用“中國方案”守護百姓健康 上海這家醫院破解疑難脈管畸形難題

東方網通訊員金奚佳、記者劉軼琳2月2日報道：提到血管瘤、脈管畸形，很多人以為只是小疙瘩，殊不知有些疑難病例會導致面部畸形、身體功能受損，甚至危及生命。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科林曉曦教授帶領團隊深耕這一領域三十年，靠開創性的臨床試驗和精準治療，為無數患者帶去希望，更打造出備受全球認可的診療“中國方案”。

2026年1月29日，林曉曦教授團隊關于一種罕見面部畸形的研究成果，在線發表于《先進科學》（《Advanced Science》），這是關于面部浸潤性脂肪瘤病（Facial infiltrating lipomatosis，FIL）的機制突破。第一作者陳鴻銳，通訊作者孫濱、華晨和林曉曦，這是團隊近三年在PIK3CA突變過度生長疾病譜系（PROS）與機制領域的第16篇系列論文。

這種病叫面部浸潤性脂肪瘤病，是一種先天性疾病，患者天生面部嚴重不對稱，半張臉會異常肥大，還會影響吃飯、吞咽、看東西甚至呼吸，讓患者身心都備受煎熬。針對這種疑難病，林曉曦團隊不僅找到了致病的核心原因，為未來更精準的藥物治療打下基礎，還通過精細的整形手術，幫患者矯正面部畸形、恢復正常功能，收獲了患者的廣泛好評。同時，團隊還建立了全球領先的該病病例庫和樣本庫，為后續研究提供了寶貴支持。

除了罕見面部畸形，團隊在更兇險的脈管畸形治療上，也實現了“零的突破”。顱外動靜脈畸形是一種非常難治的血管疾病，傳統手術和介入治療風險高、創傷大，很多患者敢治卻不敢試。為了破解這個困境，團隊牽頭開展了國產靶向藥的臨床試驗，這也是國內首個專門針對這種病的靶向藥研究，已獲得國家藥監部門批準。這種國產新藥效果顯著，前期數據顯示，不少患者用藥16周后，病灶縮小了一半以上。目前，臨床試驗的年齡范圍已從18-65歲拓寬到12-70歲，不管是青少年還是高齡患者，都有機會受益。現在這項研究還在面向全國招募患者，意味著這種兇險疾病的治療，正從“創傷大”邁向“精準安全”的新時代。

在青少年罕見病治療上，林曉曦團隊也走在了前列。有一種罕見的過度生長疾病，會導致患者身體某個部位不對稱腫大，可能致畸、致殘，還常常被誤診。2017年，團隊在國內率先普及這種病的相關知識，推動建立規范的診療標準，還助力該病納入國家和上海市罕見病目錄，讓患者能享受更好的醫療保障。他們不僅參與了全球首款治療這種病的靶向藥試驗，還牽頭研發國產新藥。2024年10月，團隊成功為國內首例12-18歲的青少年患者使用了這款國產藥，效果明顯，為青少年患者開辟了新的治療路徑，讓更多孩子能擺脫病痛、健康成長。

團隊的實力不僅得到國內患者認可，更吸引了全球的目光。依托上海九院的平臺，他們每年要接診3.6萬多名脈管畸形患者，做4000多臺全麻手術，還有大量介入、光動力治療，臨床經驗極其豐富。他們建立的病例庫規模空前，研究成果多次登上國際頂級醫學期刊，還被13個國際臨床指南引用。林曉曦教授經常作為唯一的亞洲專家，在國際頂級醫學會議上主持討論、分享經驗；團隊還多次接收由歐美基金會轉診的國際疑難患者，用精湛醫術讓“中國方案”走向世界。近一年多來，團隊發表了40篇高水平國際論文，其中大部分都是頂尖期刊論文，實力備受認可。深耕多年，團隊收獲了多項殊榮，包括上海市科技進步一等獎在內的八項省部級大獎，核心研究項目還獲評“中國整形外科十大進展”第一名。目前，他們牽頭了國內所有相關脈管畸形和罕見病的靶向藥臨床試驗，還將組織國際醫學會議，推動全球醫療技術交流。

三十年來，林曉曦團隊始終堅持“看病、研究、制藥”一體化，既解決當下患者的痛苦，也為未來尋找更好的治療方法。隨著更多國產新藥的研發和臨床試驗推進，相信他們會推出更多“中國原創”方案，用專業和擔當，守護更多百姓的健康，在國際舞臺上持續發出中國強音。