。

AD通常見于60歲以上的老年人，AD的發病率和患病率隨年齡呈指數升高，在65歲后其患病率每5年基本會翻1倍。目前的國際趨勢是將診斷與干預的窗口前移，即關注AD癡呆前階段，早期評估早期干預至關重要。

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二、阿爾茨海默病的主要危險因素有哪些？

除年齡、性別、心腦血管疾病、受教育程度等因素外，家族史是AD重要的危險因素，一級親屬中存在AD患者會明顯增加個體發展為AD的風險。致病基因和風險基因對AD發病起重要作用。散發性AD患病風險大約60%～80%來自遺傳因素，ApoEε4等位基因是最常見的風險基因。

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三、ApoE基因檢測與阿爾茨海默病

ApoE基因位于第19號染色體上，編碼一種名為載脂蛋白E（ApoE）的蛋白質。ApoE在大腦中扮演著重要的角色，參與神經元之間的信息傳遞和膽固醇代謝等過程。

ApoE基因存在6種不同的基因型。與非ε4等位基因攜帶者相比，攜帶一個ApoEε4者發生AD的風險增加約3-4倍，攜帶兩個ApoEε4者發生AD的風險增加約10-15倍，ApoE基因分型檢測可以提示阿爾茨海默病的發生風險，如圖。

ApoE基因分型檢測適用人群

其次，ApoE基因檢測還可以為個體化治療提供重要依據。不同的ApoE基因型可能對AD治療藥物的反應存在差異。通過檢測ApoE基因，可以增加AD的臨床預測價值，醫生可以為患者制定更加精準的治療方案，提高治療效果并減少副作用。值得注意的是，不推薦將ApoE基因檢測作為AD患者的常規評估項目，只對于高危人員進行檢測，ApoE基因分型檢測適用人群如圖。另外，ApoE基因檢測還有助于推動AD的科學研究。

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四、ApoE基因分型如何采血

ApoE基因分型檢測，不需要空腹采血，有檢測需求的客戶需采集4毫升全血，樣本收集于紫頭采血管，樣本采集后可在2-8度冰箱暫存24小時，一般情況下可在3個工作日獲得報告，再去找醫生看診。

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五、ApoE基因分型提示AD高風險人群應該怎樣干預？

基于臨床指南的建議，對于高風險人群，重點在于采用綜合預防措施，主要包括針對AD相關危險因素的干預：心腦血管相關慢病的管理、生活方式調整、認知訓練和有氧運動等。最新的人群研究顯示，堅持均衡膳食、規律鍛煉、不吸煙飲酒等健康生活方式可降低ApoEε4攜帶者的記憶減退風險。此外，對于高風險人群可以對AD相關的生物標志物定期進行監測，如：Aβ-42、Aβ-40、p-tau181、AD7c-NTP等。

參考文獻

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來源：北京清華長庚醫院檢驗醫學科

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