甲狀腺髓樣癌：一種容易被忽視的 “家族性” 癌癥

在人體的頸部前方，藏著一個形似蝴蝶的重要器官 —— 甲狀腺，它雖小卻掌控著人體的代謝節奏。然而，在甲狀腺疾病的家族中，有一種癌癥常常悄然潛伏，因 “家族遺傳” 的特性和不典型癥狀容易被忽視，它就是甲狀腺髓樣癌。

一、什么是甲狀腺髓樣癌

甲狀腺髓樣癌是源于甲狀腺濾泡旁細胞（C 細胞）的惡性腫瘤，約占所有甲狀腺癌的 2%-4%。與常見的甲狀腺乳頭狀癌不同，它的生物學行為和臨床特點有明顯差異。

甲狀腺濾泡旁細胞的主要功能是分泌降鈣素，而甲狀腺髓樣癌會異常分泌這種激素，這一特性也成為疾病診斷和監測的重要指標。同時，它的惡性程度相對較高，早期就可能發生淋巴結轉移，甚至遠處轉移，因此及時發現和干預尤為重要。

二、“家族性” 是其顯著特點

甲狀腺髓樣癌有散發性和家族性兩種類型，其中家族性病例約占 25%-30%。家族性甲狀腺髓樣癌屬于常染色體顯性遺傳病，這意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有 50% 的概率遺傳該基因并發病。

家族性甲狀腺髓樣癌往往伴有其他內分泌腺體的異常，形成多發性內分泌腺瘤病。比如，可能同時出現腎上腺嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進等疾病，這會增加疾病的復雜性和治療難度。

由于這種家族遺傳傾向，當家族中出現一例甲狀腺髓樣癌患者時，其直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）都需要進行相關的基因檢測和臨床篩查，以便早期發現潛在的患病風險。

三、容易被忽視的原因

發病率相對較低：相比占甲狀腺癌絕大多數的乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌的發病率較低，導致患者和部分醫生對其關注度不足，容易在診斷時被漏診或誤診。

早期癥狀不典型：疾病早期通常沒有明顯的特異性癥狀，可能僅表現為甲狀腺結節，而這種結節與常見的良性結節在外觀上難以區分，容易被當作普通結節處理。

對家族史重視不夠：很多患者和家屬沒有意識到疾病的家族遺傳特性，在就診時不主動告知家族患病情況，醫生也可能忽略對家族史的詳細詢問，從而延誤診斷。

四、診斷方法

臨床檢查：醫生通過觸診檢查甲狀腺是否有結節，同時檢查頸部淋巴結是否腫大。

血液檢查：檢測降鈣素水平是診斷甲狀腺髓樣癌的重要依據，患者的降鈣素水平通常會明顯升高。此外，還可能檢測癌胚抗原等指標，輔助判斷病情。

影像學檢查：超聲檢查是甲狀腺檢查的首選方法，可清晰顯示甲狀腺結節的大小、形態、位置等信息。對于懷疑有轉移的患者，還可能進行 CT、磁共振成像等檢查，明確轉移部位和范圍。

病理檢查：通過細針穿刺或手術切除甲狀腺結節組織，進行病理分析，是確診甲狀腺髓樣癌的金標準。

基因檢測：對于家族性甲狀腺髓樣癌患者及其家屬，進行 RET 基因突變檢測，可明確是否攜帶致病基因，為早期診斷和干預提供依據。

五、治療手段

手術治療：手術是甲狀腺髓樣癌的主要治療方法，包括甲狀腺全切術和頸部淋巴結清掃術。甲狀腺全切術可以徹底切除病灶，減少復發風險；頸部淋巴結清掃術則能清除可能轉移的淋巴結，提高治療效果。

放射性核素治療：對于手術后殘留或轉移的病灶，放射性核素治療可能有一定的效果，但甲狀腺髓樣癌對放射性核素的敏感性不如乳頭狀癌，因此其應用范圍相對有限。

靶向治療：對于晚期或轉移性甲狀腺髓樣癌患者，靶向治療是一種重要的治療選擇。目前已有多種靶向藥物獲批用于治療甲狀腺髓樣癌，這些藥物可以特異性地作用于腫瘤細胞的靶點，抑制腫瘤生長和轉移。

定期隨訪：甲狀腺髓樣癌患者在治療后需要定期進行隨訪，包括甲狀腺功能檢查、降鈣素和癌胚抗原檢測、影像學檢查等，以便及時發現復發或轉移跡象，盡早采取治療措施。

六、醫生結語

甲狀腺髓樣癌雖然發病率不高，但由于其 “家族性” 特點和較高的惡性程度，需要引起大家的高度重視。如果家族中有人患過這種疾病，直系親屬一定要主動進行相關的篩查和基因檢測，做到早發現、早診斷、早治療。

對于已經確診的患者，要積極配合醫生進行規范治療，不要拖延病情。同時，治療后的定期隨訪也至關重要，它能幫助我們及時掌握病情變化，調整治療方案。只要我們提高警惕，科學應對，就能有效提高甲狀腺髓樣癌的治療效果和患者的生存率。