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來源:世界科學(xué)
作者:希區(qū)客(編譯)
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說個冷知識:多數(shù)確診精神疾病的人士,都會在其未來人生中遭遇第二種甚至第三種疾病。
比如,根據(jù)以往共病調(diào)查的數(shù)據(jù),在過去6個月內(nèi)罹患重性抑郁障礙的病人遭遇焦慮障礙的終生患病風(fēng)險高達71%,而面臨焦慮問題的患者有70%的重性抑郁終生風(fēng)險。
毫無疑問,此類共病現(xiàn)象給疾病的界定與治療帶來挑戰(zhàn)。
終生患病風(fēng)險是指個體在其一生中罹患特定疾病的估計概率。
醫(yī)學(xué)核心術(shù)語“共病”指同一個體身上同時存在≥2 種明確診斷的疾病。
病人罹患多重精神障礙的風(fēng)險受其所處環(huán)境和生活經(jīng)歷的影響,也在很大程度上由遺傳構(gòu)成決定。
12月,《自然》(
Nature) 刊載的最新論文揭示了 多重精神障礙是臨床普遍現(xiàn)象 ( 而非特例 ) 的遺傳根源。此項工作由國際研究合作組織“精神疾病基因組學(xué)聯(lián)盟跨疾病工作組” 發(fā)起并主導(dǎo),來自多個國家的眾多學(xué)者參與其中。
研究團隊圍繞14種精神疾病,對超600萬人的數(shù)據(jù)進行了分析,其中有超過100萬起病于兒童期或成年期起病的精神障礙患者,其余500萬人未確診疾病。
新成果被認為是迄今為止同類研究中規(guī)模最大、分析最詳盡的工作。
他們運用多種互補分析方法,深入剖析各種精神疾病的遺傳結(jié)構(gòu),并識別出具有高度遺傳重疊性的疾病群組,最終發(fā)現(xiàn)了428個關(guān)聯(lián)不止一種疾病的遺傳變異,還在染色體上定位了101個此類“共享”變異的“熱點”區(qū)域。
高度重疊的疾病群組共以下五類:
強迫相關(guān)障礙:強迫癥、神經(jīng)性厭食癥以及遺傳關(guān)聯(lián)較弱的圖雷特障礙和焦慮障礙
內(nèi)化障礙:重性抑郁障礙、焦慮障礙、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙
神經(jīng)發(fā)育障礙:自閉癥譜系障礙、注意力缺陷/多動障礙以及遺傳關(guān)聯(lián)較弱的圖雷特障礙
精神分裂癥、雙相情感障礙
物質(zhì)使用障礙:阿片類藥物使用障礙、大麻使用障礙、酒精使用障礙、尼古丁依賴
重性抑郁障礙、焦慮障礙和創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙有著極高的遺傳重疊度,三者大概共享90%的遺傳風(fēng)險因素。精神分裂癥與雙相情感障礙則有約66%的遺傳標(biāo)記相同。
研究團隊還發(fā)現(xiàn):遺傳重疊度高的疾病,其共享基因在人類發(fā)育過程中的表達時機以及影響的腦細胞類型——同樣呈現(xiàn)相似性。
例如,內(nèi)化障礙的相關(guān)基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)關(guān)鍵部分,即少突膠質(zhì)細胞內(nèi),表達更為顯著;而在負責(zé)激活其他神經(jīng)元的興奮性神經(jīng)元里,精神分裂癥和雙相情感障礙的相關(guān)基因則更加活躍。
團隊主要負責(zé)人之一、弗吉尼亞聯(lián)邦大學(xué)精神病學(xué)系教授肯尼斯·肯德勒(Kenneth Kendler)感慨道:精神病學(xué)是目前唯一無法借助某種實驗室檢測給出明確診斷結(jié)果的醫(yī)學(xué)專科。血液檢測判斷不了患者是否抑郁,癥狀和體征才是醫(yī)生“信仰”。幾乎所有精神疾病都面臨確診難題。
“而遺傳學(xué)正成為我們理解疾病間關(guān)聯(lián)的新興工具。本次研究貢獻了迄今最全面的精神疾病基因組數(shù)據(jù)分析,為解釋精神疾病患者為何常面臨共病風(fēng)險提供了全新視角。”
——肯尼斯·肯德勒
作者團隊相信,新發(fā)現(xiàn)為精神病學(xué)領(lǐng)域界定疾病提供了堅實的科學(xué)基礎(chǔ),未來有望助力臨床醫(yī)生的診療工作。
資料來源:
Genetic overlap of 14 psychiatric disorders explains why patients often have multiple diagnoses
Comorbidity of anxiety and depression
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