瑞金2068家醫(yī)院；蝴蝶寶貝罕見?。恍氯A啟動食品專項；同仁醫(yī)院新院開診 | 3月01日健康醫(yī)療日報

2068家醫(yī)院加入瑞金MMC大家庭，中國慢病管理創(chuàng)新實踐走向上合惠及世界

2016年，瑞金醫(yī)院推出了國家標(biāo)準(zhǔn)化代謝性疾病管理中心（MMC），旨在解決醫(yī)療資源分布不均、信息壁壘等問題。該模式通過"大醫(yī)院定標(biāo)準(zhǔn)、社區(qū)做隨訪、雙向可轉(zhuǎn)診"的方式，為患者提供規(guī)范管理。然而，當(dāng)前代謝疾病尤其是糖尿病在上合組織區(qū)域內(nèi)的高發(fā)態(tài)勢引發(fā)關(guān)注，占非傳染性疾病死亡的70%以上。MMC的國際推廣面臨挑戰(zhàn)，需適配多元化需求并推動技術(shù)協(xié)同攻關(guān)，以應(yīng)對這些嚴(yán)峻的健康威脅。

國際罕見病日｜“蝴蝶寶貝”的痛，我們都該知道

在國際罕見病日當(dāng)天，媒體報道了有關(guān)"蝴蝶寶貝"這一群體的狀況。這些孩子患有一種罕見病，他們的皮膚極其脆弱，如同蝴蝶翅膀，稍加碰觸便可能受損。這種病情給患者及其家庭帶來了巨大的挑戰(zhàn)和痛苦。雖然被稱為"蝴蝶寶貝"，但其背后蘊藏著常人難以想象的艱辛與困擾。提高對這些罕見病的認(rèn)知對于社會支持和醫(yī)學(xué)研究至關(guān)重要，以幫助改善患者的生活質(zhì)量。

從家庭營養(yǎng)到“透明診室”：上海這家醫(yī)院構(gòu)建罕見病全生命周期支持體系

新華醫(yī)院啟動甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫(yī)食品救助專項，解決罕見病患者長期存在的"斷糧"危機(jī)問題，并減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，該院聯(lián)合研發(fā)的AI診斷系統(tǒng)DeepRare進(jìn)行臨床驗證，以應(yīng)對罕見病診斷困難的全球挑戰(zhàn)。研究顯示我國多數(shù)罕見病患者難以穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，亟需專項救助與保障支持。此次行動旨在通過創(chuàng)新技術(shù)和社會救助改善罕見病患者的生活質(zhì)量與醫(yī)療保障。

守護(hù)罕見病患兒"救命糧"，上海新華醫(yī)院啟動特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項

2月28日，上海新華醫(yī)院啟動了甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項，旨在為罕見病患者保障特醫(yī)食品供應(yīng)。然而，目前僅30%的患者能穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，80.5%的患者經(jīng)歷過"斷糧"危機(jī)。這一現(xiàn)象凸顯出患者在特醫(yī)食品獲取上的困難，并加重了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。新華醫(yī)院將通過此專項減輕患者家庭壓力，完善罕見病多層次保障體系。

國際罕見病日，戴上VR體驗"背著蝸牛殼"的人生

在國際罕見病日，復(fù)旦大學(xué)圖書館醫(yī)科館策劃了微展覽和啟用了罕見病數(shù)字VR體驗館，以提高公眾對罕見病患者生活困難的認(rèn)知。通過VR技術(shù)，公眾能夠直接感受到罕見病患者的挑戰(zhàn)。同時，人工智能正在加速罕見病新藥研發(fā)，有望在2026年迎來突破。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院團(tuán)隊已獲得第五屆"金蝸牛獎"，該獎項表彰罕見病領(lǐng)域的公益貢獻(xiàn)。參與者通過此活動認(rèn)識到罕見病患者如同背負(fù)沉重蝸牛殼般行走，但依然堅持不懈。

申城三甲醫(yī)院守護(hù)罕見病患兒“救命糧”

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院針對甲基丙二酸血癥及丙酸血癥患者推出特醫(yī)食品救助專項，旨在解決罕見病家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。然而，我國存在32種依賴特醫(yī)食品的罕見病，但僅30%的患者能穩(wěn)定獲取，80.5%經(jīng)歷過“斷糧”危機(jī)。這一現(xiàn)狀導(dǎo)致超80%的罕見病家庭因費用問題陷入困境。因此，新華醫(yī)院和相關(guān)機(jī)構(gòu)通過社會捐贈設(shè)立專項，提供經(jīng)濟(jì)支持，并推動特醫(yī)食品研發(fā)，以緩解患者長期面臨的供給難題。

同仁醫(yī)院愚園路院區(qū)綜合門診3月2日開診

上海市同仁醫(yī)院愚園路院區(qū)將于3月2日正式開診，位于原長寧區(qū)婦幼保健院舊址。盡管該院區(qū)新增了多個綜合科室，但患者可能面臨在不同院區(qū)檢查的問題。部分特殊檢查需前往仙霞路院區(qū)，可能導(dǎo)致就診不便。醫(yī)院方面建議患者提前通過公眾號預(yù)約，以減少現(xiàn)場等待時間。然而，這種跨院區(qū)的安排可能為患者帶來一定程度的不便，特別是在需要多次就診或面對緊急醫(yī)療需求時。

2068家醫(yī)院加入瑞金MMC大家庭，中國慢病管理創(chuàng)新實踐走向上合惠及世界

近日，中國-上海合作組織代謝性疾病合作中心在瑞金醫(yī)院揭牌，旨在應(yīng)對代謝疾病全球挑戰(zhàn)。該中心依托國家標(biāo)準(zhǔn)化代謝性疾病管理中心（MMC）的模式，力圖解決醫(yī)療資源不均、信息壁壘等問題。MMC已覆蓋2068家醫(yī)院，管理超350萬糖尿病患者，計劃推廣至上合組織各國。該中心將建四大基地，推動國際合作與經(jīng)驗共享，提升代謝疾病防控能力。

國際罕見病日|2026年會成為罕見病新藥爆發(fā)元年嗎？

近日，美劇《實習(xí)醫(yī)生格蕾》男演員埃里克·迪恩因漸凍癥離世，享年53歲。去年4月，他公開了自己患有此罕見病，不到一年便去世，該事件引發(fā)廣泛關(guān)注。同為漸凍癥患者的京東前副總裁蔡磊對此表示遺憾，并提到未能與他交流經(jīng)驗及藥物研發(fā)的最新進(jìn)展。這一事件加深了人們對罕見病患者面臨的挑戰(zhàn)的關(guān)注，特別是在確診后缺乏有效治療方案的困境中，罕見病領(lǐng)域的藥物研發(fā)亟需突破。

國際罕見病日：守護(hù)患兒的"救命糧"，讓罕見病也能"透明診斷"

在第19個國際罕見病日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院啟動甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項。該項目旨在解決罕見病患者特醫(yī)食品供應(yīng)短缺的問題，但報告指出，80.5%的患者經(jīng)歷過特醫(yī)食品短缺危機(jī)，許多家庭因相關(guān)費用陷入經(jīng)濟(jì)困境。同時，AI系統(tǒng)DeepRare將通過大規(guī)模研究改善罕見病診斷困境，但目前臨床醫(yī)生仍難以迅速診斷罕見病。這些措施力求減少罕見病患者的負(fù)擔(dān)，提升診斷和治療效率。