遺傳與疾病

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遺傳與疾病

遺傳因素在人類疾病發(fā)生發(fā)展中的作用,在18世紀以前就已有記載,但是直到20世紀初孟德爾遺傳定律重新發(fā)現(xiàn)以后,醫(yī)學上才開始運用遺傳學規(guī)律進一步認識遺傳因素在疾病發(fā)生中作用的機制。20世紀50年代以來隨著細胞遺傳學、分子遺傳學的飛速發(fā)展,許多基本的遺傳原理已經(jīng)闡明,醫(yī)學遺傳學發(fā)展到一個嶄新的階段,不僅揭示了許多遺傳病的傳遞規(guī)律和發(fā)病機制,而且提出了一些有效的診斷、治療和預防遺傳病的方法,在人類與疾病斗爭過程中發(fā)揮愈來愈重要的作用。20世紀70年代重組DNA技術(shù)(基因工程)建立以后，人們已從DNA分子水平上進行研究、甚至改變遺傳物質(zhì),進行基因診斷和基因治療,從根本上治療遺傳病。

一、遺傳因素與疾病的發(fā)生和發(fā)展

人類一切性狀(形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、生化特點、免疫反應(yīng)甚至精神活動等)都是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。各種生物體,包括人體在內(nèi),都以其獨特的新陳代謝獲得能量,排出廢物,維持生命活動。生物體特定的新陳代謝方式?jīng)Q定于其特定的遺傳結(jié)構(gòu)(遺傳基礎(chǔ))。人體獨特的遺傳結(jié)構(gòu)是長期進化歷程的產(chǎn)物。在人類中，不同的民族、家系、個體，遺傳結(jié)構(gòu)不同，生命力不同。一個個體的身體健康決定于遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式及其周圍環(huán)境的保持平衡。遺傳結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定與完善是人體健康的基礎(chǔ)。遺傳物質(zhì)的改變或環(huán)境因素的改變均可導致這種平衡的破壞而產(chǎn)生疾病。在一些疾病中遺傳因素起主要作用，而在另一些疾病中環(huán)境因素起主要作用，但是二者之間沒有明顯的界線。

從疾病的發(fā)生角度，所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。比如，成骨不全癥、白化癥和一些染色體病（先天愚型等）等疾病的發(fā)生是由于遺傳物質(zhì)改變所致；苯丙酮尿癥和蠶豆病等疾病的發(fā)生主要歸因于遺傳因素，環(huán)境因素起誘因作用；哮喘、糖尿病、原發(fā)性高血壓和消化性潰瘍等疾病的發(fā)生是由于遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致，它們屬于多基因病；某些傳染病、外傷、營養(yǎng)不良性疾病等的發(fā)生的完全取決于環(huán)境因素，似乎與遺傳因素無關(guān)。但是，這類疾病的發(fā)生、發(fā)展與康復仍與遺傳因素有關(guān)。

二、遺傳病及其特征

遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體畸變）所引起的疾病。遺傳病主要有以下特征：①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病，它是在上、下代之間垂直傳遞，而傳染病則經(jīng)常發(fā)生水平傳遞。在顯性遺傳病常常可以看到連代遺傳，患者子代中有一定比例患病，但是隱性遺傳病基因的垂直傳遞在外部表型不能察覺，因為攜帶者并不發(fā)病。②基因突變或染色體畸變是遺傳病發(fā)生的根本原因，也是遺傳病不同于其他疾病的主要特征。③生殖細胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變才能遺傳，而體細胞中遺傳物的改變，并不能向后代傳遞。例如，腫瘤的發(fā)生常涉及特定組織中的染色體和癌基因或抑癌基因的變化。惡性腫瘤屬于體細胞遺傳病。④遺傳病常有家族性聚集現(xiàn)象。遺傳病患者家系中，親緣關(guān)系越近，發(fā)病幾率越高，隨著親緣關(guān)系疏遠，發(fā)病率降低。單卵雙生具有相同的遺傳基礎(chǔ)，同患一種遺傳病的幾率（同病率）比異卵雙生者高。

遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同看待。先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。雖然許多遺傳病在出生時已經(jīng)發(fā)病，致使大多數(shù)所謂先天性疾病被認為是遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些藥物引起的畸形、孕婦在孕早期感染風疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。相反有些遺傳病在出生時并未表現(xiàn)出來，發(fā)育到一定年齡才會發(fā)病，如 Duchenne 肌營養(yǎng)不良癥在5、6歲以后才逐漸發(fā)病，Hun-tington 遺傳性舞蹈癥在30~40歲以后才會發(fā)病。據(jù)估計，在先天性疾病中，肯定是遺傳因素引起的約占 10%，肯定是在胎兒發(fā)育過程中或后天獲得的約占10%，原因不明（可就是遺傳與環(huán)境共同作用形成的）約占80%。

遺傳病也要與家族性疾病加以區(qū)別。家族性疾病是指某些表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家族中有多人患同一種疾病。許多遺傳病，特別是顯性遺傳病，常看到連續(xù)傳遞的家族性聚集，即所謂的有家族史。但是也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無家族發(fā)病史。相反，一些傳染病（如肝炎、結(jié)核病等）和某些維生素缺乏癥（如夜育）可有家族性聚集現(xiàn)象，但這類疾病并不是遺傳病。所以遺傳病也不等于家族性疾病。

三、遺傳病的類型

根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同和遺傳的特點不同，把遺傳病分為以下各類，它們的遺傳方式各不相同。

（一）單基因病

由于染色體上某一等位基因發(fā)生突變所導致的疾病，稱為單基因病。由于這類遺傳病按照孟德爾遺傳定律傳遞，所以也稱為孟德爾遺傳病。根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同可分為：

1. 常染色體顯性遺傳病 致病基因位于1~22 號常染色體上，呈顯性，雜合體即可發(fā)病，如軟骨發(fā)育不全等。

2. 常染色體隱性遺傳病 致病基因位于1-22號常染色體上，呈隱性，具有純合隱性基因的個體才會發(fā)病，如白化癥、苯丙酮尿癥等。

3. X 連鎖隱性遺傳病 致病基因位于X染色體上，呈隱性。由于男性細胞中只有一條X染色體，Y染色體上一般沒有相應(yīng)的等位基因，故為半合子。所以，男性只要有致病基因就可發(fā)病，而女性只有純合隱性基因時才發(fā)病，如紅綠色育等。

4.X 連鎖顯性遺傳病 致病基因位于X染色體上，呈顯性。雜合子或半合子均可發(fā)病。如抗維生素D性佝僂病。

5. Y連鎖遺傳病 致病基因位于Y染色體上，有致病基因即發(fā)病，只有男性才有Y染色體，所以這類病呈全男性遺傳，如Y染色體上的性別決定基因（SRY）。

6. 線粒體遺傳病 細胞線粒體中含有 DNA，簡稱mtDNA。mtDNA 也編碼一些基因，這些基因突變也可導致某些疾病，稱為線粒體遺傳病，也稱為線粒體基因病。這類病通過母親傳遞。如線粒體心肌病等。

（二）多基因病

由兩對以上等位基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病，稱為多基因病。多基因病盡管僅有100余種，但每種病的發(fā)生率均較高，如原發(fā)性高血壓的發(fā)生率約計為6%，冠心病約為2.5%等。因此，總的估計人群中有15%~20%的人罹患各種多基因病。一些常見病（如冠心病、高血壓等）多為多基因病。

（三）染色體病

人的體細胞中有23對染色體，1~22號為常染色體，X和Y為性染色體。這些染色體上共約有2萬~2.5萬個基因，因此，每條染色體上都載有許多基因。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病稱為染色體病。由于染色體病涉及許多基因，所以常表現(xiàn)復雜的綜合征。目前已發(fā)現(xiàn)染色體異常綜合征100多種，如 Down綜合征。

（四）體細胞遺傳病

體細胞中遺傳物質(zhì)改變所致的疾病稱為體細胞遺傳病。因為它是體細胞中遺傳物質(zhì)的改變，所以一般不向后代傳遞。各種腫瘤的發(fā)病中都涉及特定組織中的染色質(zhì)和癌基因或抑癌基因的變化，是體細胞遺傳病。一些先天畸形和免疫缺陷病也屬于體細胞遺傳病。

參考資料：王培林，傅松濱.醫(yī)學遺傳學(第3版)[M].科學出版社,2014.

來源：阜外腎內(nèi)

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