直面近九成漏診率，華南77家醫院組建心肌病診療協作網

3月8日，中國心肌病診療協作網（CCN）華南協作網正式啟動。在中山大學附屬第一醫院牽頭下，來自廣東、廣西、海南的首批77家醫院加入網絡，旨在通過構建規范化診療與轉診體系，合力攻克這一心血管領域的“堡壘性疾病”。

據了解，CCN計劃在2027年底前將網絡覆蓋至200家三甲醫院及1000家基層醫療機構，到2030年將罕見心肌病、疑診為心肌病或病因不明的患者的確診周期從過去的4-5年爭取在明確診斷時縮短在一個月以內。

約有85%-90%的患者未被明確診斷

長期以來，心肌病被認為是心血管疾病中最為復雜和隱匿的“堡壘性疾病”，診療現狀面臨嚴峻挑戰。

據中山一院心內科陳藝莉教授介紹，我國目前至少有700萬心肌病患者，約有85%-90%的患者未被明確診斷，大量患者因未能被及時識別與規范救治而面臨生命危險。調查顯示，僅有約50%的醫生清晰知曉肥厚型心肌病的診斷標準；47%的甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）患者在確診前，至少被誤診一次。由于心肌病發病隱匿，知曉率和診斷率低，患者可能分散在多個科室，也為科學研究的樣本收集帶來巨大挑戰。

為何心肌病容易漏診、誤診？

“心肌病診斷的一個重要難點就是癥狀不典型。患者可能出現中風、腎功能不全、肢體麻木疼痛等表現，很多醫生由于沒有考慮到這些癥狀之間的聯系，就會導致漏診、誤診。”中山一院心內科學科帶頭人董吁鋼教授表示。

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院金瑋教授具體指出，在心肌病篩查中，部分基層醫生常將左心室肥厚簡單歸因于高血壓，忽略了潛在的特殊病因。還有的患者肌鈣蛋白持續低水平升高，卻在排除冠心病后未獲醫生深究，導致漏診。同時，基層醫院的檢查手段有限，難以獨立確診。金瑋教授強調，心肌病是引發年輕人猝死的重要原因，因此在對患者明確診斷的同時，必須對其猝死風險進行精準評估，這一環節至關重要。

首批共有77家單位加入

“成立中國心肌病診療協作網的目的有兩個：一是詳細了解中國心肌病患者的基本情況，形成基于更大規模數據的規范化診療方案；二是減少基層中漏診誤診的發生。”復旦大學附屬中山醫院心血管內科張書寧教授稱。

據陳藝莉教授介紹，為實現系統性破局，在CCN的框架下，華南協作網構建了一個高效協同的三級診療網絡體系。此次首批加入的單位共有來自廣東、廣西、海南的77家醫療機構。后續覆蓋更多的三甲醫院和基層醫療單位。至2030年，期望通過持續的教育培訓與協同，提升基層醫療機構對心肌病的初篩準確率，降低區域中心疑難病例的誤診率，并將罕見心肌病、疑診為心肌病或病因不明的患者的確診周期從過去的平均4-5年爭取在明確診斷時縮短在一個月以內。

CCN華南協作網的工作模式強調“基層首診、雙向轉診、上下聯動”，并依托強大的多學科協作（MDT）團隊提供支持。作為牽頭醫院的中山一院，每周四會組織線上MDT疑難病例會診，為成員單位提供免費的專業支援。其他時間，成員單位則可通過專門的心肌病診療APP進行線上交流。此外，中山一院每年還將開展12場基層培訓與義診活動。

同時，CCN單位將共同建立統一的心肌病數據庫，通過規范化的數據填報，指導并監督各級醫院對患者的早期診斷、規范治療與規律隨訪，并為高質量的臨床研究奠定基礎。

構建規范化轉診路徑

“近年來，中山一院心內科在罕見病救治方面，淀粉樣變及法布雷病確診例數位于全國前列。然而，單靠一家醫院、一個地區的力量，難以滿足廣大患者的健康需求。”中山一院黨委書記駱騰指出，作為華南心肌病診療協作網及罕見病聯盟的牽頭單位，中山一院期待以聯盟為紐帶，凝聚華南乃至全國的專業力量，共同探索疾病診療新路徑，不斷提升診療水平和服務能力。

中山一院副院長王子蓮教授表示，CCN華南協作網為心肌病構建了規范化轉診路徑。這不僅是落實分級診療的有效方法，更能通過“聯盟單位輻射基層”的網格化模式，將優質的診療資源和技術知識真正下沉到患者最集中的縣級、鎮級醫院。

除了診療路徑的疏通，提升藥物的可及性與可負擔性同樣是CCN華南協作網關注的重點。中山一院藥學部主任唐可京教授指出，在高昂的研發成本面前，罕見病用藥仍面臨“買不到”“用不起”問題。唐可京教授期待，未來能有更多罕見病用藥進入醫保體系，同時發揮大灣區區位優勢，探索更多引進國際先進罕見病用藥的可行路徑，并推動建立“醫保+商保+個人”的多層次保障體系。

采寫：南都N視頻記者 王詩琪