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從出生缺陷防控到腫瘤早篩,從罕見病確診到精準(zhǔn)用藥指導(dǎo),基因檢測(cè)已經(jīng)完成了“從實(shí)驗(yàn)室走向臨床”的進(jìn)程,并正從“可選檢測(cè)”變?yōu)椤芭R床剛需”,成為多學(xué)科診療的基礎(chǔ)設(shè)施。
動(dòng)脈網(wǎng)獲悉,基因科技龍頭諾禾致源完成了一次關(guān)鍵的戰(zhàn)略迭代——隨著CNV-Seq+STR聯(lián)合檢測(cè)技術(shù)升級(jí)正式發(fā)布,其遺傳診斷業(yè)務(wù)線實(shí)現(xiàn)全線升級(jí)閉環(huán),形成覆蓋“全年齡段、全科室、多平臺(tái)”的高性價(jià)比解決方案。
近期,諾禾致源啟動(dòng)全國招商計(jì)劃,誠邀醫(yī)療機(jī)構(gòu)、渠道商及健康平臺(tái)共拓精準(zhǔn)醫(yī)療增量市場(chǎng)。
01
CNV-Seq+STR聯(lián)合檢測(cè)升級(jí),補(bǔ)齊遺傳診斷全場(chǎng)景技術(shù)矩陣
此次升級(jí)的CNV-Seq+STR聯(lián)合檢測(cè),標(biāo)志著諾禾致源完成了從“單點(diǎn)突破”到“全線覆蓋”的轉(zhuǎn)型,補(bǔ)齊了遺傳診斷全場(chǎng)景技術(shù)矩陣。
從應(yīng)用端的需求切入,CNV-Seq+STR聯(lián)合檢測(cè)為一站式覆蓋非整倍體、CNV、多倍體及目標(biāo)區(qū)域UPD,并將檢測(cè)周期縮短至5—7個(gè)自然日,升級(jí)圖文并茂的報(bào)告模板。通過單次檢測(cè)解決遺傳學(xué)診斷的多元需求,無需分次送檢,助力臨床快速?zèng)Q策。
與此同時(shí),成本與性價(jià)比進(jìn)一步優(yōu)化。CNV-Seq與STR分析整合的一體化檢測(cè)體系,可實(shí)現(xiàn)耗材成本降低,提升異常檢出率,性價(jià)比顯著優(yōu)于傳統(tǒng)方案;樣本DNA量需求低,自動(dòng)化水平高,無需細(xì)胞培養(yǎng)。在減少實(shí)驗(yàn)操作誤差、降低技術(shù)門檻的同時(shí),強(qiáng)化成本可控性。
02
聚焦臨床痛點(diǎn),推出全年齡段、全科室、多平臺(tái)的立體化產(chǎn)品矩陣
與單一檢測(cè)項(xiàng)目的代理模式不同,諾禾致源此次開放的是“遺傳診斷+健康篩查”雙軌產(chǎn)品體系,形成全覆蓋、多選擇的推廣模式。代理商可根據(jù)自有渠道資源與場(chǎng)景需求靈活組合,直接對(duì)應(yīng)一線渠道的剛性需求:
■ 全年齡段覆蓋、全科室滲透
新生兒/兒童階段,覆蓋全外顯子組測(cè)序(WES)、Panel檢測(cè),能夠有效識(shí)別與疾病相關(guān)的遺傳變異,提升臨床診療效率;而個(gè)人基因組、攜帶者篩查、腫瘤基因檢測(cè)則覆蓋全成人階段及多元健康需求。由此,其產(chǎn)品能夠覆蓋檢驗(yàn)科、婦產(chǎn)科、兒科、NICU、遺傳代謝科、輔助生殖科等全科室,適應(yīng)多種診療場(chǎng)景,進(jìn)而打破單科室代理模式局限,實(shí)現(xiàn)從新生兒到成人的全生命周期管理。
■遺傳診斷類產(chǎn)品聚焦解決“確診難”臨床痛點(diǎn)
在高精度需求上,WES(全外顯子組測(cè)序)可一次檢測(cè)覆蓋2萬余個(gè)基因,針對(duì)不明原因遺傳病、罕見病,滿足三甲醫(yī)院等疑難病例診斷需求;WGS(全基因組測(cè)序)針對(duì)全基因組范圍的變異檢測(cè),適用于復(fù)雜遺傳病診斷。
在基層醫(yī)院和體檢中心普及需求上,CNV-seq(低深度全基因組測(cè)序)實(shí)現(xiàn)5~7天快速出報(bào)告;Panel(靶向基因包)則可針對(duì)特定疾病提供定制化檢測(cè)方案。
■健康篩查類解決方案針對(duì)“治未病”市場(chǎng)增量
個(gè)人基因組等消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),覆蓋營養(yǎng)代謝、運(yùn)動(dòng)基因、用藥指導(dǎo)等場(chǎng)景;提供針對(duì)備孕夫婦的單基因遺傳病攜帶者篩查,契合國家出生缺陷防控政策導(dǎo)向。
03
六大渠道難點(diǎn)突破,提供合規(guī)、高效、專業(yè)的全流程解決方案
諾禾致源(688315)創(chuàng)立于2011年3月,專注于開拓前沿分子生物學(xué)技術(shù)和高性能計(jì)算在生命科學(xué)研究和人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用,致力于成為全球領(lǐng)先的基因科技產(chǎn)品和服務(wù)提供者。2021年4月,諾禾致源在上交所科創(chuàng)板上市,成為“基因科研服務(wù)第一股”。
作為目前基因測(cè)序、蛋白質(zhì)組學(xué)與代謝組學(xué)領(lǐng)域的佼佼者,諾禾致源業(yè)務(wù)覆蓋生命科學(xué)基礎(chǔ)科研服務(wù)、醫(yī)學(xué)研究與技術(shù)服務(wù)、建庫測(cè)序平臺(tái)服務(wù),為全球研究型大學(xué)、科研院所、醫(yī)院、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)、農(nóng)業(yè)企業(yè)等提供可信賴的多組學(xué)解決方案。
深耕基因科技15年來,諾禾致源業(yè)務(wù)遍及全球6大洲90多個(gè)國家和地區(qū),在中國、英國、新加坡等地設(shè)立實(shí)驗(yàn)室及子公司,服務(wù)客戶超過7300家;與眾多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)建立廣泛合作,截至2025年6月,聯(lián)合署名或被提及的SCI文章達(dá)34570篇;取得軟件著作權(quán)547項(xiàng),專利112項(xiàng)。
基于深厚的研發(fā)積累與產(chǎn)業(yè)鏈實(shí)力,諾禾致源為渠道商提供的不僅是基因檢測(cè)矩陣產(chǎn)品,更是兼具合規(guī)、高效與專業(yè)的全流程解決方案:
●合規(guī)資質(zhì)護(hù)城河:諾禾致源及旗下多地實(shí)驗(yàn)室已獲得CAP(美國病理學(xué)家協(xié)會(huì))、ISO 13485(醫(yī)療器械質(zhì)量管理體系)、ISO 9001、ISO 15189(醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力認(rèn)可)等國際認(rèn)證,構(gòu)建入院合規(guī)護(hù)城河。
●快速交付時(shí)效:全外顯子組測(cè)序(WES)實(shí)現(xiàn)12個(gè)自然日穩(wěn)定交付;CNV-seq實(shí)現(xiàn)5~7個(gè)自然日交付。在實(shí)際場(chǎng)景中,新生兒重癥監(jiān)護(hù)的疑難病例、產(chǎn)前診斷的孕周窗口都對(duì)檢測(cè)時(shí)效有極高要求,交付速度將直接轉(zhuǎn)化為產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)與臨床競(jìng)爭力。
●多地區(qū)協(xié)同交付:天津、上海、廣州三大實(shí)驗(yàn)室形成產(chǎn)能協(xié)同,聯(lián)動(dòng)交付。既保障檢測(cè)通量與時(shí)效,也為渠道商提供區(qū)域化的物流和服務(wù)響應(yīng)優(yōu)勢(shì),降低樣本運(yùn)輸風(fēng)險(xiǎn)。
●多場(chǎng)景臨床覆蓋:多元產(chǎn)品矩陣,覆蓋檢驗(yàn)科、婦產(chǎn)科、兒科、NICU、遺傳代謝科、輔助生殖科等核心科室應(yīng)用,代理商可依托現(xiàn)有渠道進(jìn)行多科室滲透,提升單客戶價(jià)值。
●專業(yè)團(tuán)隊(duì)支持:已建立高通量、大規(guī)模的基因測(cè)序平臺(tái)和高性能計(jì)算平臺(tái),擁有專屬數(shù)據(jù)庫及高素質(zhì)綜合服務(wù)團(tuán)隊(duì),提供深度、精準(zhǔn)的指南剖析與報(bào)告注釋。
●定制化售后服務(wù):擁有專業(yè)團(tuán)隊(duì)提供售前-中-后支持,全流程降低渠道商的技術(shù)服務(wù)門檻。例如,針對(duì)不同臨床場(chǎng)景,提供定制化報(bào)告模板、專業(yè)報(bào)告解讀及遺傳咨詢。
從“單品代理”走向“平臺(tái)化合作”,從“單科室滲透”走向“全年齡段覆蓋”,諾禾致源不僅實(shí)現(xiàn)了全線產(chǎn)品升級(jí)迭代,還將重新定義“組合型”的渠道合作模式,開辟出更具想象力的市場(chǎng)空間。對(duì)于醫(yī)療渠道商而言,選擇具備全資質(zhì)、全產(chǎn)品、快交付、強(qiáng)服務(wù)的頭部平臺(tái)合作,是在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代建立競(jìng)爭壁壘的關(guān)鍵一步。
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*封面圖片來源:123rf
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