北京
三歲的加州華裔男孩奧利弗·楚（Oliver Chu），原本走在一條幾乎無法逆轉的命運軌道上。
他出生時看起來和普通孩子沒有區別，但體內因基因缺陷缺少一種關鍵酶，無法分解特定糖分子，這些物質會悄悄在心臟、肝臟、骨骼、神經系統不斷堆積，最終破壞整個身體。
這種叫做亨特綜合征的罕見遺傳病，全球發病率極低，卻足夠殘酷：最嚴重型的孩子常在十幾歲就生命終止，更可能在6到8歲就失去認知能力，被稱作“兒童型癡呆癥”。
作為患兒父母，奧利弗的媽媽靜如（Jingru）和爸爸里奇（Ricky）形容那段日子，“每天都在與倒計時賽跑”。
媽媽在鏡頭前幾乎說不下去：“每次講到這件事，我都會想哭。”
過去十幾年間，美國研究團隊和曼徹斯特大學一直在推進一種聽起來近乎科幻的治療方式：把孩子的干細胞拿出來，塞進正確的基因，再放回去，讓身體從根本上“重啟”制造缺失的酶。
沒有口服藥，沒有終生注射，也不再依賴現在世界廣泛使用的每年高達60萬美元卻無法進入大腦的傳統藥物。
這是一種“賭一次未來”的救命方式。
奧利弗是世界上第一個接受這項治療的孩子。
2023 年 12 月，團隊從他體內抽取干細胞，把缺失的 IDS 基因裝進一個經過處理、不再有害的病毒載體里，再將這些“被修復過的細胞”輸回他的身體，讓它們重新構建骨髓，也就是說，讓他的身體從零開始學會制造那些過去完全無法生成的酶。
這個方法只有一個目標：讓病情停止，讓未來停止崩塌。
今年2月完成治療回輸，到了5月的復查，檢驗結果讓整個團隊激動得難以置信。
原本完全無法生成的酶，如今已經達到正常水平的數百倍。更重要的是孩子的變化肉眼可見。
他開始變得健談，會主動與別的小朋友玩耍，走路靈活、動作輕松，語言能力也飛速發展。父母說：“感覺突然之間，他像長大了一樣。”
試驗負責人、從事亨特綜合征研究超過20年的西蒙·瓊斯醫生說：“我等了二十年，第一次看到患兒有這樣的反應。”
即便醫療團隊一再強調“仍需謹慎”“這只是初期”，但你能從他們的表情里看到難以掩飾的興奮，一種醫學突破正在發生，而這一刻正發生在一個孩子身上。
患者和家人只要有一線可能阻止病情惡化，他們就愿意去抓住。而這一線希望，被美國和英國科研團隊用十五年時間變成了可觸碰的現實。
目前，這項基因療法試驗共有 5 名患兒入組，Oliver 是第一個接受治療，研究團隊將對他們進行長達兩年的追蹤，以評估療效的持續性與安全性。
如果效果持續，這將成為首個真正能同時改變身體與大腦命運的亨特綜合征治療。
這意味著：如果未來更早診斷，孩子可能不會再走向不可逆的認知退化；父母不會再被迫看著孩子逐漸失去說話、記憶、行動能力；罕見病不再注定是一條悲傷的結局。
當天匯率
1 美元=7.09人民幣
美國同城分類信息網免費發布平臺！
點擊下方原文閱讀
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
