為深入貫徹落實“健康中國”戰略決策部署，“十四五”國家重點專項以常見病多發病為突破口，加強綜合防治，強化早期篩查和早期發現，推進早診早治、科學防治，推進疾病治療向健康管理轉變。
通過加強對常見多發疾病的科學研究與科技創新，全面提高中國常見多發疾病的診治水平，降低致殘致死率，減少疾病負擔，提升中國在常見多發病領域國際學術地位，為國家制定常見多發疾病防控策略提供科學依據。
由北京大學作為牽頭承擔單位，蘇州市立醫院、首都醫科大學附屬北京安貞醫院、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、新疆醫科大學第一附屬醫院和北京安智因生物技術有限公司等多家單位共同合作申報的國家“十四五”國家重點研發計劃“常見多發病防治研究"重點專項"中國高膽固醇血癥的篩查與干預新靶點研究"項目獲批立項。
研究內容
- 基于現有大規模篩查人群，建立基于臨床、實驗室、遺傳等多維度指標的家族性高膽固醇血癥的篩查的中國標準。
- 研究降膽固醇治療的新的早期干預靶點和治療策略，為家族性高膽固醇血癥提供早期診斷、早期干預的臨床診療方案，降低心腦血管疾病的發生。
疾病現狀
家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種常染色體顯性遺傳病，主要特征是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平極度升高、多部位的皮膚黃色瘤、早發動脈粥樣硬化（AS）和冠心病，嚴重危害人類健康。
據Meta分析，FH全球患病率約為1/300，但目前，各國診斷標準不盡相同，針對于此疾病的診斷率、治療率嚴重不足。
據中國《家族性高膽固醇血癥專家共識》指出，基因檢測是目前診斷家族性高膽固醇血癥的金標準，早期診斷早期治療，是改善FH患者臨床預后重要措施。FH的早診早篩也得到了越來越多的業界權威人士的關注。
專家建議
李建平
北京大學第一醫院 心內科主任
隨著大家生活水平提高，愈發重視體檢，但發現血脂異常并沒有引起大家的關注。在此，我們呼吁廣大的醫生和患者本身還關注血脂異常的問題，特別是要關注血脂異常年輕化的問題。一旦發現血脂異常，要及時的到醫院就診，讓醫生確定治療方案。
家族性高膽固醇血癥早期作出診斷非常重要，我們要有鑒別診斷意識，加強早期篩查。
王綠婭
北京安貞醫院 特聘專家 原動脈粥樣硬化研究室主任
家族性高膽固醇血癥患者由于出生的時候就患有嚴重的遺傳代謝性缺陷，無法代謝血中的低密度脂蛋白膽固醇，導致動脈粥樣硬化發生非常早。五歲就會出現頸動脈內膜增厚，十幾歲時候就會發生冠狀動脈粥樣硬化，甚至冠心病。
血脂異常越來越年輕化了，家族性高膽固醇血癥通過早期的檢測血脂是可以早期發現，早期治療的。
楊婭
蘇州市立醫院 特聘專家 心血管中心副主任
家族性高膽固醇血癥，它所導致的心血管的損傷從兒童時期就已經開始了，需要引起我們高度的重視。據分析，家族性高膽固醇血癥的發病率是1/300，中國有大概500萬左右的患病人群。
由于我國人口基數龐大，疾病人口總數也較大。需要我們大家共同的努力來對這個疾病進行很好的控制。
秦彥文
北京安貞醫院 北京市心肺血管疾病研究所 主任 研究員
家族性高膽固醇血癥的診斷率、治療率嚴重不足，這類遺傳性疾病實際上孩子生下來就會患有這種特征，之前是也沒有足夠的重視，所以沒有發現。建議孩子生下來以后及時的檢測血脂水平。如果發現低密度質蛋白膽固醇水平比較明顯的高于正常，這個時候建議進一步做基因檢測。實際上，只要我們重視了基因檢測，就可以做到早期發現，早期診斷，早期治療。
合作展望
安智因生物作為心血管精準醫學領域整體解決方案提供商、心血管健康聯盟項目合作伙伴及中國家族性高膽固醇血癥萬人篩查行動計劃發起人，結合公司資源優勢、數據驅動及技術依托，通過“十四五”國家重點研發計劃“常見多發病防治研究”重點項目與各中心開展深入合作，精準發力，共同推進中國心血管病的精準診療標準化臨床實踐及中國臨床醫學轉化及疾病的精準診療，實現疾病的早診早治、科學防治，并將疾病治療向健康管理的轉變。
關于安智因生物
北京安智因生物技術有限公司成立于2014年，是中國心血管病精準診療整體解決方案領先者。安智因生物致力于基因組學領域的科技成果和技術應用的轉化，核心團隊由國內外頂級醫院及研究機構的分子生物學家、醫學專家、細胞遺傳學家、生物信息學家及基因檢測技術專家組成。布局最具市場空間的心血管疾病基因檢測產品應用，從整合診斷到大病種早篩，再到健康人群風險預警，實現全周期布局，覆蓋人群從4000萬遺傳性心血管病患者到過億的慢病及健康風險人群。
公司總部設立于北京經濟技術開發區（亦莊），旗下設立2家標準GMP廠、4家醫學檢驗所、10余家區域標桿精準醫學中心及60余家三甲醫院LDT聯合實驗室，擁有世界一流分子生物學硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內外多家知名醫療機構建立了長期穩定的合作，覆蓋50余城市，擁有雄厚的臨床應用開發經驗和專業的智能化數據分析平臺。
編輯：彭鑫蕊
審校：趙燕檬
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