資訊 | 新型代謝疾病療法傳來(lái)好消息，用于2歲及以上兒童和成人患者

Immedica Pharma近期宣布，美國(guó)FDA已加速批準(zhǔn)Loargys（pegzilarginase），用于聯(lián)合飲食蛋白限制，治療2歲及以上的兒童及成人精氨酸酶1缺乏癥（ARG1-D）患者的高精氨酸血癥。根據(jù)新聞稿，Loargys是首個(gè)被證實(shí)可降低2歲及以上ARG1-D患者體內(nèi)精氨酸水平的療法。

ARG1-D是一種極為罕見(jiàn)且嚴(yán)重的遺傳性代謝疾病，其核心缺陷導(dǎo)致血漿精氨酸及其有毒代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累。患者通常確診于嬰兒晚期或兒童早期，臨床癥狀包括痙攣、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、智力障礙以及早期死亡。ARG1-D屬于八種尿素循環(huán)障礙（UCD）亞型之一，與其他UCD在部分特征上存在重疊，如氮排泄受損，但在ARG1-D中，高氨血癥通常較輕。

FDA對(duì)Loargys的加速批準(zhǔn)主要基于3期PEACE試驗(yàn)取得的積極結(jié)果，該研究以血漿精氨酸水平降低作為替代終點(diǎn)。根據(jù)2024年2月發(fā)表在

eClinicalMedicine

▲Pegzilarginase對(duì)患者血漿精氨酸水平的作用（圖片來(lái)源：參考資料[2]）

研究結(jié)果顯示，在第24周時(shí)，接受Loargys治療的患者血漿精氨酸（pArg）的幾何平均值從354.0 μmol/L顯著降低至86.4 μmol/L，而安慰劑組患者的pArg水平僅從464.7 μmol/L降至426.6 μmol/L（95% CI：-67.1%至-83.5%；p<0.0001）。此外，Loargys治療使90.5%的患者pArg水平恢復(fù)正常，而安慰劑組中這一比例為0%。在功能性活動(dòng)能力方面，Loargys治療也顯示出顯著的臨床改善效果。這些療效在隨后的24周持續(xù)治療中得以長(zhǎng)期維持。在安全性方面，Loargys耐受性良好，不良事件大多為一過(guò)性且嚴(yán)重程度為輕度或中度。

Pegzilarginase是一種重組人精氨酸酶，可促進(jìn)體內(nèi)精氨酸代謝。這種酶替代療法可快速、持續(xù)地降低血漿中精氨酸及其毒性代謝物的水平，同時(shí)改善臨床癥狀。Pegzilarginase已在歐盟和英國(guó)獲得批準(zhǔn)，用于治療成人、青少年和2歲及以上兒童的精氨酸酶缺乏癥。

參考資料：

[1] U.S. FDA has granted accelerated approval of Loargys? (pegzilarginase-nbln) for the treatment of hyperargininemia in patients 2 years and older with Arginase 1 Deficiency (ARG1-D). Retrieved February 23, 2026 from https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-has-granted-accelerated-approval-of-loargys-pegzilarginase-nbln-for-the-treatment-of-hyperargininemia-in-patients-2-years-and-older-with-arginase-1-deficiency-arg1-d-302694889.html

[2] Russo RS, Gasperini S, Bubb G, Neuman L, Sloan LS, Diaz GA, Enns GM; PEACE Investigators. Efficacy and safety of pegzilarginase in arginase 1 deficiency (PEACE): a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-centre trial. EClinicalMedicine. 2024 Jan 12;68:102405. doi: 10.1016/j.eclinm.2023.102405. PMID: 38292042; PMCID: PMC10825663.

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