罕見遺傳病困擾十幾年，瑞金多學科接力“闖關”幫她圓夢做母親

01

多年尋醫路，腎臟科精準診斷破迷霧

33歲的小蘭（化名）自六七歲開始，雙腿莫名腫脹，尿液里飄著細密的泡沫，醫生說那是 “蛋白尿”，當地醫院好不容易消了腫，可蛋白尿卻像甩不掉的影子，一直跟著她。到了十五六歲，新的麻煩又來了，她時不時流鼻血，有一次鼻血止不住地淌，去醫院檢查才發現，血小板計數 29↓x109/L，比正常人低很多，當時做了骨穿排除血液問題，可蛋白尿卻越變越嚴重。跑了一家又一家醫院，醫生們看著她的檢查單犯難，血小板太低，做腎穿刺風險太高，沒人敢接下這個“燙手山芋”。直到她找到瑞金醫院腎臟內科謝靜遠主任和張春麗醫生，才終于看到了希望。2023年7月，她順利入院。

入院后經過藥物等調整，小蘭順利接受腎穿刺檢查，根據她常年“蛋白尿+血小板減少”的情況，結合基因檢測，一個罕見的病名擺在了面前：MYH9綜合征。這是一種由MYH9基因突變引起的疾病，不僅會導致腎臟病和血小板減少，部分患者還可能出現耳聾、眼部病變。這是常染色體顯性遺傳病，有一半概率傳給孩子，而且目前沒有特效藥，只能靠治療控制病情，延緩腎功能衰竭。

明確了診斷，在腎臟科團隊治療下，小蘭情況穩定了下來。然而，“想當媽媽” 的念頭始終藏在她心里。一次隨訪時，小蘭猶豫著跟謝靜遠主任提起這個愿望。“沒想到謝主任立刻幫我聯系了醫院的生殖醫學科，我知道瑞金三代試管挺好的，而且還有熟悉的腎臟科一路保駕護航，我就很放心。”小蘭說。

02

MDT協作闖關，個性化方案只為圓夢

生殖醫學科李雁副主任醫師接到消息后，第一時間啟動了多學科（MDT）會診，與腎臟科謝靜遠主任、輸血科王學鋒主任、產科楊辰敏副主任醫師等專家綜合評估，發現患者血小板減少、腎臟病雖然有風險，但總體可控，大家決定幫小蘭一起闖闖這關。

“患者的情況比較特殊，既要應對血小板低、MYH9綜合征帶來的基礎病風險，又要避開子代遺傳MYH9基因突變的可能，每一步都得格外謹慎。” 經驗豐富的李雁醫生全程把控，不僅為她量身定制了個體化促排卵方案，還完成了生殖免疫、子宮內膜容受性評估等關鍵檢查，逐一掃清胚胎發育和著床的潛在障礙。而胚胎培養團隊和分子檢測團隊則在幕后緊鑼密鼓的工作，他們要完成卵母細胞單精子注射、胚胎培養、胚胎活檢，然后在眾多胚胎中選出不攜帶MYH9突變基因、染色體也正常的“健康種子”。然而過程一波三折。第一次取卵后，送檢的胚胎要么染色體存在異常，要么攜帶了突變基因，全都不符合移植條件。面對這樣的結果，生殖科團隊沒有放棄，重新調整方案，優化促排細節，第二次取卵送檢后，終于收獲了1枚不攜帶致病基因的整倍體胚胎。當這枚珍貴的胚胎被順利移植進子宮時，小蘭摸著小腹，第一次開始暢想 “媽媽” 的身份。

移植后懷孕的好消息傳來，挑戰也隨之而來。作為患有MYH9綜合征的特殊孕婦，她的孕期監測堪比 “走鋼絲”。小蘭需要定期完成腎功能檢測、胎心監護、超聲檢查等一系列檢查，每一項指標都被醫生們精準調控。在產科和腎臟科保駕護航下，前期的孕期時光總算平穩度過。

03

突發危機，產科精準手術護母子平安

平靜在孕28周被驟然打破。小蘭的雙腿突然腫得厲害，尿液里也重新出現了大量泡沫，檢查結果顯示24小時尿蛋白量高達7克多，遠超正常值。對小蘭而言，大量蛋白尿會急劇加重本就受損的腎功能，甚至誘發急性腎損傷；對胎兒來說，這意味著營養供給不足，B超顯示胎兒體重僅三斤多，短期幾乎沒有增長。繼續妊娠，母嬰都將面臨致命風險。

“必須立刻進行剖宮產手術！” 產科鐘慧萍主任醫師當機立斷。28周的胎兒肺還沒發育好，她帶領團隊迅速行動，一邊細致評估患者的尿蛋白水平、腎功能狀態，保障胎兒宮內情況，一邊立刻聯系兒科醫院，確保早產兒能得到及時救治。手術臺上，醫生們小心翼翼地避開多重風險，精準操作、默契配合。隨著一聲清脆的啼哭，所有人都松了口氣，母子平安。

術后，在腎臟科團隊的針對性調理下，小蘭的尿蛋白水平逐漸下降，腎功能慢慢恢復穩定，身體狀態一天天好轉。看著襁褓中健康的孩子，小蘭滿心感激，她特意定制了一面寫有“妙手仁心送子來，醫術精湛暖人心”的錦旗親手送到醫生手中。“如果不是瑞金的醫生們，我這輩子都當不了媽媽。” 她的聲音里滿是真摯。

從腎臟科的精準診斷筑牢基礎，到生殖科的精心助孕播下希望，再到產科的果斷施救守護平安，瑞金醫院多學科的接力守護，跨越了罕見病的重重壁壘，圓了她夢寐以求的媽媽夢。這份高效聯動的醫者擔當，凝聚起強大合力，匯聚成托舉生命的堅實力量。

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文、編丨祁潔