基因療法為先天耳聾患者帶來希望

美國《科學日報》4月3日文章，原題：耳聾逆轉——單次注射，幾周內即可恢復聽力 一項新研究表明，基因療法可顯著改善先天失聰或重度聽力損失患者的聽力。瑞典卡羅林斯卡醫學院的研究人員與多家醫院及高校合作，對10名患者進行了治療，所有病例的聽力均得到改善，且該療法耐受性良好。相關研究成果已經于近日發表于英國學術期刊《自然醫學》。

“這是耳聾基因治療領域的一大突破，有望徹底改變患者的生活。”瑞典卡羅林斯卡醫學院臨床科學、干預與技術系的顧問兼教授段茂利說。該研究的臨床試驗在5家醫院開展，共有10名年齡在1至24歲之間的患者。所有患者均攜帶一種與聽力喪失相關的基因突變。此類突變會阻礙人體產生足夠的耳畸蛋白，該蛋白對于將聲音信號從內耳傳遞至大腦至關重要。

為了解決這一問題，研究人員采用合成腺相關病毒作為載體，將相關基因直接遞送至患者內耳。治療通過單次注射完成，注射位置為耳蝸底部的膜。效果很快就顯現出來了。大多數患者在治療后一個月內開始恢復部分聽力。6個月后，所有參與者的聽力均有明顯改善。平均而言，患者可感知聲音的聽力閾值從106分貝降至52分貝。兒童患者的反應尤為突出，尤其是5至8歲的年齡段。一名7歲女孩在接受治療僅4個月后，聽力幾乎完全恢復，已能與母親進行日常對話。與此同時，該療法也為成年患者帶來了具有臨床意義的聽力改善。

研究人員表示，這是該方法首次同步在青少年和成年人中進行驗證。許多參與者的聽力得到大幅提升，這將對其生活質量產生深遠影響。接下來，研究人員將對這些患者進行隨訪，以觀察治療效果的持久性。初步結果表明，該基因療法在從幼兒期到成年期的患者中均具有安全性和良好耐受性。迄今尚未觀察到嚴重不良事件。

?目前，該試驗仍在進行中，需通過延長隨訪時間以進一步確認其長期安全性和有效性。研究人員強調，該基因治療法只是一個起點，“我們與其他研究者正將工作拓展至其他更常見的致聾基因。這些靶點的治療更為復雜，但目前的動物實驗已取得令人鼓舞的結果。我們相信，未來患有不同類型遺傳性耳聾突變的患者都將有望獲得針對性治療。”（陳欣譯）