約1/3罕見病與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)，治療走到了哪一步？

2月28日是國(guó)際罕見病日。近日，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院舉辦了罕見病義診活動(dòng)。據(jù)中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、神經(jīng)科學(xué)科帶頭人曾進(jìn)勝教授介紹，在我國(guó)公布的罕見病目錄中，約有三分之一的疾病與神經(jīng)系統(tǒng)密切相關(guān)。中山一院神經(jīng)一科主任姚曉黎教授指出，重癥肌無力、肌萎縮側(cè)索硬化（俗稱“漸凍癥”）以及脊髓性肌萎縮癥（SMA）是其中較為常見的三種神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，且這三種疾病并非無藥可救。

在重癥肌無力治療領(lǐng)域，目前已有許多單抗類新藥應(yīng)用于臨床。特別是去年，創(chuàng)新藥泰它西普的重癥肌無力適應(yīng)癥被納入醫(yī)保，進(jìn)一步緩解了患者的經(jīng)濟(jì)壓力。

相較于重癥肌無力，SMA的故事因“天價(jià)藥”降價(jià)而更為公眾所知。2021年，諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保，價(jià)格從每針70萬元降至3萬多元，成為罕見病治療領(lǐng)域的標(biāo)志性事件。姚曉黎教授指出，中山一院在該疾病治療上接診的兒童與成人患者數(shù)量位居全國(guó)前列。目前，除了諾西那生鈉注射液，還有口服藥利司撲蘭可供選擇，而備受關(guān)注的基因治療藥物Zolgensma也有望在今年引入國(guó)內(nèi)。

與前述兩者形成對(duì)比的是，“漸凍癥”目前仍是醫(yī)學(xué)上難以攻克的堡壘。患者可用的藥物選擇和療效都非常有限。去年在國(guó)內(nèi)上市的全球首個(gè)基因靶向藥托夫生，也僅適用于極少數(shù)SOD1基因突變型患者。中山一院即將引進(jìn)的一款處于臨床研究階段的國(guó)產(chǎn)新藥，同樣針對(duì)SOD1突變患者。

中山一院神經(jīng)科也是罕見疾病用藥的前沿陣地，在曾進(jìn)勝院長(zhǎng)帶領(lǐng)下積極參加各種罕見病的臨床試驗(yàn)，目前已經(jīng)有超過十種的新藥正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。更令人期待的是，預(yù)防和早期干預(yù)正在成為新的方向。姚曉黎教授解釋，未來，對(duì)于由SOD1突變導(dǎo)致的遺傳性“漸凍癥”，高風(fēng)險(xiǎn)家屬可通過基因篩查和定期評(píng)估，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。而對(duì)于SMA，癥狀前治療乃至產(chǎn)前干預(yù)的研究也已展開，未來有望在疾病萌芽階段就進(jìn)行阻斷，改善患兒預(yù)后。

然而，希望之光也面臨著現(xiàn)實(shí)的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。姚曉黎教授坦言，罕見病治療目前最大的困境在于藥物的可及性與報(bào)銷問題。面對(duì)未來可能高達(dá)數(shù)百萬甚至上千萬元的治療費(fèi)用，即便新藥成功引入，如果無法被醫(yī)保覆蓋，絕大多數(shù)家庭依然只能望而卻步。這也恰恰呼應(yīng)了“不止罕見”的主題內(nèi)涵——不僅在于疾病本身罕見，更在于要讓它們的治療之路不被“罕見”的高昂費(fèi)用所阻斷。為此，中山一院神經(jīng)科持續(xù)行動(dòng)，定期前往廣東揭陽、惠東、開平及廣西、貴州等地的基層醫(yī)院開展宣教與幫扶，致力于提升基層醫(yī)生對(duì)罕見病的識(shí)別與診療能力，讓更多患者在“家門口”就能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。

這一系列工作的背后，也有著強(qiáng)大的平臺(tái)支撐。2024年，中山一院肌無力診療中心獲批成為廣州市重大疑難（罕見）疾病診療中心。該中心依托醫(yī)院神經(jīng)科（國(guó)家級(jí)重點(diǎn)學(xué)科）組建，匯聚了曾進(jìn)勝教授、姚曉黎教授等為代表的一流專家團(tuán)隊(duì)，并擁有多個(gè)省級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室與研究基地，為攻克神經(jīng)系統(tǒng)罕見病提供了堅(jiān)實(shí)的臨床與科研后盾。

采寫：南都N視頻記者 王詩琪 通訊員 梁嘉韻