湖南
近日，湖南省兒童醫院消化營養科接診了一例特殊病例，4歲女孩童童因嘴唇長黑斑、消化道多發息肉被確診為罕見遺傳病“黑斑息肉綜合征”，這一疾病暗藏癌癥高風險，引發社會對兒童遺傳病篩查的關注。
兩年前，童童因排便時肛門凸出肉坨就診，電子腸鏡檢查發現結腸錯構瘤息肉。醫生注意到其嘴唇布滿黑色斑點，進一步追問家族史得知，童童父親同樣有口唇黑斑及腸息肉切除史。經基因檢測，童童被確診為黑斑息肉綜合征。時隔兩年復查，童童的小腸內竟長出18枚息肉，最大者達2.5厘米，幾乎堵塞腸腔。
目前童童已切除后病理為錯構瘤息肉，術后恢復良好順利出院。醫生提醒，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其典型癥狀包括口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出現黑斑，并伴有消化道內多發性息肉以及腫瘤易感性的特點。因黑斑息肉綜合征患兒患癌風險是普通人群的9.9-18倍，患者應定期隨診復查。
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