MDT病例分享 | 當年輕女性遇上乳腺癌：一例28歲患者12年診療歷程的啟示與思考

關鍵詞：乳腺癌、肺轉移、腦轉移

病例討論時間：2025-11-24

匯報者：楊景茹 蘭州大學第一醫院乳腺中心

一、病例介紹

患者基本情況

患者：女，初診28歲

初診時間：2013年7月

工作：汽運公司職員

主訴：發現左乳腫物10月余

現病史：

2013.7.10-9.22給予TAC方案4周期（EPI 110mgd1；CTX 0.8d1；DOX 100mgd3）；療效評價PR

2013.10.17在全麻下行 “左乳癌局部廣切+左腋下淋巴結清掃”

術后病理：左乳浸潤性導管癌，皮膚及內、外、上、下、基底切緣未見癌組織，手術殘腔未見癌組織，腋窩淋巴結可見轉移癌（9/13）。免疫組化：ER(+)，PR(-)，HER2(3+)，Ki-67(60%)

月經史及生育史：13，5/28，2013年6月12日，已婚未育

家族史：既往無特殊，其母于2018年確診乳腺癌（pT1N0MO IA期HER2陽性型）

個人史：無特殊

診斷：左乳癌保乳術后【浸潤性導管癌 cT2N2M0 ypT1N2aM0 IIIA期 腔面B型（HER2陽）】

治療經過

新輔助療效評估

2013.7.10-9.22給予TAC方案4周期（EPI 110mgd1；CTX 0.8d1；DOX 100mgd3），原發灶及腋窩淋巴結均明顯縮小，療效評估為PR

術后輔助治療

2013年10月25日、11月16日予以 “TAC”方案輔助化療2周期，劑量同前

2014年1月給予他莫昔芬內分泌治療（間斷服用）

2014年2月給予左側乳房及鎖骨上下區三維適形放療： DT50Gy/25f ，瘤床補量10Gy/5f

此后定期復查病情穩定

第一次復發：DFS 24月

2015年7月胸部CT：右肺及左肺上葉、胸膜下多發軟組織結節，為新發病灶，考慮轉移

頭顱CT、骨掃描、腹部CT未見明顯異常

BRCA檢測：未檢測到明確致病突變

2015年7月9日-9月12日給予GP方案解救化療4周期（GEM 1.4 d1,8；DDP 60mg d1-2），療效評價：PR

第3周期化療后出現III度骨髓抑制，第4周期化療后出現IV度骨髓抑制

遂調整治療方案：2015年10月3日、10月24日給予吉西他濱單藥化療2周期（GEM 1.4 d1,8）

一線維持治療

2015年11月給予內分泌治療：戈舍瑞林3.6mg Q4w+來曲唑2.5mg/日，療效評價PR

內分泌維持治療期間：停藥妊娠2次

2017年7月自行停藥，2017年9月月經復潮，2017年10月妊娠，2018年7月剖腹產1子

2018年10月繼續戈舍瑞林3.6mg Q4w+來曲唑2.5mg 1/日口服；2020年1月自行停藥

2020年4月月經復潮，2020年7月二次妊娠，2021年3月剖腹產1子

后再未進行隨訪及內分泌治療

第二次復發：PFS 6年8個月

2022年2月患者出現胸悶、氣短、乏力癥狀

2022年3月7日腹部及乳腺超聲：1.肝臟多發混合回聲結節（多考慮轉移癌），肝門部多發腫大淋巴結；2.膽囊結石；3.胰腺、脾臟、雙腎未見明顯異常；4.雙乳腺未見包塊；5.雙側頸部及鎖骨上區未探及明顯腫大淋巴結。

影像學檢查

胸腹部CT：1.左乳癌術后狀態，術區未見明顯腫物影；2.雙肺多發轉移灶，左側為著，左側胸腔積液，左側胸膜多發轉移；3.左側T3椎體及左側附件、鄰近肋骨、T4椎體、左側第10后肋骨轉移灶；4.肝內多發轉移癌；5.子宮、附件及盆腔骨質未見明顯異常。

頭顱MRI平掃+增強：左側顳葉見異常強化結節，結合病史，考慮轉移。

骨掃描：T3-4，T10，左側第10后肋，右側第11肋局部骨代謝異常，考慮骨轉移瘤。

肝占位穿刺活檢

2022年3月10日肝穿刺活檢病理：形態學及免疫組化結果支持低分化腺癌，轉移性，免疫組化結果提示來源于乳腺。

免疫組化：ER（大于95%，核均勻一致強陽性）；PR（1%-5%，核均勻一致中等強陽性）；HER2（2+），ki-67（30%），GATA3（3+），AR（5%，核強弱不等陽性），CK5/6（-），CK8/18（-），E-Cadherin(3+）,CK7(-)，CK20（-），Villin（-），CDX2（-）。

FISH檢測： HER2擴增。

目前診斷

左乳癌保乳術后復發【浸潤性導管癌 IV期 腔面B型（ HER2陽性）】

肝、骨、肺、胸膜、腦轉移

胸腔積液（左側）

MDT討論后給予解救治療（ PFS：1年8個月）

身高：162cm；體重：54kg；體表面積：1.56m2；肌酐：69.7umol/L； KPS：90分；NRS：0分

2022年3月18日至5月20日給予TCbH方案化療4周期（曲妥珠單抗 440mg（首次）；330mg（此后）靜滴 d1；紫杉醇（白蛋白結合型）400mg 靜滴 d1；卡鉑注射液（AUC=5）500mg 靜滴 d1）

2022年6月10日、7月1日給予TH方案化療2周

胃腸道反應I-II度，骨髓抑制I-II度，外周神經毒性II度

針對骨轉移（SINS 4分）：唑來膦酸4mg Q4w；碳酸鈣D3片 600mg 1/日；骨化三醇1粒2/日

療效評價：PR

維持治療：氟維司群+曲妥珠單抗+戈舍瑞林（持續PR）

療效評價：顱內病灶CR

第三次復發：2023年11月15日

胸腹部CT：對照前片：1.左乳及左側腋下術后，術區未見明顯異常密度；2.雙肺多發索條及結節灶較前變化不大；3.肝內多發軟組織腫物異常強化，較前明顯增多增大，考慮轉移；余大致同前。

影像學檢查

骨掃描：T10局部骨轉移瘤，原T3-4，左側第10后肋及右側第11肋局部示蹤劑異常分布現已趨于正常

頭顱MRI平掃+增強：腦實質MR平掃及增強未見明顯異常

肝占位穿刺活檢

2023年11月18日肝穿刺活檢病理：形態學及免疫組化結果支持轉移性低分化腺癌，結合免疫組化結果，考慮來源于乳腺

免疫組化：ER(2+，80%)；PR(-)；HER-2(3+) ；Ki-67(30%)；AR(1+，5%)；CK7(+)；CK8&18(+)；GATA3(3+)；Hepatocyte(-)；Mammaglobin(-)

MDT后給予三線解救化療

入組 “一項多中心、開放標簽、隨機對照III期臨床研究：比較FS-1502和T-DM1在HER2陽性不可手術切除的局部晚期或轉移性乳腺癌患者中的療效和安全性” ，隨機后進入對照組

2023年11月29日-2024年9月6日給予T-DM1治療共14周期（T-DM1 198mg（55kg）靜滴 d1；Q3w）

肝功能異常I-II級；無骨髓抑制

給予唑來膦酸4mg Q12w，并給與補鈣治療

療效評價：PR

第四次復發：2024年9月28日

胸腹部CT：對照前片：1.左乳及左側腋下術后，術區未見明顯異常密度；2.雙肺多發索條及結 節灶較前變化不大；3.肝門部及S4段轉移灶較前增大。

影像學檢查

骨掃描：1.T10局部骨轉移瘤（病灶較前減少）；2.余未見明顯異常，定期復查

頭顱MRI平掃+增強：腦實質MR平掃及增強未見明顯異常

MDT后給予四線解救化療（PFS 4個月）

2024年9月30日-2025年2月6日給予吡咯替尼+卡培他濱治療5周期（吡咯替尼 320mg 口服 1/日；卡培他濱1.5 2/日 口服 d114）

胃腸道反應I級

給予唑來膦酸 4mg Q12w，并給與補鈣治療

此后患者外出，未按期來我院復診

第五次復發：2025年2月6日

頭顱MR：左側額頂葉異常強化軟組織腫物并周圍腦組織水腫，腦中線結構偏右，結合病史，多考慮轉移

胸腹部CT：1.左乳及左側腋下術后，術區未見明顯異常密度影；2.肝右葉、肝S4異常強化灶較前增大，建議進一步MR檢查；3.雙肺多發索條及結節灶較前變化不大

骨掃描：1.全身骨骼未見明顯轉移病變；2.定期復查

MDT后給予五線解救化療：PR

2025年2月8日-2025年9月27日給予T-DXd治療共11周期（T-DXd 300mg 靜滴 d1；Q3w）

2周期后患者右下肢無力明顯好轉；4周期后右下肢肌力恢復；ECOG評分0分

骨髓抑制I-II度，胃腸道反應I度，未見間質性肺炎發生

給予唑來膦酸4mg Q12w，并給予補鈣治療

治療小結

二、病例討論

問題1：請談談你對該病例的看法。如果ADC進展后，下一步應該如何選擇治療方案？腦部放療何時介入？

蘭州大學第一醫院-乳腺科-馬大昌：

該患者相對年輕，年齡僅28歲，且存在乳腺癌家族史，其母親雖為早期乳腺癌患者。此外，在此病例中，藥物對整體治療的影響較大。在疾病全程管理過程中，患者的依從性問題較為突出，例如在內分泌治療期間會出現間斷服藥的情況，甚至在復查過程中自行停藥去生育，復發后再次停藥生育，如此反復，說明患者在疾病管控及與醫生溝通方面存在一定問題。盡管患者依從性欠佳，但從其十幾年的治療過程來看，出現問題時仍會尋求醫生幫助，說明其并非完全不依從。這也反映出在患者溝通與管理方面，我們或許還存在一些需要改進之處。

值得慶幸的是，該患者在每次更換藥物后，無論是肺部腫瘤、肝臟腫瘤，還是骨轉移、腦轉移等情況，用藥后的療效均較為顯著。當然，在治療過程中，還涉及年輕女性生育保護的問題。最初在制定治療方案，如新輔助治療及后續治療時，我們可能未過多考慮生育保護因素，但患者自身存在生育需求，其兩次停藥生育的行為也表明其卵巢功能良好。總體而言，該患者的治療過程雖較為曲折，但各方面療效尚可。

蘭州大學第一醫院-腫瘤內科-趙成鵬：

該病例具有顯著臨床特征：患者為三陽性乳腺癌，治療全程對HER2靶向治療及內分泌治療均表現出高度敏感性。這一現象促使我們深入探討三陽性乳腺癌的腫瘤發生機制及其內在分子通路特點。

患者因經濟原因初期未能接受抗HER2治療，但內分泌治療仍取得較好療效；后續根據指南，進展依次采用抗HER2一線、二線治療及ADC藥物，均獲得持續治療反應。盡管罹患惡性腫瘤，但得益于卓越的治療敏感性與合理的臨床決策，患者得以維持正常生活并完成生育。

關于三陽性乳腺癌的生物學特性：最新有研究提示其預后優于單純HER2陽性型，但新輔助治療PCR率較低。值得注意的是，當雌激素受體（ER）高表達（＞30%）時，基因分型更傾向于Luminal A/B。這與傳統認知存在差異——既往認為HER2陽性應優先靶向治療，但本例患者ER高表達狀態下對內分泌治療持續敏感，且長期療效顯著。

針對后續治療方向提出雙重路徑：其一可探索CDK4/6抑制劑聯合抗HER2內分泌方案，CDK4/6抑制劑可通過阻斷ER與HER2通路交互作用逆轉耐藥；其二在ADC藥物進展后考慮新型ADC藥物相關參與臨床研究。

關于腦轉移處理策略：在全身系統治療有效控制病灶的情況下，可暫緩局部放療以避免神經毒性。該病例通過藥物控制腦轉移達較長時間，證實了"全身治療優先"策略的可行性。建議僅在后續全身治療失敗或出現局部進展時考慮放療干預。

蘭州大學第一醫院-乳腺科-武君：

該患者為28歲年輕女性，不幸患癌。在整個治療過程中，盡管患癌是不幸的，但醫保以及臨床試驗的介入，在很大程度上幫助患者在臨床治療選擇和生存獲益上實現了質的飛躍。患者初期接受6個療程TAG方案治療，獲得局部獲益。2015年出現肺轉移時，正值30歲的患者表現出強烈的治療意愿，不僅追求生存，更注重生活質量，包括生育需求的實現。盡管其內分泌治療不規范，但體現了患者對生命質量和意義的獨特理解——生命價值不僅在于生存時長，更在于生活質量的保障和個體價值的實現。

2022年患者出現骨、肝、肺、腦多發性轉移時，恰逢曲妥珠單抗納入醫保。值得注意的是，雖然曲妥珠單抗對血腦屏障的穿透性有限，但患者用藥后顱內病灶完全消失且長期無癥狀，這是其治療的顯著獲益點。后續疾病進展時，雖T-DM1尚未納入醫保，但患者通過參與臨床試驗獲得良好治療效果。臨床試驗不僅為研究者提供了藥物安全性評估機會，更重要的是使患者免除經濟負擔的同時獲得前沿治療。目前患者使用T-DXd后腦部病灶控制良好。

關于后續治療策略，與趙成鵬教授觀點一致：鑒于患者對藥物的高度敏感性，建議采取雙路徑方案。一方面可考慮強化內分泌聯合治療；另一方面可探索新型ADC藥物的臨床試驗機會，這既能解決經濟壓力，又能獲得潛在治療獲益。對于腦轉移的放療時機，鑒于目前病灶位于功能區且系統治療控制良好（評估為PD），暫不建議立即放療。放療可能加重功能區域水腫，影響運動功能，建議僅在全身治療控制不佳時考慮聯合放療。

病例來源：蘭州大學第一醫院

編輯：三一

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