聚焦NF1診療前沿，共探罕見病攻堅之路-2026年上海整形科技周神經(jīng)纖維瘤病專病論壇圓滿成功

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2026年3月28日，第二十五屆上海整形科技周、第十五屆上海整形美容論壇的神經(jīng)纖維瘤病專病論壇于上海國際會議中心正式召開。本次論壇吸引了來自中國、美國與澳大利亞的神經(jīng)纖維瘤領(lǐng)域的眾多知名專家學者共赴本次學術(shù)盛宴，圍繞神經(jīng)纖維瘤的基礎機制與靶點探索、藥物研發(fā)與臨床試驗、外科診療與精準干預，以及隊列建設與轉(zhuǎn)化研究展開深度交流。同時，論壇也開通了實時直播的媒體端和公眾端口，線上線下聽眾反響積極，論壇氣氛空前熱烈。

圖1 會議現(xiàn)場

本次論壇由國內(nèi)外 NF1 領(lǐng)域的頂尖專家領(lǐng)銜，大會主席由上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院王智超教授、上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院李青峰教授與弗吉尼亞大學醫(yī)學院皮膚病學系Lu Q. Le教授共同擔任。

會議伊始，大會主席王智超教授全面闡述了本次會議的召開背景與核心意義，回顧了國內(nèi)外NF1領(lǐng)域的研究進展與臨床突破，強調(diào)了多學科協(xié)作、中外攜手在罕見病診療攻堅中的重要性，同時對參會專家的到來表示熱烈歡迎，對未來NF1領(lǐng)域的研究方向與臨床應用寄予殷切期望。

圖2 王智超教授致辭

隨后，弗吉尼亞大學醫(yī)學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授發(fā)表主席致辭，從國際視角出發(fā)，分享了全球NF1領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀與發(fā)展趨勢，聚焦NF1相關(guān)腫瘤的靶向治療、微環(huán)境調(diào)控等前沿方向，指出了中國龐大的患者數(shù)量基礎與攻克 NF1 的決心令人振奮，呼吁全球科研與臨床工作者加強合作，共同推動NF1診療水平的提升，為患者帶來更多福音。

圖3 Lu Q. Le教授致辭

首先，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的王智超教授以“中國神經(jīng)纖維瘤病患者隊列建設CHINA NICE COHORT及基礎和臨床研究”為題，詳細介紹了CHINA NICE COHORT隊列的建設理念、納入標準、隨訪流程及階段性成果，以基因型-表型研究 3 年來的進展為切入口闡述了隊列研究在NF1發(fā)病機制探索、臨床療效評估、治療方案優(yōu)化中的核心作用，表達了對全國各地的CHINA NICE COHORT分中心的熱烈歡迎，繪制了用小批量標準化數(shù)據(jù)撬動全國數(shù)據(jù)大門，做高質(zhì)量研究的 NF1 研究新時代的藍圖。

隨后，會議隆重舉行了CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式，該儀式標志著中國神經(jīng)纖維瘤病患者隊列建設邁入規(guī)范化、規(guī)模化新階段，將進一步完善NF1患者的長期隨訪與數(shù)據(jù)積累體系，為基礎研究與臨床轉(zhuǎn)化提供堅實的臨床數(shù)據(jù)支撐，助力推動全國NF1診療標準化發(fā)展，讓更多患者受益于規(guī)范化診療服務。

圖4 CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式

授牌儀式后，明尼蘇達大學兒科系、遺傳學·細胞生物學與發(fā)育學系的David Largaespada教授以“NF1 腫瘤的功能基因組學驅(qū)動療法：新靶點與聯(lián)合策略”為題，深入解析了在探尋神經(jīng)纖維瘤從 PNF 走向非典型最后轉(zhuǎn)變?yōu)?MPNST過程中構(gòu)建的小鼠模型以及發(fā)現(xiàn)的功能基因組學特征，分享了其團隊在NF1相關(guān)腫瘤新靶點以及老藥新用挖掘中的最新成果，重點介紹了MDM2 抑制劑、HDAC抑制劑與 MEK 抑制劑聯(lián)用對于 MPNST 的效果，為NF1腫瘤的精準治療提供了新思路。

圖5 David Largaespad教授作學術(shù)分享

隨后，弗吉尼亞大學醫(yī)學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授再次登臺，以“重塑腫瘤微環(huán)境以靶向治療 1 型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)腫瘤”為題，聚焦NF1相關(guān)腫瘤的微環(huán)境調(diào)控機制，指出 TGFβ1在神經(jīng)纖維瘤發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著關(guān)鍵作用，詳細闡述了重塑腫瘤微環(huán)境的靶向策略，包括免疫細胞調(diào)控、細胞因子干預等，為突破當前NF1腫瘤治療瓶頸提供了新的研究方向。

圖6 Lu Q. Le教授作學術(shù)分享

紐卡斯爾大學“健康成長”重點研究中心的Tracy Dudding教授，以“1 型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）皮膚神經(jīng)纖維瘤聯(lián)盟：明確疾病負荷的遺傳修飾因子，為治療路徑提供參考”為題，介紹了NF1皮膚神經(jīng)纖維瘤聯(lián)盟的組建意義與工作進展，重點探討了疾病負荷相關(guān)遺傳修飾因子的篩選與鑒定方法，通過多中心協(xié)作研究，明確了遺傳修飾因子在NF1皮膚神經(jīng)纖維瘤發(fā)病中的作用，為個性化治療路徑的制定提供了重要參考依據(jù)。

圖7 Tracy Dudding教授作學術(shù)分享

斯坦福大學醫(yī)學院皮膚科的Kavita Sarin教授，以“超越 NF1 基因：1 型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）中腫瘤負荷與表型多樣性的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）”為題，分享了其團隊開展的大規(guī)模NF1全基因組關(guān)聯(lián)研究成果，發(fā)現(xiàn)了多個與腫瘤負荷、表型多樣性相關(guān)的基因位點，證實了除NF1基因外，其他基因變異對NF1臨床表型異質(zhì)性的影響，其中GAS1和SPRED2被證實為叢狀神經(jīng)纖維瘤和皮下神經(jīng)纖維瘤的候選修飾因子，為深入理解NF1的發(fā)病機制提供了新的視角。

圖8 Kavita Sarin教授作學術(shù)分享

中國農(nóng)業(yè)大學畜禽生殖育種全國重點實驗室的杜旭光教授，以“豬基因組編輯技術(shù)開發(fā)及在神經(jīng)纖維瘤模型制備中的應用”為題，介紹了豬基因組編輯技術(shù)的最新開發(fā)成果，重點闡述了其團隊構(gòu)建的NF1基因敲除豬模型的制備流程與鑒定結(jié)果，該模型呈現(xiàn)出NF1綜合征的典型特征，包括成纖維細胞和施萬細胞中Ras信號過度激活，為NF1的發(fā)病機制研究、藥物篩選及臨床轉(zhuǎn)化提供了更貼近人類的理想動物模型。

圖9 杜旭光教授作學術(shù)分享

中山大學腫瘤防治中心的陳忠平教授，以“司美替尼在中國中樞神經(jīng)纖維瘤病 1 型相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成年患者中的療效與安全性分析：來自 III 期研究的亞組分析（KOMET）”為題，詳細解讀了KOMET III期研究的中國亞組數(shù)據(jù)，重點分析了司美替尼在中樞NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成年患者中的療效與安全性，結(jié)果顯示司美替尼可有效縮小腫瘤體積，不良反應可控，為中國該類患者的臨床治療提供了高質(zhì)量的循證醫(yī)學依據(jù)。

圖10 陳忠平教授作學術(shù)分享

會議下半場開始，中國科學院腦科學與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心（神經(jīng)科學研究所）的黃薇教授，以“脈絡叢中 ERK 依賴的淀粉樣蛋白生成驅(qū)動 NF1 相關(guān)兒童腦積水發(fā)生”為題，深入研究了NF1相關(guān)兒童腦積水的發(fā)病機制，發(fā)現(xiàn)脈絡叢中ERK信號通路依賴的淀粉樣蛋白生成是驅(qū)動該疾病發(fā)生的關(guān)鍵因素，揭示了NF1基因突變通過影響腦脊液循環(huán)引發(fā)腦積水的新機制，為兒童NF1相關(guān)腦積水的早期干預與治療提供了新靶點。

圖11 黃薇教授作學術(shù)分享

北京博奧晶方生物科技有限公司的劉亞靜教授代郭弘妍教授進行發(fā)言，以“人工智能和組學數(shù)據(jù)驅(qū)動的中藥創(chuàng)新研發(fā)及 I 型神經(jīng)纖維瘤領(lǐng)域的應用”為題，介紹了人工智能與組學數(shù)據(jù)結(jié)合在中藥創(chuàng)新研發(fā)中的應用模式，重點闡述了基于中藥知識圖譜與數(shù)字化技術(shù)，篩選針對NF1的潛在中藥活性成分與組方的研究進展，為NF1的多元化治療提供了新的思路與方向。

圖12 劉亞靜教授作學術(shù)分享

徐州醫(yī)科大學的于亞男教授，以“PP2A 表達及活性降低是叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療靶點”為題，分享了其團隊的最新研究成果，通過全基因組外顯子測序發(fā)現(xiàn)PPP2R3A基因在神經(jīng)纖維瘤中存在突變，且PP2A表達及活性在叢狀神經(jīng)纖維瘤中顯著降低，實驗證實恢復PP2A活性可抑制腫瘤生長，明確了PP2A作為叢狀神經(jīng)纖維瘤治療靶點的潛在價值，為靶向治療提供了新的候選靶點。

圖13 于亞男教授作學術(shù)分享

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院的黃子賢教授，以“頜面部 I 型神經(jīng)纖維瘤病的診療探討”為題，結(jié)合臨床病例，詳細分析了頜面部NF1的臨床特征、診斷要點及治療難點，重點探討了手術(shù)治療、靶向治療等多種治療方式在頜面部NF1中的應用策略，強調(diào)了多學科協(xié)作在頜面部NF1診療中的重要性，為臨床醫(yī)生提供了實用的診療參考。

圖14 黃子賢教授作學術(shù)分享

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的魏澄江醫(yī)生，以“AI 在神經(jīng)纖維瘤病的進展和未來方向”為題，回顧了人工智能技術(shù)在NF1領(lǐng)域的應用進展，包括圖像識別、診斷輔助、預后預測、藥物篩選等方面，分析了當前AI應用中存在的問題與挑戰(zhàn)，展望了未來人工智能與NF1基礎研究、臨床診療深度融合的發(fā)展方向，為推動NF1診療智能化、精準化發(fā)展提供了新思路。

圖15 魏澄江醫(yī)生作學術(shù)分享

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的顧熠輝醫(yī)生，以“TQ-B3234 在 I 型神經(jīng)纖維瘤病患者中的耐受性與藥代動力學特征評估：一項單臂 I 期臨床試驗”為題，詳細介紹了TQ-B3234單臂I期臨床試驗的設計、實施過程及研究結(jié)果，重點分析了該藥物在NF1患者中的耐受性、藥代動力學特征及初步療效，為后續(xù)臨床試驗的開展提供了重要的藥物安全性與有效性數(shù)據(jù)支撐。

圖16 顧熠輝醫(yī)生作學術(shù)分享

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的黃景宣博士，以“妥拉美替尼在不可切除的 1 型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成人患者中的療效與安全性評價：一項單臂 IIa 期臨床試驗”為題，解讀了妥拉美替尼在不可切除NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成人患者中的IIa期臨床試驗結(jié)果，證實該藥物可有效改善患者病情，且安全性良好，為不可切除叢狀神經(jīng)纖維瘤患者提供了新的治療選擇。

圖17 黃景宣博士作學術(shù)分享

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的劉珺博士，圍繞 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤患者對 MEK 抑制劑治療反應不一這一臨床問題展開，結(jié)合多項臨床試驗隊列的縱向療效數(shù)據(jù)、單細胞轉(zhuǎn)錄組分析及影像組學研究，系統(tǒng)揭示了療效異質(zhì)性的潛在線索。研究發(fā)現(xiàn)，患者可呈現(xiàn)快速反應與緩慢反應等不同療效模式，其中緩慢反應組的 Schwann 細胞表現(xiàn)出更明顯的炎癥相關(guān)信號激活特征；同時，部分影像組學特征與相關(guān)分子信號呈現(xiàn)一致變化趨勢，提示影像表型有望作為無創(chuàng)窗口反映腫瘤內(nèi)在生物學狀態(tài)。

圖18 劉珺博士作學術(shù)分享

弗吉尼亞大學醫(yī)學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授進行主席總結(jié)，全面回顧了本次會議的核心學術(shù)成果，高度評價了各位專家的精彩分享，重點梳理了NF1基礎研究、靶向治療、臨床診療等領(lǐng)域的新進展、新突破，再次強調(diào)了中外協(xié)作、多學科融合的重要性，并對未來NF1領(lǐng)域的研究重點與臨床轉(zhuǎn)化方向提出了明確建議。

最后，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院的王智超教授進行總結(jié)發(fā)言，對本次會議的順利召開表示祝賀，對所有參會專家、工作人員的支持與付出表示感謝，重申了推動NF1領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流與臨床進步的責任與使命，希望以本次會議為契機，進一步凝聚行業(yè)力量，深化合作、攜手共進，持續(xù)推動NF1診療水平的提升，為罕見病患者帶來更多希望。

此次國際學術(shù)會議吸了全國各地致力于 NF1 研究的各領(lǐng)域?qū)＜襾淼浆F(xiàn)場會場，座無虛席，同時線上平臺也吸引了7567人。其成功召開匯聚了中外NF1領(lǐng)域的頂尖智慧，覆蓋了基礎研究、臨床診療、技術(shù)創(chuàng)新等多個維度，搭建了高效的學術(shù)交流與合作平臺。從患者隊列建設到新靶點挖掘，從動物模型制備到臨床試驗開展，從傳統(tǒng)治療到人工智能賦能，每一項研究成果都為NF1的攻堅之路注入了新動力。未來，相信在全球科研與臨床工作者的共同努力下，必將不斷突破NF1診療的瓶頸，推動罕見病診療事業(yè)邁向新高度，讓每一位NF1患者都能獲得更優(yōu)質(zhì)、更精準的醫(yī)療服務！

圖19 論壇合影

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