國際罕見病日：從先行走向先進，罕見病多層次保障的“上海溫度”

來源：滾動播報

（來源：上觀新聞）

2月28日是第19個國際罕見病日。提及罕見病，人們往往聯想到患者的生活被疾病困于一隅孤島，然而，在這個屬于全球罕見病群體的日子里，無數鮮活的故事正在重塑生命的敘事。

“我希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個具體鮮活的生命。”在2026年“萬分之一的遇見”罕見病公益科普視頻畫展啟動儀式上，這句呼吁擲地有聲。每一幅畫作，每一段影像，都證明了罕見病群體從未因身體的羈絆而放棄對自我價值的探索。今年的主題是“不止罕見”（More than you can imagine），而這些“不止罕見”的生命力，讓我們越來越多看見、理解、幫助他們回歸社會。

隨著國家醫保目錄的動態調整和首版商保創新藥目錄的落地，中國罕見病防治事業已邁入快車道。但在普惠保障的陽光之外，仍有一部分患者因面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現實鴻溝。因此，如何以更完善的制度和多方支付機制，護航他們穩定治療、真正回歸社會，已成為當下最核心的議題。

罕見病進展不可逆，“不止罕見”亟需多方托舉

為守護這份“不止罕見”的生命力，罕見病群體仍需跨越醫學與經濟的雙重險灘。與常見病不同，罕見病往往具有殘酷的不可逆性。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，且具有不可替代性。一旦因經濟壓力導致斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷，致使前期巨大的治療投入付諸東流。因此，建立穩定、可持續的資金來源是臨床治療持續有效的前提。與此同時，罕見病不僅是個體的痛苦，更是家庭的經濟黑洞。患者家庭往往無力負擔高額的用藥費用，此外，父母為了照顧患兒往往被迫放棄工作，導致家庭陷入醫療支出增加與收入來源切斷的雙重困境。

對此，上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員、中國醫師協會兒科醫師分會會長黃國英指出：“罕見病不僅僅是醫學層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不局限于患者個人的病痛，更會波及整個家庭、親屬乃至其所在的社區。因此，這需要多方力量的共同托舉。我們的終極目標，是希望通過全社會的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會，成為社會大家庭中的一員。”

探索建立專項基金，助力解決罕見病保障“最后一公里”

近年來，隨著國家醫保藥品目錄的常態化調整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫保，大幅降低了患者的經濟負擔。與此同時，普惠型商業保險的普及也為患者家庭構筑了第二道防線。然而，對于部分年治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。

黃國英表示：“以戈謝病為例，目前的醫保內藥物有明確的適應癥限制。對于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷。我們希望對于他們的治療得到社會的持續關注，也希望患者能得到有效的、連續性的治療。”

面對“有藥難用”或“支付難”的挑戰，上海從未停止過探索的腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索也為后續浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。如今，站在新的起點上，業內普遍認為，應當總結過往經驗，整合政府支持、商業保險與慈善救助，建立“罕見病專項基金”，以填補普惠保障之外的“真空帶”，核心解決“最后一公里”的用藥難。

市政協原常委、市政協提案委員會原常務副主任黃鳴認為，設立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩定保障。她指出：“目前上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍然亟需整體性的協調機制，目前依靠企業、慈善基金或政府某幾個部門的努力，無法形成穩定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩定的保障制度，我們認為通過設立專項基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。”

“資金到位后，如何有效運用是關鍵。我們需要像社區事務受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務機構，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。”針對專項基金具體的運作模式與資助范圍，黃鳴提出了極具建設性的“一窗式”構想，同時強調，“更重要的是，專項基金能起到核心樞紐的作用，對現有的滬惠保、基本醫保、少兒住院基金、醫療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發揮出更大的保障效應。”

讓“上海溫度”持續升溫，法治為多元化保障體系護航

“萬分之一的遇見”罕見病公益科普活動，是上海市罕見病防治基金會連續舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動。在這份溫度背后，是上海在制度層面的先行先試與理性探索。作為全國醫療保障的排頭兵，上海始終堅持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅實的法理依據。

上海浦東新區人大正在市人大的指導下，著手開展針對這一問題的立法調研。黃鳴介紹道：“在整個過程中，我們建議圍繞兩條主線展開：一是以患者為中心的保障主線，梳理從預防、診斷、治療到護理的全生命周期權益；二是‘物’的保障，既要解決藥械進口的便捷性問題，也要積極鼓勵藥企參與新藥研發。立法過程既是對各方責任的約定，更是一種鼓勵與促進。”

黃國英也指出：“在我國，政府擁有強大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫藥高地，正在結合醫藥產業的發展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構建一條讓罕見病創新藥在上海能夠‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢下，上海市罕見病防治基金會將繼續發揮橋梁作用，匯聚專家與社會力量，為政府決策提供‘上海智慧’與‘上海方案’。”

原標題：《國際罕見病日：從先行走向先進，罕見病多層次保障的“上海溫度”》

欄目編輯：馬丹

來源：作者：新民晚報 左妍