滄州 19 歲?“美少女”?遲遲沒來月經(jīng)，一查竟是男兒身...

明明外表是女孩，本質(zhì)卻是男孩，到底是男還是女？如此匪夷所思的事情發(fā)生在了19歲的小君（化名）身上......

一個再普通不過的早晨，滄州市婦幼保健院婦科主任紀江海的診室里，來了一位特殊的患者。19歲的小君長發(fā)飄飄，皮膚白皙，身材高挑，看起來和其他花季少女沒什么兩樣。她低著頭躲在媽媽身后，媽媽滿臉焦急地向醫(yī)生詢問：“醫(yī)生，我閨女都 19 歲了，怎么還沒來月經(jīng)？是不是身體出了什么問題？”

其實，早在青春期，小君的媽媽就發(fā)現(xiàn)女兒和其他女同學(xué)不一樣—— 身邊的小伙伴陸續(xù)都來了月經(jīng)，可小君卻一直沒動靜。一開始，媽媽覺得女兒太瘦，可能是營養(yǎng)不良導(dǎo)致發(fā)育慢，也就沒太放在心上。可眼看著小君就要滿20歲，一家人開始著急了，再過幾年就要面臨結(jié)婚生子的人生大事，沒來月經(jīng)可不行。多方打聽后，媽媽帶著小君來到滄州市婦幼保健院，想做個全面檢查弄清楚原因。

接診后，婦科主任紀江海先為小君安排了盆腔彩超和性激素六項檢查。檢查結(jié)果讓大家吃了一驚：盆腔里根本找不到子宮和卵巢，而且血液中的激素水平也和普通女孩不一樣，睪酮數(shù)值明顯偏高。隨后的查體還發(fā)現(xiàn)，小君的陰道較淺，陰道頂部似盲端。

結(jié)合這些檢查結(jié)果，紀主任初步判斷小君可能存在性發(fā)育方面的異常，于是又安排了染色體核型分析。當(dāng)檢查結(jié)果出來的那一刻，無論是小君還是媽媽都徹底懵了—— 報告顯示染色體核型為“46，XY”！小君清楚地記得，生物課上學(xué)過，這是男性的染色體類型！

“明明一直都是按女孩養(yǎng)的，孩子自己也覺得是個女孩子，怎么染色體是男性的？”小君的媽媽既困惑又焦慮，小君也陷入了迷茫：“自己到底是男是女？”

雖然紀主任心中已有初步答案，但為了確保診斷準(zhǔn)確，他馬上帶著小君的檢查結(jié)果和家人的疑問，咨詢了與保健院合作的北京婦產(chǎn)專家團隊專家丁西來教授（原北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師）。經(jīng)過兩位專家的共同研判，最終確診小君患上的是“完全性雄激素不敏感綜合征”。

丁西來教授解釋說，人的性別在受精時就由遺傳基因決定了，但胚胎發(fā)育到7周后生殖腺才會顯現(xiàn)性別特征，12周左右外生殖器的性別才能分辨清楚。而 Y 染色體上有一個關(guān)鍵的性別決定基因，一旦這個發(fā)育過程出現(xiàn)“偏差”，就可能導(dǎo)致性發(fā)育異常。

像小君這種情況，雖然染色體是男性的，體內(nèi)也有睪丸，但她的身體對雄激素完全沒有反應(yīng)，所以不會出現(xiàn)男性的外觀特征，反而會因為體內(nèi)雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素，慢慢長出女性的體型和乳房。不過，因為沒有子宮和卵巢，自然也就不會來月經(jīng)。

兩位主任用通俗易懂的語言，把病情的來龍去脈、可能存在的風(fēng)險以及后續(xù)的治療方案，一一向小君和家人講清楚。他們告訴小君，她體內(nèi)的睪丸位置比較特殊，成年后發(fā)生惡變的風(fēng)險會增高，建議盡快手術(shù)切除。考慮到小君一直以來都以女性身份生活，也希望將來繼續(xù)做個“女孩”，經(jīng)過慎重商量，她和家人同意了手術(shù)方案。

小君住院后，保健院的醫(yī)護團隊給予了她全方位的悉心照料。考慮到病情特殊，小君術(shù)前難免焦慮不安，醫(yī)護人員始終耐心陪伴在側(cè)，輕聲安撫、細心疏導(dǎo)，幫她緩解緊張情緒。同時，為了給手術(shù)治療提供更堅實的專業(yè)保障，丁西來教授專門為科室醫(yī)護人員開展了相關(guān)疾病知識培訓(xùn)，紀江海主任也帶領(lǐng)團隊反復(fù)研討小君的病情，還與手術(shù)麻醉科醫(yī)生進行了充分溝通，從診療細節(jié)到風(fēng)險防控，逐一敲定方案，做好了萬全的術(shù)前準(zhǔn)備。

住院第二天，手術(shù)順利開展。紀江海主任與丁西來教授聯(lián)手協(xié)作，為小君實施了腹腔鏡探查手術(shù)，精準(zhǔn)切除了盆腔內(nèi)位置異常的睪丸組織。術(shù)后的病理檢查結(jié)果也進一步證實，切除的組織為發(fā)育不良的睪丸組織及增生的纖維組織，與術(shù)前診斷完全一致。按照診療規(guī)范，術(shù)后小君還需補充雌激素，并且定期復(fù)查。

術(shù)后第三天，小君的身體恢復(fù)良好，順利辦理了出院手續(xù)。她笑著向醫(yī)護人員表達謝意：“非常感謝大家的照顧，沒有因為我的特殊而用異樣的眼光看待我。” 雖然小君因為沒有子宮未來無法自然生育，可能會面臨一些心理上的挑戰(zhàn)，但在住院期間醫(yī)護人員的貼心陪伴與耐心開導(dǎo)下，她卸下了心理包袱，對未來充滿信心。小君堅定地表示，未來會繼續(xù)做一個愛美的女孩，勇敢擁抱生活、追求屬于自己的幸福。

在此，滄州市婦幼保健院也提醒家長，如果發(fā)現(xiàn)孩子存在性發(fā)育異常的情況，一定要及時帶孩子到醫(yī)院檢查，早診斷、早干預(yù)，才能最大程度保障孩子的健康和未來的生活質(zhì)量。

來源：滄州婦幼

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