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今年5月，在米蘭舉行的歐洲人類遺傳學峰會上，法國生物學家埃德維奇·卡斯珀博士（Dr.Edwige Kasper）報告了一個案例，不但在醫學領域，也在吃瓜群眾中引起廣泛關注。
起初是兩個孩子被確診癌癥，病因都是罕見的基因突變，而且兩人還都是試管嬰兒出生的，生理學父親都是匿名捐精者。
一番調查發現，兩個孩子的生理學父親是同一個人——一位丹麥的捐精者。
他的基因中存在一種十分罕見的基因突變，會大大增加攜帶者本人及其后代的患癌幾率。
截止今年5月，研究團隊已經追查到，已經有來自歐洲8個國家的至少46名女性，使用了這位捐精者的精子做試管嬰兒，生下至少67個孩子。
其中，有23個孩子遺產了這種基因突變，其中10人已經確診癌癥，包括血癌、非霍奇金淋巴瘤等等。（）
當時研究者就推測，使用過他的精子的人可能更多，可能還會有更多孩子受到影響。
這兩天，最新的調查進展公開，人們等來的果真是一個壞消息.....
（人工授精，示意圖）
先說結論，根據目前的調查結果，這位捐精者的精子曾被14個國家的67家輔助生殖診所使用，孕育的兒童數量至少是197人，目前還不清楚，其中有多少人遺傳了那種基因突變。
這位來自丹麥的匿名捐精者，編號Donor 7069，別稱凱爾德（Kjeld），自2005年學生時代，他就多次捐精并獲得報酬。
之后近20年，位于丹麥的歐洲精子銀行一直在出售他的精子，包括丹麥在內，很多歐洲國家的輔助生殖診所都使用過他的精子。
凱爾德本人身體健康，也通過了對捐精者的健康篩查，他和他的家人都沒得過癌癥。
然而，他本人并不知道，他攜帶著一種可怕的基因變異。
TP53，位于人類的17號染色體上，是一種抑癌基因，該基因編碼一種名為p53的蛋白質。
p53是一種腫瘤抑制因子，在細胞應激反應時被激活，通過修復或清除受損細胞，防止細胞生長和分裂過快或失控，從而防止細胞發生癌變。
p53對調節DNA修復和細胞分裂發揮著至關重要的作用，被稱為“基因組的守護者”。
所以說，一旦TP53基因發生突變，人體中一道重要的抑癌屏障很可能會失效，從而讓攜帶這種基因突變的人更容易罹患癌癥。
這種情況被稱為李-法美尼綜合征（Li Fraumeni syndrome），TP53基因突變攜帶者的患癌幾率高達90%，尤其是在兒童時期，晚年患乳腺癌的幾率也很高。
歐洲人類遺傳學會在2025年5月發布的聲明中說，李-法美尼綜合征是“最嚴重的遺傳性癌癥易感性疾病之一”，涉及多種兒童腫瘤。
（TP53基因突變帶來的問題）
當然，TP53基因突變是非常罕見的情況，大部分人的TP53基因都是正常的。
但不幸的是，凱爾德恰恰攜帶了突變的TP53基因，他的精子中也有20%攜帶了突變的TP53基因，這種基因突變還會遺傳。
也就是說，如果一名女性選擇了凱爾德的精子做試管嬰兒，恰好用的是這20%，那生下的孩子必然攜帶TP53基因突變，其中只有少數幸運兒能一輩子都不患癌；
相反，如果用的是那80%正常的精子，孩子則不會受影響。
就這樣，凱爾德在不知道自己攜帶了TP53基因突變的情況下，多次捐獻了精子，在他剛開始捐精的年代，TP53基因突變還很難被檢測到。
凱爾德沒有故意害人，可確實有不少無辜的孩子受到影響。
調查發現，使用凱爾德的精子孕育的孩子中，有些已經患癌，有些患上了兩種不同的癌癥，也有些小小年紀就夭折了。
而且，對于使用凱爾德的精子孕育的孩子來說，就算現在沒得癌癥，恐怕也要一輩子活在“隨時會患癌”的擔憂里。
用倫敦癌癥研究所的癌癥遺傳學家克萊爾·特恩布爾教授（Prof Clare Turnbull）的話：“這是一項可怕的診斷結果。”
“這對一個家庭來說，是一項非常難以接受的診斷，他們將終生承受這種風險帶來的負擔，這完全就是災難......”
（輔助生殖技術，示意圖）
法國女子席琳(Céline，化名）就遭遇這樣一場災難。
她是一位單親媽媽，她在14年前用凱爾德捐獻的精子生下了一個女兒，這個女孩很不幸地遺傳了TP53基因突變。
當時，她接到了比利時輔助生殖診所的電話，催她帶女兒去做基因篩查，結果查出了問題。
席琳表示，她對捐精者“完全沒有任何埋怨”，但她無法接受的是，診所給她提供的精子是“不干凈、不安全、有風險的”。
她明白，癌癥陰影將伴隨女兒的一生，她也要一直擔驚受怕。
“我們不知道她什么時候會患癌，不知道她會得哪一種癌癥，也不知道她會得多少種癌癥。”
“我知道這種情況很可能會發生，如果真的發生了，我們會勇敢抵抗病魔；如果發生好幾次，我們就要抗爭好幾次......”
（歐洲精子銀行）
調查顯示，剛發現凱爾德的精子可能有問題時，曾對他捐獻的精子進行過隔離篩查，但基因檢測沒查出問題，他本人也沒生病，因此隔離被解除。
2023年，用他的精子孕育的孩子又出問題了，這次檢測終于發現他攜帶了TP53基因突變，因此他捐獻的精子被永久禁用，精子銀行也開始通知使用過凱爾德精子的家長。
出售凱爾德精子的歐洲精子銀行表示，他們對受影響的家庭表示“最深切的同情”。
他們解釋說，雖然捐精者都接受過嚴格的健康監測，但如果不知道要尋找什么，從科學角度來講，根本不可能檢測出一個人是否攜帶了某種變異的基因。
如果一旦發現捐精者的精子有問題，他們會立刻取消其捐贈資格......
（卡爾德捐獻的精子被販賣到多個歐洲國家）
事已至此，對于受到影響的孩子，現在最應該做的事就是按時接受體檢。
專家表示，攜帶TP53基因突變的人需要終身接受健康監測。
由凱爾德的精子孕育的孩子，每年都應該做全身和腦部核磁共振檢查，成年的孩子要做乳腺檢查和腹部B超，攜帶這種基因突變的女性經常會選擇切除乳房，以降低患乳腺癌的概率。
專家說，攜帶TP53基因突變，對于這些孩子來說是沉重的負擔，壓力會很大，但及早發現癌癥，能提高患者的生存幾率，這種方式是可行的。
那么，及時通知使用過凱爾德精子的女性就顯得尤為重要了，從法律角度來說，精子庫如果發現了某位捐精者的精子出現基因突變，他們有義務通知所有購買過此人精子的輔助生殖診所，診所則有義務告知購買過此人精子的患者。
但是現在，恐怕還有一些家長沒有收到通知，不知道凱爾德捐獻的精子有問題。
比如，一位丹麥的媽媽說，她是聽另一位購買了凱爾德精子的家長說起此事，才知道自己的孩子可能也遺傳了那種基因突變。
她告訴調查人員，歐洲精子銀行和她的輔助生殖診所都沒有聯系過她......
（歐洲精子銀行）
當然，不是每個歐洲國家的輔助生殖診所都用過凱爾德的精子，比如英國，他的精子從未被出售給英國。
但這周一，丹麥政府通知英國人類受精與胚胎管理局（HFEA），曾有極少數英國女性去丹麥接受過生育治療，且使用了捐獻的精子，她們的孩子可能會受到影響。當然，查到凱爾德的基因突變后，丹麥方面已經通知了這些英國母親。
英國人類受精與胚胎管理局表示，因為凱爾德的精子被賣到了多個國家的診所，目前還不能確定，有沒有英國女性去其他國家做試管嬰兒時，選擇了他捐獻的精子。
他們建議，如果有家長有這樣的擔心，可以聯系當初做試管嬰兒的診所或該國的生育管理機構，詢問具體情況......
今天的這個案例，讓人不由得擔心捐贈精子的安全性，以及利益相關方能否擔負起應有的責任。
目前在全球范圍內，沒有統一的法律規定捐獻的精子的使用次數上限，但各個國家都有自己的規定。
那歐洲精子銀行來說，他們的規定是一名捐精者的精子最多能給75個家庭使用。
歐洲精子銀行承認，凱爾德的精子在一些國家被過度使用了，超過了這些國家規定的次數，他們為此正在跟丹麥和比利時政府溝通。
以比利時為例，一名捐精者的精子最多只能給6個家庭使用，然而實際上，有38名女性使用了他捐獻的精子，生下了53個孩子......
（歐洲精子銀行）
曾任謝菲爾德精子庫負責人、現任曼徹斯特大學生物醫學與健康學院副院長的艾倫·佩西教授（Prof Allan Pacey）表示，各國現在非常依賴大型國際精子庫，同一名捐精人的精子能使用多少次，是一個大問題。
“我們不得不承認，我們會從大型國際精子庫進口精子，而這些精子庫也向其他國家出售精子，因為這就是他們賺錢的方式。”
“問題就出在這里，因為沒有國家法規定，捐獻的精子可以被使用多少次。”
佩西教授還承認，確保捐獻的精子完全安全，是一件不可能實現的事。
“你不可能對所有情況都進行篩查，在目前的篩查安排下，男性捐贈申請人中只有1%-2%的人能夠通過，如果標準再嚴格一些，我們就沒有精子捐獻者了。”
“必須要找到那個平衡點。”
（歐洲精子銀行）
佩西教授說得很明白，對捐獻者的篩查，太寬松不安全，太嚴格又會把幾乎捐獻者篩出去，所以太松或太嚴都不行。
那么，對于同一名捐精者的精子的使用次數有所限制，就變得尤為重要了。
歐洲的人類生殖與胚胎學會最近建議，每位捐精者的捐贈對象，應該限制在50個家庭之內。
如果相關的法律得到完善，那么萬一再次遇到類似的案例，就算不能完全徹底解決問題，但受影響的人至少能少一些.....
ref：
https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o
https://gizmodo.com/sperm-donor-with-a-cancer-causing-gene-fathered-at-least-197-kids-2000697978
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