常年四肢無力？19歲小伙子，身上這樣東西被“偷”走了

亞健康？還是電解質紊亂？

19歲小伙長期被

不明原因的四肢無力所困擾

反復補鉀卻無效果

“頑固低鉀”多年成謎！

補鉀治療為何“治標不治本”？

盡管多次嘗試口服和靜脈補鉀，小傅（化名）的癥狀仍反復發作，血鉀水平最低時甚至降至危險的低值（2.03mmol/L，遠低于3.5-5.5mmol/L的正常范圍）。除了嚴重低鉀，小傅還伴有低鎂（血鎂0.46 mmol/L，低于0.75-1.02mmol/L正常值）、代謝性堿中毒（血液偏堿性）以及尿鈣排泄減少，多年尋醫問藥未果。

這異常的“頑固性低鉀”引起了朱斌主任的高度關注。朱斌在腎臟相關遺傳罕見病領域擁有獨到經驗。面對小傅的疑難情況，他沒有局限于常規思路。在詳細追問病史時，一個關鍵線索浮出水面：小傅的哥哥也曾出現過類似癥狀！這強烈提示了遺傳因素的可能。朱斌隨即為小傅安排了全面的電解質和基因檢測，并聯系遺傳和基因組醫學科參與MDT會診。

在排除了鉀攝入不足、大量體液丟失、藥物影響等常見原因后，基因檢測結果指向了答案——小傅的SLC12A3基因存在兩個明確的致病突變（c.535_538del和c.2186G>T）。結合其典型的“三低一高”（低血鉀、低血鎂、低尿鈣、腎素活性增高）臨床特征，小傅最終被確診為吉特曼綜合征（Gitelman Syndrome）。

朱斌在門診（資料圖）

隱匿的遺傳“失鹽者”

吉特曼綜合征

吉特曼綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病。該病本質上是由于編碼腎臟氯化鈉協同轉運蛋白的SLC12A3基因發生缺陷，導致腎臟無法有效重吸收鈉、鉀、鎂和氯離子，造成這些電解質大量流失，從而引發一系列癥狀。發病率不算罕見，約為1/4000至1/40000。

該病的特點在于其隱匿性。“患者多在青少年或成年期起病，早期可能僅表現為乏力、疲勞、肌肉無力等非特異性癥狀，極易被誤認為是‘亞健康’狀態或普通的電解質紊亂。然而，若未及時診斷和干預，嚴重的電解質失衡可能導致心律失常、橫紋肌溶解、暈厥，甚至存在猝死風險，潛在危害不容忽視。”朱斌指出。

為何易漏診？專家解析三大難點

吉特曼綜合征在臨床診斷中面臨挑戰，朱斌主任總結了三大難點：

1. 癥狀不典型、隱匿性強：多數患者癥狀輕微或無癥狀，常在體檢或因其他原因檢查時偶然發現低鉀血癥。

2. 單純補鉀效果差：該病根源在于腎小管功能缺陷，單純補鉀無法解決鎂離子丟失等問題，效果有限且易反復，需強調鉀鎂聯合補充。

3.確診依賴基因檢測：常規血液、尿液檢查雖能發現電解質異常（如低鉀、低鎂、堿中毒、低尿鈣），但最終確診必須通過基因檢測明確SLC12A3基因突變。

小傅的病例中，正是基因檢測解開了最后的謎團。臨床診療中，當腎臟病科接診像小傅這樣的復雜病例時，多學科的聯動機制便會迅速啟動，形成高效協作的診療閉環。遺傳與基因組醫學的深度參與，不僅破解了既往難以診斷的遺傳謎題，更為患者的分類管理、個體化治療及家族遺傳咨詢提供了堅實依據。

科學管理是關鍵，患者可回歸正常生活

目前吉特曼綜合征尚無根治方法，但朱斌強調：“通過科學的、個體化的長期管理，患者的生活質量和預后可以得到顯著改善。”

治療方案主要包括：長期補充電解質，高鉀飲食，并長期口服氯化鉀和鎂制劑，目標是將血鉀維持在3.0mmol/L以上，血鎂維持在0.6mmol/L以上。藥物治療，可酌情使用螺內酯等保鉀利尿劑，減少尿鉀排泄。

生活方式管理：避免可能誘發或加重低鉀的因素，如劇烈嘔吐、腹瀉、大量出汗及過度劇烈運動。定期嚴密隨訪，監測電解質（鉀、鎂）、腎功能、血壓、心電圖等，預防心律失常等嚴重并發癥。

小傅的成功確診和后續規范治療，為他擺脫長期困擾帶來了希望。

朱斌提醒：“對于原因不明、反復發作、常規補鉀難以糾正的‘頑固性低鉀血癥’，應提高警惕，考慮到遺傳性腎小管疾病的可能性，尤其是當伴有低鎂血癥、堿中毒或家族史時。及時進行基因檢測，是明確診斷這類罕見病的關鍵一步。早診斷、早干預、規范管理，絕大多數患者可以像正常人一樣生活和工作。”

浙江省人民醫院腎臟病科是全國罕見病診療協作網成員單位、浙江省第一批罕見病專家診療組組長單位。依托全國資源聯動與區域引領能力，組建專業團隊，以“篩查-診斷-治療-隨訪”全流程服務，解決罕見腎病診療難題，讓小眾群體不再孤單就醫。

朱 斌

浙江省人民醫院腎臟病科主任，主任醫師

擅長：長期從事中西醫結合治療各種原發性、繼發性和遺傳性腎臟疾病，尤其擅長各種腎小球疾病，如IgA腎病、膜性腎病、 微小病變腎病、狼瘡性腎炎、糖尿病腎病、Fabry’s病、Alport綜合征、薄基底膜腎病、Gitelman綜合征的診治。

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